脱髓鞘疾病完全指南

神经在大脑、脊髓和身体其他部位之间传递信号，从而实现思考、运动、感觉和视觉等功能。.

许多神经都有髓鞘。 髓鞘 髓鞘是一种在神经系统中起到绝缘作用的物质。当髓鞘因脱髓鞘过程而受损时，神经信号会减慢或中断，从而导致神经系统症状。. 

脱髓鞘可发生于大脑、脊髓或周围神经，并与多种疾病相关。多发性硬化症（MS）是美国最常见的脱髓鞘疾病。.

治疗取决于根本原因，可能涉及多种医疗方法，例如影像学检查或专门检查。.

脱髓鞘是由什么引起的？

髓鞘包裹着周围神经以及脑、脊髓和眼神经，为这些神经提供保护，并使它们能够有效地沟通。脱髓鞘的症状是由于髓鞘耗竭而出现的。 

当髓鞘受损或丢失时，就会出现神经功能障碍，从而损害正常的神经功能。.

髓鞘损伤最常见的原因是炎症。其他原因包括：

• 物理压缩
• 缺氧
• 代谢问题
• 某些病毒感染

感染

在许多情况下，免疫系统会错误地将髓鞘识别为外来物质并对其进行攻击。这种情况通常是由自身免疫性疾病或感染引发的。.

毒素和感染也会导致髓鞘损伤或阻止其生成。一些营养缺乏也会导致髓鞘形成不足。

毒素暴露

髓鞘损伤可能由药物和毒素引起，这种损伤可能是暂时的，也可能是永久性的。确定确切的致病毒素可能具有挑战性。一旦确定了致病因素，康复的关键在于尽可能减少接触。.

铜缺乏症 

既往胃部手术、锌摄入过量或吸收不良导致的铜含量过低，与维生素 B12 缺乏症类似，会对脊髓和周围神经产生影响。.

铜对髓鞘的修复和维持至关重要。铜缺乏会导致神经功能障碍，在某些情况下甚至会导致脱髓鞘，尤其会影响脊髓。.

维生素B12缺乏症 

维生素B12在人体中发挥多种功能，包括协助生成髓鞘，而髓鞘对神经细胞的功能至关重要。维生素B12缺乏会导致脊柱脱髓鞘疾病以及受影响区域的周围神经病变。 

缺氧

脑坏死最常见的原因是缺氧，缺氧可由心脏骤停或呼吸抑制引起。极少数情况下可观察到脱髓鞘现象。损伤程度决定了康复的可能性。

诊断

脱髓鞘疾病的诊断需要结合临床评估和专门检查。病史询问和体格检查通常可以揭示所研究的疾病是否累及大脑、脊髓、视神经或周围神经。确定脱髓鞘疾病的类型、病因和具体病症可能需要一些时间。.

临床检查

当您接受脱髓鞘疾病评估时，您的医疗保健提供者都会与您讨论您的症状持续时间、以前是否出现过以及最近是否感染过。

您的医疗保健提供者几乎肯定会询问您正在经历的任何其他症状，例如疼痛、恶心、呕吐或发烧。除了您之前患过的任何疾病外，您的医疗团队还会关注您家族的病史。

体检将评估您的肌肉力量和感觉，以及您的协调性、平衡能力和在跑步机上行走的能力。医疗保健提供者还可能检查您的视力以及瞳孔对光线的反应。 

您的医疗保健提供者可能会建议您进行眼科检查，在此期间，他们会用检眼镜检查您的眼睛内部，以确定您是否 视神经炎 （视神经发炎和脱髓鞘）。

磁共振成像

磁共振成像（MRI）是检测脱髓鞘的关键工具，通常可以发现大脑和脊髓中的病变或斑块。.

医生或许能够检测出您神经系统中影响日常功能的斑块或病变。一旦确定，医生便可以根据您体内脱髓鞘的具体来源制定治疗方案。

特殊测试

为了确定脱髓鞘对周围或视神经的影响，可以进行几项非侵入性诊断测试。

腰椎穿刺（LP）

腰穿也被称为脊椎穿刺，是一种可以让医疗团队评估患者脑脊液 (CSF) 的检查程序。根据 美国神经病学学会.

