Bệnh cơ hoại tử

Thuật ngữ “bệnh cơ” thường có nghĩa là yếu cơ, trong khi thuật ngữ “hoại tử” có nghĩa là chết tế bào và hoại tử. Bệnh cơ hoại tử, còn được gọi là bệnh cơ tự miễn hoại tử (NAM) hoặc bệnh cơ hoại tử do miễn dịch (IMNM), được đặc trưng bởi sự chết tế bào và hoại tử của các tế bào cơ, đặc biệt là các cơ gần trung tâm cơ thể. Điều này gây ra yếu cơ toàn thân và khó khăn trong vận động. Nó được coi là một dạng rất hiếm gặp của bệnh viêm cơ tự phát, trong đó sinh thiết cơ thường cho thấy hoại tử sợi cơ rõ rệt với sự xâm nhập tối thiểu của các tế bào viêm. Mặc dù được phân loại là bệnh viêm cơ, nhưng hoại tử chiếm ưu thế hơn so với viêm có thể nhìn thấy trên mô học. Dạng bệnh này khá hiếm gặp, nhưng tỷ lệ mắc bệnh đang tăng lên do tỷ lệ phát hiện ngày càng cao. Hiện nay, tỷ lệ mắc tất cả các bệnh viêm cơ tự phát là khoảng 1,16 đến 19 trường hợp trên một triệu người mỗi năm, và bệnh cơ hoại tử chiếm khoảng 101.447 trường hợp trong số này.1].

Nguyên nhân gây ra bệnh cơ hoại tử là gì?

Nguyên nhân chính xác vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng bệnh cơ hoại tử được cho là một rối loạn tự miễn. Trong một rối loạn tự miễn, một tác nhân kích thích nhất định kích thích cơ thể tấn công các tế bào và mô của chính nó. Các tác nhân kích thích có thể dẫn đến bệnh cơ hoại tử tự miễn bao gồm:

• Statin: Một nhóm thuốc được sử dụng để kiểm soát mức cholesterol trong cơ thể.
• Bệnh ung thư: Một số loại ung thư có liên quan đến bệnh cơ hoại tử. 
• Bệnh mô liên kết: Đây là một bệnh ảnh hưởng đến mô liên kết (mô liên kết tất cả các bộ phận của cơ thể lại với nhau). Bệnh cơ hoại tử có thể trùng lặp với các bệnh tự miễn dịch mô liên kết khác do có chung cơ chế miễn dịch, chứ không phải do cấu tạo của mô cơ.
• HIV: HIV là một loại vi-rút làm giảm phản ứng miễn dịch của cơ thể đối với hầu hết mọi vật lạ, vi trùng hoặc vi khuẩn. Trong một số trường hợp, cơ thể phản ứng với nhiễm HIV bằng cách tấn công các tế bào của chính nó, bao gồm cả tế bào cơ, gây ra bệnh cơ.

Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh cơ 

Hầu như tất cả các loại bệnh cơ đều có triệu chứng tương tự nhau, khiến việc phân biệt loại bệnh cơ trở nên khó khăn nếu không tiến hành xét nghiệm thêm. Bệnh nhân mắc bệnh cơ hoại tử có thể gặp các triệu chứng sau:

• Yếu các cơ gần giữa cơ thể, chẳng hạn như vai, cẳng tay, đùi, hông, cổ và lưng.
• Khó khăn khi đứng dậy khỏi ghế.
• Khó khăn leo cầu thang.
• Bị ngã hoặc khó đứng dậy sau khi ngã.
• Khó khăn khi giơ tay lên cao qua đầu.
• Cảm giác mệt mỏi nói chung.

Các cơ khác cũng có thể bị ảnh hưởng, mặc dù ít phổ biến hơn nhiều. Chúng bao gồm:

• Các cơ ở cổ gây khó khăn khi cử động đầu và cổ.
• Các cơ ở cổ họng gây khó nuốt hoặc thay đổi giọng nói.
• Cơ ngực gây khó thở.
• Cơ tim.

Làm thế nào để chẩn đoán bệnh viêm cơ hoại tử do miễn dịch?

