Triệu chứng và biến chứng của bệnh nhược cơ

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh nhược cơ

Sự khởi đầu của bệnh nhược cơ Bệnh nhược cơ (MG) có thể khởi phát đột ngột và thường khó chẩn đoán, vì các triệu chứng không được nhận biết ngay lập tức là bệnh nhược cơ.

Bệnh nhược cơ ảnh hưởng đến các cơ tự nguyện, đặc biệt là các cơ điều khiển chuyển động mắt và mí mắt, biểu cảm khuôn mặt và nuốt. Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng ban đầu bao gồm yếu cơ mắt, nhìn đôi, khó nuốt và nói lắp. Tuy nhiên, mức độ yếu cơ trong bệnh nhược cơ rất khác nhau giữa các bệnh nhân. 

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng, các triệu chứng có thể bao gồm sụp mí mắt một hoặc cả hai bên (ptosis), nhìn mờ hoặc nhìn đôi (song thị), và yếu ở cánh tay, bàn tay, ngón tay, chân và cổ. Bệnh nhân cũng có thể gặp phải dáng đi không vững hoặc loạng choạng, thay đổi biểu cảm khuôn mặt, khó nuốt, khó thở và nói khó (rối loạn phát âm).

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của bệnh nhược cơ

Bệnh nhược cơ (Myasthenia gravis - MG) là một rối loạn tự miễn dịch ảnh hưởng đến sự liên lạc giữa dây thần kinh và cơ bắp. Trong tình trạng này, cơ thể sản sinh ra kháng thể tấn công các thành phần của khớp thần kinh cơ, thường gặp nhất là các thụ thể acetylcholine (ACh).

Sự gián đoạn này ngăn cản các tín hiệu thần kinh kích hoạt sự co cơ một cách hiệu quả, dẫn đến yếu cơ và mệt mỏi. Trong những trường hợp hiếm gặp, kháng thể có thể nhắm mục tiêu vào các protein khác, chẳng hạn như kinase đặc hiệu cơ (MuSK), làm suy giảm thêm quá trình truyền dẫn thần kinh cơ.

Tuyến ức được cho là đóng vai trò trong sự phát triển của bệnh nhược cơ (MG), vì nhiều bệnh nhân có những bất thường ở tuyến ức như u tuyến ức (thymoma) hoặc tăng sản tuyến ức (tăng kích thước/trọng lượng).

Chẩn đoán bệnh nhược cơ

Việc chẩn đoán bệnh nhược cơ (MG) dựa trên sự kết hợp giữa đánh giá lâm sàng, xét nghiệm và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Các bác sĩ thường tìm kiếm các kiểu yếu cơ đặc trưng, trầm trọng hơn khi vận động và cải thiện khi nghỉ ngơi.

Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để phát hiện các kháng thể liên quan đến bệnh nhược cơ (MG), bao gồm kháng thể thụ thể acetylcholine (AChR) và kháng thể kinase đặc hiệu cơ (MuSK). Điện cơ đồ (EMG) có thể giúp đánh giá mức độ truyền tín hiệu giữa dây thần kinh và cơ bắp.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được thực hiện để đánh giá tuyến ức xem có bất thường hay không. Trong một số trường hợp, các xét nghiệm tại giường bệnh như nghiệm pháp chườm đá cũng có thể hỗ trợ chẩn đoán.

Điều trị và quản lý bệnh nhược cơ

Việc điều trị bệnh nhược cơ tập trung vào việc tăng cường sức mạnh cơ bắp và giảm hoạt động của hệ miễn dịch. Kế hoạch điều trị khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và các yếu tố cá nhân của bệnh nhân.

Các loại thuốc như thuốc ức chế acetylcholinesterase (ví dụ: pyridostigmine) thường được sử dụng để cải thiện sự truyền tín hiệu giữa dây thần kinh và cơ bắp. Các liệu pháp ức chế miễn dịch, bao gồm corticosteroid và các tác nhân khác, có thể được kê đơn để giảm phản ứng miễn dịch bất thường.

Ở một số bệnh nhân, phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức (cắt bỏ tuyến ức(Có thể) cải thiện triệu chứng hoặc dẫn đến thuyên giảm bệnh.

Trong những đợt bệnh trở nặng, đặc biệt là cơn nhược cơ, Điều trị khẩn cấp có thể bao gồm hỗ trợ hô hấp., immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG), hoặc phương pháp lọc huyết tương để nhanh chóng giảm lượng kháng thể lưu hành trong máu.

Biến chứng của bệnh nhược cơ

Cơn nhược cơ

Cơn nhược cơ cấp tính là một biến chứng có khả năng đe dọa tính mạng của bệnh nhược cơ. Khoảng một trong năm người mắc bệnh nhược cơ có thể bị cơn nhược cơ cấp tính ít nhất một lần trong đời. Tình trạng này xảy ra khi các cơ hô hấp trở nên quá yếu để hỗ trợ hô hấp. Nếu không được điều trị kịp thời, điều này có thể dẫn đến suy hô hấp và tử vong.

Các điều kiện liên quan khác

Bệnh nhược cơ (MG) thường liên quan đến các bất thường của tuyến ức, bao gồm u tuyến ức hoặc tăng sản tuyến ức, và có thể cùng tồn tại với các rối loạn tự miễn dịch khác.

Phần kết luận

Bệnh nhược cơ là một rối loạn tự miễn dịch mãn tính ảnh hưởng đến sự truyền tín hiệu thần kinh cơ, dẫn đến tình trạng yếu cơ dao động. Mặc dù các triệu chứng có thể khác nhau về mức độ nghiêm trọng, việc nhận biết sớm và điều trị thích hợp có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống và giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng như cơn nhược cơ cấp tính. Với những tiến bộ trong chẩn đoán và quản lý, nhiều người mắc bệnh nhược cơ có thể kiểm soát hiệu quả các triệu chứng và duy trì sinh hoạt hàng ngày.