腰椎穿刺（LP）是由医护人员进行，他们会清洁您下背部的某个部位，然后插入针头并从该区域采集脊髓液。该检查需要 10 到 20 分钟，有时可能会略微不适。

诱发电位

诱发电位测试用于确定大脑对特定刺激的反应。例如，视觉诱发电位 (VEP) 常用于评估患者的视神经炎。当患者接触灯光或其他视觉刺激时，这些测试会测量大脑的反应。

肌电图（EMG）

肌电图检查是神经病变评估过程中的必要步骤。该检查用于确定肌肉对神经刺激的反应。检查过程中可能会引起轻微不适，但通常是安全的。.

神经传导研究（NCV）

与肌电图（EMG）类似，神经传导速度（NCV）检查也用于确定体内是否存在周围神经病变。该检查通过测量神经在体内传导电信号的速度来间接刺激神经。它使用电刺激电极，直接贴在神经表面的皮肤上。检查可能会引起轻微不适，但通常是安全的。.

脱髓鞘疾病可影响神经系统的不同部位，并按病变部位和根本原因进行分类。.

脱髓鞘疾病分类

脱髓鞘疾病根据受影响的神经系统部位（中枢神经系统与周围神经系统）及其根本原因进行分类。.

脊髓和脑脱髓鞘疾病

多发性硬化症

脑、脊髓和视神经脱髓鞘是这种疾病的显著特征。多发性硬化症有多种类型，有些类型以复发和缓解为特征，而另一些类型则以功能进行性衰退为特征。.

多发性硬化症的诊断需要结合体格检查、影像学检查、腰椎穿刺，有时还需要进行诱发电位检查。多发性硬化症通常在20至40岁之间发病，是一种慢性疾病，可以控制但无法治愈。.

进行性多灶性白质脑病（PML）

PML 是一种罕见疾病，是一种使人衰弱的脱髓鞘疾病，当病毒感染时就会发生，例如 JC病毒 病毒在神经系统中被重新激活。几乎每个人都接触过这种病毒，它会导致一些人出现轻微感冒。

病毒再激活更常见于严重免疫缺陷且脑部广泛受累的患者，这常常导致长期神经认知功能障碍。患者的病史、影像学检查以及脊髓液中JC病毒的存在均可用于诊断PML。在极少数情况下，需要进行脑活检。

加州语言语言学

儿童期脑性肾上腺脑白质营养不良 (CALD) 患儿出生时即患有一种严重的遗传性疾病。由于该病为 X 连锁隐性遗传病，主要影响男孩。患儿视力受损，肌肉控制能力也受到严重损害。由于儿童时期的代谢紊乱导致髓鞘被破坏，从而引发脱髓鞘。该病无法治愈，会导致早逝。 

该疾病的一种较温和的变体， 肾上腺脊髓神经病，是由同一基因（AMN）引起的。AMN在年轻男性中更为常见，会导致进行性虚弱；它可能导致对轮椅的依赖，但不会致命。 

急性播散性脑脊髓炎（ADEM）

幼儿尤其易患脱髓鞘性脑脊髓炎 (ADEM)，这是一种快速进展且频繁发生的脱髓鞘疾病。通常情况下，其症状比多发性硬化症更为严重，并且病情会逐渐好转，不会产生任何长期后果或复发。

临床孤立综合征（CIS）

临床孤立综合征（CIS）是指单次发作即可表现出所有多发性硬化症症状。CIS可能是复发型多发性硬化症的首发症状，但并非总是会复发。其诊断方法与多发性硬化症类似。.

