Tại sao bệnh máu khó đông thường gặp ở nam giới hơn?

Bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới do họ chỉ có một bản sao của gen này trên nhiễm sắc thể X. Nếu có bất kỳ thay đổi nào xảy ra trong gen đó, nữ giới có thể bù đắp cho khiếm khuyết bằng một bản sao bổ sung của gen, nhưng nam giới thì không thể. Trên thực tế, các ước tính hiện tại cho thấy tỷ lệ nam giới được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông cao gấp gần 14 lần so với nữ giới.

Đây cũng là lý do tại sao nhiều nam giới mắc các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X khác như mù màu. Các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X xảy ra do những thay đổi trong gen trên nhiễm sắc thể X. 

Những điểm chính

• Bệnh máu khó đông thường gặp ở nam giới hơn vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X.
• Mặc dù một số nhà cung cấp dịch vụ y tế coi đây là bệnh "chỉ ảnh hưởng đến nam giới", nhưng bệnh máu khó đông cũng có thể ảnh hưởng đến nữ giới.
• Nhiều chuyên gia y tế cho rằng việc không nhận biết và chẩn đoán đầy đủ bệnh ở nữ giới có thể che khuất thực trạng. Nữ giới thường bị chẩn đoán muộn.
• Khoảng 1/3 trường hợp chẩn đoán bệnh máu khó đông xảy ra ở người không có tiền sử gia đình mắc bệnh này — bệnh không phải do hôn nhân cận huyết mà do đột biến gen tự phát. 

Tổng quan nhanh về bệnh Hemophilia, nguyên nhân, các loại và sự xuất hiện

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một rối loạn di truyền khiến máu không đông như bình thường. Hậu quả là có thể dẫn đến bầm tím và chảy máu cam. Bệnh máu khó đông nặng có thể gây chảy máu tự phát (chảy máu không rõ nguyên nhân). 
Bệnh máu khó đông xảy ra do những thay đổi trong các gen chỉ thị cho cơ thể sản xuất các protein đông máu gọi là yếu tố đông máu. Các loại phổ biến là:

• Bệnh máu khó đông A: Còn được gọi là bệnh máu khó đông cổ điển, tình trạng này xảy ra do thiếu hoặc không có yếu tố đông máu VIII. 
• Bệnh máu khó đông B: Còn được gọi là bệnh Giáng sinh, bệnh này xảy ra do thiếu hoặc có rất ít yếu tố đông máu IX. 

Loại phổ biến hơn — Bệnh máu khó đông A — ảnh hưởng đến 1 trong 5.617 trẻ sơ sinh nam. Theo báo cáo từ... Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), gần 400 trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng rối loạn này mỗi năm tại Hoa Kỳ. Mặc dù con số chính xác vẫn chưa được biết, dữ liệu gần đây cho thấy khoảng 33.000 nam giới Mỹ mắc chứng bệnh này [1Khoảng một phần ba trường hợp xảy ra ở trẻ sơ sinh không có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông, do đột biến gen mới (de novo).

Tại sao bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới: Hiểu về di truyền và di truyền

Nguyên nhân cơ bản khiến bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới là do họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. 

Nhiễm sắc thể X chứa các gen quy định yếu tố đông máu VIII và IX. Những thay đổi trong các gen này dẫn đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất yếu tố đông máu. Do đó, máu không đông đúng cách. 

Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể, nên chỉ cần một bản sao gen bị biến đổi là đủ để gây ra các triệu chứng. Mặt khác, nữ giới có hai bản sao của những gen này, và những thay đổi ở một bản sao thường không gây ra bệnh. 

Dưới đây là cách phân chia quyền thừa kế:

• Nam giới (XY): Họ thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha. Chỉ cần một bản sao bị biến đổi của gen trên nhiễm sắc thể X đó cũng đủ để gây ra bệnh máu khó đông.
• Nữ (XX): Họ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, mỗi nhiễm sắc thể từ một phụ huynh. Vì bản sao khỏe mạnh thường bù đắp cho bản sao bị biến đổi, nên hầu hết người mang gen nữ không tự mình mắc bệnh máu khó đông.
• Các hãng vận chuyển: Người phụ nữ mang một nhiễm sắc thể X bị biến đổi được gọi là người mang mầm bệnh. Cô ấy có khoảng 50% khả năng truyền gen biến đổi đó cho mỗi đứa con, mặc dù kết quả khác nhau tùy thuộc vào giới tính của đứa trẻ.