• Điện cơ đồ: Đây là một xét nghiệm điện sinh lý kiểm tra sức mạnh của cơ bắp. Các xét nghiệm này thường cho thấy các triệu chứng bệnh cơ (nghĩa là các triệu chứng yếu cơ) nhưng không đặc biệt chỉ ra nguyên nhân hoặc loại bệnh cơ.
• Dấu hiệu máu: Xét nghiệm máu cho thấy các dấu hiệu tự miễn dịch, chủ yếu là kháng thể tự miễn SRP và HMGCR. Đây là các kháng thể tự miễn được sản sinh khi cơ thể tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh đã đề cập ở trên và có thể là nguyên nhân chính. Nồng độ enzyme creatine kinase tăng cao (gấp 10 lần mức bình thường) cũng có thể được ghi nhận. Tuy nhiên, kết quả âm tính huyết thanh (nghĩa là không có sự thay đổi về các dấu hiệu và kháng thể trong máu) cũng được ghi nhận. Bệnh này thường gặp ở bệnh nhân mang đột biến 20%, vì vậy xét nghiệm máu không nên được coi là yếu tố quyết định cuối cùng về việc có mắc bệnh hay không.
• Chụp cộng hưởng từ: Chụp cộng hưởng từ (MRI) là một xét nghiệm thường được sử dụng để kiểm tra tình trạng của các mô mềm. Với bệnh cơ hoại tử, các cơ có dấu hiệu phù nề. 
• Sinh thiết cơ: Đây là xét nghiệm chính xác nhất để chẩn đoán bệnh viêm cơ hoại tử, trong đó một mẫu nhỏ được lấy và phân tích. Đây là xét nghiệm duy nhất có thể phân biệt bệnh này với các bệnh viêm cơ tự phát khác (IM) hoặc viêm đa cơ (PM), với các dấu hiệu và triệu chứng gần như không thể phân biệt được với nhau. Không giống như viêm đa cơ và các bệnh viêm cơ khác, bệnh viêm cơ hoại tử do miễn dịch cho thấy sự hoại tử sợi cơ rõ rệt với sự thâm nhiễm viêm tương đối thưa thớt trên sinh thiết. Viêm vẫn hiện diện ở cấp độ phân tử, nhưng ít nhìn thấy được dưới kính hiển vi so với các bệnh viêm cơ khác.
• Tầm soát ung thư: Vì một số trường hợp có thể liên quan đến ung thư nên có thể phải tiến hành sàng lọc ung thư.

Các loại bệnh cơ hoại tử

Các nhà nghiên cứu đang bắt đầu phân biệt ba loại bệnh cơ hoại tử khác nhau. Mỗi loại có các phương pháp điều trị và yếu tố nguy cơ khác nhau. Các loại này dựa trên sự hiện diện của các kháng thể tự miễn khác nhau được tìm thấy trong máu.

Bệnh nhân có kháng thể tự miễn SRP

Kháng thể tự miễn SRP xuất hiện trong xét nghiệm máu của nhiều người có triệu chứng bệnh cơ hoại tử. Có thể xảy ra tình trạng yếu cơ đột ngột và nghiêm trọng, và cũng có thể liên quan đến tim.

Bệnh nhân có kháng thể tự miễn HMGCR

HMGCR là một enzyme quan trọng trong quá trình sản xuất cholesterol. Bệnh nhân có Kháng thể tự miễn HMGCR và sử dụng thuốc statin để điều trị cholesterol cao có thể gây ra loại bệnh cơ hoại tử do statin này.

Tất cả các bệnh nhân khác

Tất cả các bệnh nhân khác được một số chuyên gia phân loại vào nhóm thứ ba, riêng biệt của bệnh cơ hoại tử. Những bệnh nhân này không có kháng thể tự miễn SRP hoặc HMGCR.

Tiên lượng có thể khác nhau giữa các phân nhóm. Bệnh nhân có kháng thể kháng SRP thường bị yếu cơ nghiêm trọng hơn và tiến triển nhanh hơn, đồng thời có thể kháng điều trị hơn. Bệnh nhân có kháng thể kháng HMGCR, đặc biệt là những người đã từng sử dụng statin, thường đáp ứng tốt với liệu pháp miễn dịch, đặc biệt là khi được chẩn đoán sớm. Điều trị sớm có liên quan đến kết quả chức năng tốt hơn ở tất cả các phân nhóm.

Bệnh cơ tự miễn hoại tử có đau không?

Vì bệnh cơ là bệnh của các cơ, nên đau cơ thường là một triệu chứng đi kèm. Đau cơ có thể do tổn thương sợi cơ liên tục, các chất trung gian gây viêm và hoạt động của hệ thống miễn dịch trong mô cơ. Cơn đau cũng có thể phát triển do mệt mỏi cơ bắp, suy giảm thể lực và căng thẳng thứ phát từ các nhóm cơ yếu.

Bạn có thể phục hồi sau bệnh cơ hoại tử không?

Không có cách chữa trị nào được biết đến cho bệnh cơ hoại tử. Vì vấn đề nằm ở hệ thống miễn dịch của cơ thể bị nhạy cảm tấn công các tế bào của cơ thể nên không thể chữa khỏi căn bệnh này vì bạn không thể tắt hệ thống miễn dịch của bệnh nhân. Tuy nhiên, tình trạng này có thể được kiểm soát và bệnh nhân có thể sống một cuộc sống bình thường trong hầu hết các trường hợp.

Phương pháp điều trị bệnh cơ hoại tử là gì? 

Điều trị bệnh cơ hoại tử do miễn dịch thường là một phương pháp tiếp cận đa chiều:

Loại bỏ nguyên nhân

Trong khi một số trường hợp không có nguyên nhân rõ ràng, hầu hết các trường hợp đều đi kèm với một trong những tác nhân kích hoạt liên quan được đề cập ở trên. Việc loại bỏ nguyên nhân đảm bảo vấn đề không tiến triển. Bệnh nhân đang điều trị bằng statin phải tham khảo ý kiến bác sĩ để ngừng hoặc thay đổi thuốc. Bệnh nhân ung thư nên thảo luận về các lựa chọn tốt nhất có thể để kiểm soát cả hai bệnh cùng lúc. Điều trị bệnh mô liên kết và nhiễm HIV thường liên quan đến corticosteroid.