周围神经脱髓鞘疾病

格林-巴利综合征（GBS）

格林-巴利综合征（GBS） 格林-巴利综合征是一种进展迅速的疾病，始于双脚无力，并迅速蔓延至腿部和手臂。格林-巴利综合征是一种严重的疾病，因为它会削弱控制呼吸的呼吸肌。患者可能需要机械通气来支持呼吸系统。

50岁以上的成年人最容易受该病影响，其诊断通常基于临床，有时也通过肌电图/神经传导速度 (EMG/NCV) 进行。通常需要治疗格林-巴利综合征 (GBS) 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）（一种免疫抑制疗法）或血浆置换（一种血液过滤程序）。如果及时治疗，预后通常良好。 

慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

CIDP 是一种复发性格林-巴利综合征，其特征是患者出现虚弱症状。发作期的治疗通常通过给予 免疫球蛋白 或通过血浆置换。

遗传性脱髓鞘性神经病

这是一组以周围神经中周围神经纤维节段性脱髓鞘为特征的遗传性神经病。 夏科-马里综合征 是一种遗传性神经病变的例子。大多数患者会逐渐出现虚弱和麻木症状，症状从小腿开始，逐渐发展到手部。

脱髓鞘疾病症状

脱髓鞘造成的损害可能是长期的，但治疗的重点是减缓疾病进展、控制症状和支持任何康复。.

脱髓鞘的症状因神经系统受累部位不同而有所差异。例如，当周围神经病变发作时，手脚会受到累及，其模式通常被称为“袜套手套”。

下背部或脊神经脱髓鞘会导致感觉变化或腿部无力，并可能损害肠道和膀胱控制。 

脑脱髓鞘可导致多种问题，包括记忆力受损和视力下降。

以下是脱髓鞘疾病的一些最常见症状：

• 疲劳
• 情绪或行为变化
• 记忆力受损
• 注意力不集中
• 肠道或膀胱控制能力下降
• 言语不清
• 咀嚼或吞咽困难
• 行走困难
• 协调性下降
• 手臂或腿部无力
• 面部、手、脚、手臂或腿部麻木或刺痛
• 视力丧失或视力下降

脱髓鞘症状可能是间歇性的或进行性的，取决于病情的根本原因。

多发性硬化症的特点是发作性症状，发作间期症状会显著改善，表现形式多种多样。周围神经病变通常随着时间的推移而恶化。在某些脱髓鞘疾病中，例如 脑肾上腺脑白质营养不良但其影响并不会随着时间的推移而改善，在某些情况下甚至可能是致命的。

脱髓鞘的早期症状 

并非所有脱髓鞘疾病患者都会出现相同程度的症状。然而，许多脱髓鞘疾病都存在一些共同的症状。.

以下是您可能会注意到的一些脱髓鞘的最初迹象：

• 整体疲劳
• 异常神经痛
• 膀胱或肠道问题
• 视力丧失

脱髓鞘的类型

脱髓鞘可通过多种机制发生，最常见的是病毒感染或炎症过程。.

病毒性脱髓鞘

病毒引起的脱髓鞘特征 进行性多灶性白质脑病 （PML）。JC 病毒会导致 PML。 

炎性脱髓鞘

炎症性脱髓鞘是指免疫系统攻击髓鞘的过程。脑和脊髓炎症可引起多种类型的脱髓鞘，包括多发性硬化症、视神经炎和 急性播散性脑脊髓炎.

除其他外，GBS 还会引起身体其他部位周围神经的炎性脱髓鞘。

多发性硬化症和脱髓鞘

据美国国家多发性硬化症协会统计，全球有230万人患有多发性硬化症。.

多发性硬化症的特征是脑和脊髓白质脱髓鞘。免疫系统攻击髓鞘，导致病变或“斑块”的形成。随着时间的推移，许多斑块（也称为疤痕组织）会在整个脑部形成。

MS 细分为以下亚型： 

• 原发性进行性多发性硬化症
• 继发性进行性多发性硬化症
• 复发缓解型多发性硬化症
• 临床孤立综合征

脱髓鞘疾病治疗

虽然脱髓鞘造成的损伤可能是长期的，但在某些情况下，人体可以部分修复髓鞘。然而，再生髓鞘通常较薄，功能也较差。研究人员正在探索提高人体髓鞘再生能力的方法。.