Hơn nữa, nam giới được chẩn đoán sớm hơn nữ giới. Việc chẩn đoán sớm ở nam giới là kết quả của quan niệm sai lầm rằng phụ nữ không thể mắc bệnh máu khó đông. Nhiều phụ nữ thậm chí có thể bỏ qua các dấu hiệu của bệnh máu khó đông nhẹ, chẳng hạn như chảy máu nhiều. 

Theo một nghiên cứu năm 2020, phụ nữ có triệu chứng vừa phải được chẩn đoán muộn hơn nam giới khoảng 6 tháng. Trong trường hợp nghiêm trọng, phụ nữ có thể phải chờ khoảng 40 tháng [2].

Bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở bé trai sinh ra từ người mẹ mang gen bệnh và người cha không bị ảnh hưởng. Trong những trường hợp như vậy, tỷ lệ sinh con trai mắc bệnh là 1/4. Mặt khác, con trai của người cha mắc bệnh máu khó đông không thể thừa hưởng bệnh từ cha, vì người cha truyền lại nhiễm sắc thể Y — chứ không phải nhiễm sắc thể X mang đột biến — cho mọi con trai. Tuy nhiên, mọi con gái của người cha mắc bệnh máu khó đông sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng của cha và trở thành người mang gen bệnh.

Nguy cơ mắc bệnh máu khó đông ở cả nam và nữ là như nhau nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh. Trong những trường hợp như vậy, cứ 4 bé gái thì có 1 bé mang gen bệnh.

Trong trường hợp tương tự, cũng có 1/4 khả năng bé gái sinh ra sẽ mắc bệnh máu khó đông, chứ không chỉ là người mang gen bệnh.

Tại sao bệnh máu khó đông hiếm gặp ở phụ nữ?

Đối với phụ nữ mắc bệnh máu khó đông, cả hai nhiễm sắc thể X đều phải bị biến đổi. Đôi khi, bệnh máu khó đông có thể là do một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng và một nhiễm sắc thể X khác không hoạt động.  

Một người phụ nữ mang một gen bị biến đổi được gọi là "người mang mầm bệnh". Cô ấy có thể truyền gen bị ảnh hưởng cho con cái của mình. Người mang mầm bệnh nữ thường không gặp phải các triệu chứng. các triệu chứng của bệnh máu khó đông, Nhưng một số người thì có. — Những người mang gen bệnh có nồng độ yếu tố đông máu thấp hơn có thể bị rong kinh, dễ bị bầm tím hoặc chảy máu khớp, và trong một số trường hợp, nồng độ yếu tố đông máu của họ thấp đến mức họ được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông.

Quan niệm sai lầm phổ biến cho rằng bệnh máu khó đông là bệnh "chỉ xảy ra ở nam giới" có thể là một trong những lý do khiến số lượng chẩn đoán bệnh ở nữ giới ít hơn.

Những câu hỏi thường gặp

Bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới hay nữ giới?

Đúng vậy. Bệnh máu khó đông hầu như luôn ảnh hưởng đến nam giới vì nó được di truyền trên nhiễm sắc thể X, và nam giới chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể đó. Nữ giới thường cần hai bản sao bị biến đổi để mắc bệnh, điều này ít phổ biến hơn nhiều.

Bệnh máu khó đông có phải do hôn nhân cận huyết gây ra không?

Không. Bệnh máu khó đông là do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X gây ra, không phải do quan hệ huyết thống giữa cha mẹ. Khoảng một phần ba trường hợp xảy ra ở trẻ sơ sinh không có tiền sử gia đình mắc bệnh này, do đột biến mới phát sinh tự nhiên.

Người cha mắc bệnh máu khó đông có thể truyền bệnh cho con trai mình không?

Không. Người cha truyền nhiễm sắc thể Y cho con trai, chứ không phải nhiễm sắc thể X mang gen bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, mọi con gái của người cha mắc bệnh máu khó đông đều thừa hưởng nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng của cha và trở thành người mang gen bệnh.

Tại sao các bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X như mù màu lại phổ biến hơn ở nam giới?

Vì chứng mù màu cũng do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X gây ra. Giống như bệnh máu khó đông, nam giới chỉ cần một bản sao gen bị biến đổi là đã bị ảnh hưởng, trong khi nữ giới thường cần hai bản sao.