为什么血友病在男性中更为常见？

由于男性X染色体上只有一个血友病基因拷贝，因此血友病在男性中更为常见。如果该基因发生任何改变，女性可以通过额外的基因拷贝来弥补缺陷，但男性则无法做到。事实上，目前的估计表明，男性血友病的诊断率几乎是女性的14倍。.

这也是为什么男性患色盲等X连锁疾病的几率更高的原因。X连锁疾病是由于X染色体上的基因发生改变而发生的。 

关键要点

• 血友病在男性中更为常见，因为他们只有一个 X 染色体。
• 虽然有些医疗机构认为血友病是“男性特有”的疾病，但女性也会患上血友病。.
• 许多健康专家认为，女性患者中疾病识别不足和诊断不足可能会掩盖真实情况。女性患者往往面临诊断延误的问题。.
• 大约三分之一的血友病患者没有家族病史——它不是由近亲繁殖引起的，而是由自发基因突变引起的。. 

血友病的病因、类型和发病机制概述

血友病是一种遗传性疾病，会导致血液无法正常凝结。因此，它可能导致大量瘀伤和鼻出血。严重的血友病可导致自发性出血（原因不明的出血）。 
血友病是由于控制人体产生凝血蛋白（称为凝血因子）的基因发生改变而发生的。常见类型有：

• 血友病A：也称为 经典血友病，这是由于凝血因子 VIII 很少或没有而发生的。 
• 血友病B：也称为圣诞病，因凝血因子 IX 很少或没有而发生。 

更常见的类型——血友病A——影响每5617名男婴中的1名。根据报告显示…… 美国疾病控制与预防中心 (CDC)，美国每年有近 400 名婴儿患有这种疾病，尽管确切数字尚不清楚，但最近的数据显示，大约有 33,000 名美国男性患有这种疾病[1约有三分之一的病例发生在没有已知血友病家族史的婴儿身上，这是由于新的（从头发生的）基因突变造成的。.

为什么血友病在男性中更常见：了解遗传学和遗传

血友病多发于男性的根本原因是男性只有一条X染色体。 

X染色体含有凝血因子VIII和IX的基因。这些基因的改变会导致凝血因子产生减少或完全停止。因此，血液无法正常凝结。 

由于男性只有一条染色体，因此一个基因拷贝的改变就足以引发症状。而女性拥有两个基因拷贝，因此一个基因拷贝的改变通常不会引起症状。 

以下是继承的具体情况：

• 男性（XY）： 他们从母亲那里继承一条X染色体，从父亲那里继承一条Y染色体。X染色体上单个基因的改变就足以导致血友病。.
• 女性（XX）： 她们从父母双方各继承一条X染色体。由于健康的X染色体通常会抵消异常的X染色体，因此大多数女性携带者自身不会患上血友病。.
• 承运商： 携带一条异常X染色体的女性被称为携带者。她有大约50%的概率将异常基因遗传给每个孩子，但结果会因孩子的性别而异。.

此外，男性比女性更容易被诊断出来。男性早期诊断是由于女性不会患血友病这一误区造成的。许多女性甚至会忽视轻微血友病的症状，例如大量出血。 

根据2020年的一项研究，中度症状的女性比男性确诊晚约6个月。重度病例中，女性的确诊时间延迟约40个月。2].

血友病在携带致病基因的女性和未患病男性所生的男性中更为常见。在这种情况下，生下患有血友病的男婴的概率为四分之一。另一方面，患有血友病的父亲不会遗传这种疾病，因为父亲会将Y染色体（而非携带突变的X染色体）遗传给每个儿子。然而，患有血友病的父亲的每个女儿都会遗传父亲的致病X染色体，成为携带者。.

如果父母双方都携带缺陷基因，男性和女性患血友病的风险相同。在这种情况下，女婴成为携带者的几率为四分之一。

在这种情况下，女婴也有四分之一的概率会患上血友病，而不仅仅是作为携带者。.

为什么血友病在女性中很少见？

女性患血友病，必须两条 X 染色体都发生改变。有时，血友病可能是由一条受影响的 X 染色体和另一条无功能的染色体引起的。  

携带一个致病基因的女性被称为“携带者”。她可以将致病基因遗传给她的孩子。女性携带者通常不会出现症状。 血友病的症状, 但有些携带者确实会出现这种情况。——凝血因子水平较低的携带者可能会出现月经量过多、容易瘀伤或关节出血，在某些情况下，他们的凝血因子水平低到足以被诊断为血友病。.

人们普遍错误地认为血友病是“男性独有”的疾病，这可能是女性血友病诊断率较低的原因之一。

常见问题

血友病在男性中更常见，还是在女性中更常见？

是的。血友病几乎总是影响男性，因为它是由X染色体遗传的，而男性只有一条X染色体。女性通常需要两条X染色体都发生改变才会患上这种疾病，这种情况要少见得多。.

血友病是由近亲繁殖引起的吗？

不。血友病是由X染色体上的基因突变引起的，而不是由父母之间的家族史造成的。大约三分之一的病例发生在完全没有家族病史的婴儿身上，是由自发的新突变引起的。.

患有血友病的父亲会将血友病遗传给儿子吗？

不。父亲将Y染色体传给儿子，而不是携带血友病基因的X染色体。然而，每个患有血友病的父亲的女儿都会遗传他患病的X染色体，成为携带者。.

为什么像色盲这样的X染色体连锁疾病在男性中也更为常见？

因为色盲也是由X染色体上的基因突变引起的。就像血友病一样，男性只需要一个突变基因就会患病，而女性通常需要两个。.