大多数脱髓鞘疾病的治疗方法是通过抑制免疫反应来发挥作用的。一些药物，包括干扰素β-1a和 醋酸格拉替雷，用于治疗这种疾病。

维生素 D 水平低会增加罹患多发性硬化症和其他脱髓鞘疾病的风险。研究表明，维生素 D 缺乏会抑制炎症免疫反应。

脱髓鞘疾病的治疗方法多种多样，取决于其根本病因。治疗目标是在缓解症状的同时，防止进一步脱髓鞘。目前，尚无有效修复或重建髓鞘的治疗方法。在某些情况下，人体可以部分修复髓鞘，但再生通常不完全。如果神经损伤轻微或无神经损伤，症状可能会消失，并且神经功能也可能恢复。.

有多种治疗方法可帮助预防脱髓鞘。

对症治疗

脱髓鞘疾病的特定症状可能需要治疗。例如，您可能需要药物来帮助您控制手术过程中的疼痛或不适。药物的另一个好处是它可以帮助控制焦虑或抑郁等症状。某些患者的膀胱功能障碍也可以通过药物得到缓解。

疫苗和脱髓鞘

在极少数情况下，免疫激活曾被研究与脱髓鞘疾病可能存在关联，但尚未明确证实二者之间存在直接的因果关系。这种情况在少数免疫系统高度敏感的人群中更为常见。.

有报道称，接种某些疫苗（例如流感疫苗或强生公司生产的 COVID-19 疫苗）后，会出现急性脱髓鞘综合征，这种情况较为罕见。.

接种疫苗后曾有罕见的脱髓鞘疾病病例报告；然而，尚未确定明确的因果关系。.

免疫抑制

预防炎症过程对于治疗多种脱髓鞘疾病至关重要，包括多发性硬化症、急性播散性脑脊髓炎 (ADEM) 和 金标准. 多种此类疾病都可以通过短期静脉注射（IV）类固醇或血浆置换疗法成功治疗。

疾病改良疗法 由于多发性硬化症是一种慢性疾病，因此DMT（二甲双胍）可用于治疗该病。类固醇和DMT通过抑制免疫系统发挥作用，从而阻止髓鞘的炎症攻击。

补充剂

由于某些营养缺乏（例如维生素 B12 和铜的缺乏）与脱髓鞘有关，因此恢复正常营养水平可能是成功治疗策略的关键组成部分。

他汀类药物

虽然一些研究没有发现他汀类药物对中枢神经系统或髓鞘再生有任何影响的证据，但其他研究发现了他汀类药物有影响的证据。

目前，大多数证据表明他汀类药物治疗对中枢神经系统髓鞘再生无害。尽管如此，他汀类药物对认知功能的影响目前仍在很大程度上未知。 

避免毒素

虽然戒除毒素不太可能使您的症状恢复正常，但它可能有助于防止进一步的神经损伤发生。

康复

康复治疗的需求常常使康复过程更加复杂。各种康复技术，例如物理治疗、言语或吞咽治疗以及平衡疗法，都可以用来帮助脱髓鞘疾病的恢复或适应。

关键要点

• 脱髓鞘通过损伤髓鞘来扰乱神经信号传导。
• 它可能影响大脑、脊髓或周围神经。
• 常见病因包括自身免疫性疾病、感染和营养不良。
• 早期诊断和治疗可以显著改善预后。
• 虽然许多疾病是慢性病，但症状通常可以得到有效控制。

结论

脱髓鞘疾病涵盖多种以不同方式影响神经系统的疾病。有些疾病是急性且可逆的，而另一些则是慢性疾病，需要长期管理。研究的进展不断加深我们对这些疾病的理解，并改进治疗方案，为改善预后带来了希望。早期诊断、适当治疗和支持性护理对于维持患者的生活质量仍然至关重要。.