¿Por qué la hemofilia es más común en los hombres?

La hemofilia es más común en hombres debido a que solo poseen una copia del gen en el cromosoma X. Si se produce alguna alteración en dicho gen, las mujeres pueden compensar el defecto con una copia adicional, mientras que los hombres no. De hecho, las estimaciones actuales sugieren que la incidencia de hemofilia en hombres es casi 14 veces mayor que en mujeres.

También es la razón por la que más hombres padecen otros trastornos ligados al cromosoma X, como el daltonismo. Los trastornos ligados al cromosoma X se producen debido a cambios en el gen del cromosoma X. 

Conclusiones clave

• La hemofilia es más común en los hombres porque sólo tienen un cromosoma X.
• Aunque algunos profesionales sanitarios la consideran una enfermedad que afecta exclusivamente a los hombres, la hemofilia también puede afectar a las mujeres.
• Muchos expertos en salud creen que la falta de reconocimiento y el infradiagnóstico en mujeres podrían ocultar la realidad. Las mujeres suelen recibir diagnósticos tardíos.
• Aproximadamente 1 de cada 3 diagnósticos de hemofilia se produce en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad; no está causada por la endogamia, sino por una mutación genética espontánea. 

Una breve descripción general de la hemofilia, causas, tipos y aparición

La hemofilia es un trastorno genético en el que la sangre no coagula correctamente. Como resultado, puede provocar hematomas excesivos y hemorragias nasales. La hemofilia grave puede causar sangrado espontáneo (sangrado sin causa aparente). 
La hemofilia se produce debido a cambios en los genes que instruyen al cuerpo a producir proteínas de coagulación sanguínea llamadas factores de coagulación. Los tipos comunes son:

• Hemofilia A:También conocido como hemofilia clásica, se produce debido a tener poco o ningún factor de coagulación VIII. 
• Hemofilia B:También conocida como enfermedad de Christmas, se produce debido a tener poco o ningún factor de coagulación IX. 

El tipo más común —la hemofilia A— afecta a 1 de cada 5.617 nacidos vivos varones. Según informes de la Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), casi 400 bebés nacen con este trastorno cada año en los EE. UU. Aunque las cifras exactas siguen siendo desconocidas, datos recientes sugieren que alrededor de 33 000 hombres estadounidenses tienen esta afección [1Aproximadamente uno de cada tres casos se produce en bebés sin antecedentes familiares conocidos de hemofilia, como resultado de una nueva mutación genética (de novo).

Por qué la hemofilia es más común en los hombres: comprensión de la genética y la herencia

La razón fundamental por la que la hemofilia es más común en los varones es que sólo tienen un cromosoma X. 

El cromosoma X contiene los genes de los factores de coagulación VIII y IX. Las alteraciones en estos genes provocan una producción escasa o nula de factores de coagulación. En consecuencia, la sangre no coagula correctamente. 

Dado que los hombres solo tienen un cromosoma, una sola copia alterada del gen es suficiente para causar síntomas. Por otro lado, las mujeres tienen dos copias de estos genes, y las alteraciones en una de ellas no suelen causar la afección. 

Así es como se desglosa la herencia:

• Hombres (XY): Heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. Una sola copia alterada del gen en ese cromosoma X es suficiente para causar hemofilia.
• Hembras (XX): Heredan dos cromosomas X, uno de cada progenitor. Dado que la copia sana suele compensar la alterada, la mayoría de las mujeres portadoras no desarrollan hemofilia.
• Transportistas: Una mujer con un cromosoma X alterado se denomina portadora. Tiene aproximadamente un 50% de probabilidad de transmitir el gen alterado a cada hijo, aunque el resultado difiere según el sexo del niño.

Además, los hombres reciben un diagnóstico más temprano que las mujeres. El diagnóstico temprano en los hombres se debe al mito de que las mujeres no pueden desarrollar hemofilia. Muchas mujeres incluso pueden ignorar los signos de hemofilia leve, como el sangrado abundante. 

Según un estudio de 2020, las mujeres con síntomas moderados reciben el diagnóstico unos 6 meses más tarde que los hombres. En casos graves, las mujeres enfrentan retrasos de aproximadamente 40 meses.2].

La hemofilia es más común en varones nacidos de una mujer portadora del gen afectado y un hombre sano. En estos casos, existe una probabilidad de 1 entre 4 de tener un hijo varón con la enfermedad. Por otro lado, los hijos de un padre con hemofilia no pueden heredar la enfermedad, ya que los padres transmiten un cromosoma Y —no el cromosoma X que porta la mutación— a todos sus hijos varones. Sin embargo, todas las hijas de un padre con hemofilia heredarán su cromosoma X afectado y se convertirán en portadoras.

El riesgo de hemofilia es el mismo para hombres y mujeres si ambos padres tienen el gen defectuoso. En tales casos, existe una probabilidad de 1 en 4 de que una niña sea portadora.

En este mismo escenario, también existe una probabilidad de 1 entre 4 de que una niña nazca con hemofilia, y no solo como portadora.

¿Por qué la hemofilia es poco común en las mujeres?

Para que las mujeres desarrollen hemofilia, ambos cromosomas X deben estar alterados. En ocasiones, la hemofilia puede resultar de tener un cromosoma X afectado y otro cromosoma no funcional.  

Una mujer con un gen alterado es una “portadora”. Puede transmitir el gen afectado a sus hijos. Las mujeres portadoras generalmente no experimentan síntomas de la hemofilia, pero algunos sí. — Los portadores con niveles más bajos del factor de coagulación pueden tener sangrado menstrual abundante, moretones con facilidad o sangrado en las articulaciones, y en algunos casos sus niveles de factor son lo suficientemente bajos como para que se les diagnostique hemofilia.

La creencia errónea prevaleciente de que la hemofilia es una enfermedad “exclusivamente masculina” podría ser una de las razones de la menor cantidad de diagnósticos en mujeres.

Preguntas frecuentes

¿La hemofilia es más común en hombres o en mujeres?

Sí. La hemofilia casi siempre afecta a los varones porque se transmite a través del cromosoma X, y los varones solo tienen una copia de ese cromosoma. Las mujeres generalmente necesitan dos copias alteradas para desarrollar la enfermedad, lo cual es mucho menos común.

¿La hemofilia es causada por la endogamia?

No. La hemofilia es causada por una mutación genética en el cromosoma X, no por parentesco entre los padres. Aproximadamente uno de cada tres casos se presenta en bebés sin antecedentes familiares de la enfermedad, debido a una mutación espontánea.

¿Puede un padre con hemofilia transmitirla a su hijo?

No. Los padres transmiten a sus hijos un cromosoma Y, no el cromosoma X que porta el gen de la hemofilia. Sin embargo, toda hija de un padre con hemofilia hereda su cromosoma X afectado y se convierte en portadora.

¿Por qué las afecciones ligadas al cromosoma X, como el daltonismo, son también más comunes en los hombres?

Porque el daltonismo también es causado por una mutación genética en el cromosoma X. Al igual que en la hemofilia, los hombres solo necesitan una copia alterada para verse afectados, mientras que las mujeres generalmente necesitan dos.