Liệu pháp Corticosteroid

Corticosteroid là phương pháp điều trị chính. Chúng ức chế phản ứng miễn dịch và giảm sản xuất các cytokine gây viêm, giúp hạn chế tổn thương cơ thêm nữa. Liều khởi đầu thường cao, nhưng sau đó được giảm xuống liều duy trì.

Vì steroid, đặc biệt là khi dùng trong thời gian dài, có nhiều tác dụng phụ bất lợi (ví dụ: tăng cân, lượng đường trong máu tăng cao, da mỏng đi) nên bác sĩ sẽ cân nhắc việc sử dụng thuốc thay thế steroid cho bạn. 

Có thể thêm thuốc ức chế hệ miễn dịch vào steroid, đôi khi là lúc bắt đầu điều trị và đôi khi là sau khi đã xác định được hiệu quả của steroid.

Liệu pháp ức chế miễn dịch 

Vì vấn đề chính nằm ở hệ thống miễn dịch, nên thường cần đến thuốc ức chế miễn dịch. Các loại thuốc thường dùng nhất là methotrexate, mycophenolate mofetil, azathioprine và rituximab. Thuốc ức chế miễn dịch có thể được sử dụng riêng lẻ hoặc, phổ biến hơn, kết hợp với corticosteroid để đạt hiệu quả tốt nhất. Chúng được sử dụng trong giai đoạn điều trị ban đầu, và bệnh nhân có thể cần hoặc không cần liều duy trì sau đó.

Liệu pháp immunoglobulin

Globulin miễn dịch có nguồn gốc từ kháng thể được chiết xuất từ huyết tương của hàng ngàn người hiến máu. IVIG là phương pháp tiêm tĩnh mạch, SCIG được tiêm dưới da. 

Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng những bệnh nhân có kháng thể tự miễn HMGCR tiếp xúc với statin đã cải thiện đáng kể với IVIG, trong khi những bệnh nhân có kháng thể tự miễn HMGCR chưa tiếp xúc với statin có thể kháng lại liệu pháp immunoglobulin. 

Bài tập

Duy trì thể trạng để giữ cho cơ bắp khỏe mạnh là một khía cạnh thiết yếu trong điều trị viêm cơ hoại tử. Ban đầu điều này có thể khó khăn do tình trạng yếu cơ toàn thân và không thể vận động bình thường, nhưng với điều trị, việc vận động sẽ trở nên dễ dàng hơn, và tập thể dục phải trở thành một phần của liệu trình điều trị. Bác sĩ của bạn có thể bắt đầu bằng cách giới thiệu bạn đến vật lý trị liệu hoặc trung tâm phục hồi chức năng. Một kế hoạch tập luyện được thiết kế bởi đội ngũ chăm sóc sức khỏe của bạn là hiệu quả nhất và đảm bảo bạn không bị chấn thương. 

Chế độ ăn uống và dinh dưỡng

Chế độ ăn uống cân bằng có thể có lợi cho sức khỏe tổng thể của những người bị viêm cơ hoại tử. 

Điều trị bằng corticosteroid có nhiều tác dụng phụ, bao gồm tăng cân và tăng lượng đường trong máu, vì vậy chế độ ăn uống của bạn có thể cần phải được điều chỉnh cho phù hợp với những tình trạng này.

Không có một loại thuốc hoặc mốc thời gian điều trị duy nhất vì phản ứng khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Tuy nhiên, điều trị được coi là thành công khi các dấu hiệu và triệu chứng giảm và phạm vi chuyển động tăng lên. Thành công cũng được chỉ ra về mặt huyết thanh học bằng cách giảm lượng creatine kinase trong máu.

Bệnh cơ hoại tử có gây tử vong không?

Bệnh hoại tử cơ là một dạng bệnh cơ mới được xác định. Kết quả lâu dài khác nhau tùy thuộc vào phân loại phụ, mức độ nghiêm trọng khi khởi phát và đáp ứng với điều trị. Tuy nhiên, bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến các cơ gần, do đó yếu cơ là phổ biến và trong hầu hết các trường hợp, không đe dọa đến tính mạng. Rất ít trường hợp báo cáo yếu cơ ở các cơ quan trọng hơn như cơ ngực, cơ họng và cơ tim. Trong những trường hợp này, bệnh nhân có các triệu chứng nghiêm trọng hơn như khó thở, khó ăn và các vấn đề về tim mạch. loạn nhịp tim. Việc chẩn đoán chính xác là rất cần thiết trong những trường hợp này, vì nếu không được nhận biết và điều trị kịp thời, có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, nếu được điều trị đúng cách, các triệu chứng thường cải thiện nhanh chóng.