Những vết sưng tấy, bầm tím, trầy xước và vết cắt là một phần bình thường của cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, đối với những người mắc bệnh máu khó đông, các vết thương gây chảy máu có thể là một vấn đề nghiêm trọng. Ước tính bệnh máu khó đông ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 5.000 trẻ sơ sinh nam ở Hoa Kỳ.
Phụ nữ cũng có thể mắc bệnh máu khó đông, hoặc là người mang gen bệnh với các triệu chứng nhẹ, hoặc trong những trường hợp hiếm gặp, với các triệu chứng nghiêm trọng như nam giới. Nhờ những nghiên cứu liên tục và những tiến bộ trong cả liệu pháp thay thế yếu tố đông máu và các liệu pháp không dùng yếu tố đông máu, việc điều trị đã trở nên đáng tin cậy và hiệu quả hơn nhiều, cho phép hầu hết những người mắc bệnh máu khó đông sống một cuộc sống năng động và trọn vẹn.
Nói chuyện với một chuyên gia
Về Trợ cấp đồng thanh toánBệnh máu khó đông là gì?
Bệnh máu khó đông là một chứng rối loạn chảy máu di truyền hiếm gặp. Người mắc bệnh máu khó đông có nồng độ thấp hoặc hoàn toàn không có một số yếu tố đông máu nhất định – các protein trong máu giúp hình thành cục máu đông. Nếu không có đủ yếu tố đông máu, quá trình chảy máu có thể kéo dài hơn bình thường, cả ở bên ngoài (như vết cắt) và bên trong cơ thể (như vào khớp hoặc cơ). Nói cách khác, cơ thể họ cần nhiều thời gian hơn để cầm máu vì máu không thể đông đúng cách.
Những người mắc bệnh máu khó đông nhẹ có thể chảy máu lâu hơn bình thường sau phẫu thuật, điều trị nha khoa hoặc chấn thương. Những người mắc bệnh máu khó đông từ trung bình đến nặng có nguy cơ chảy máu tự phát (không rõ nguyên nhân) cao hơn, đặc biệt là vào khớp và cơ. Những chảy máu nội tạng này có thể gây đau đớn, sưng tấy đáng kể và theo thời gian, gây tổn thương khớp nếu không được điều trị kịp thời. Chảy máu nội tạng cũng có thể làm tổn thương các cơ quan và mô, có khả năng dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng.
Hai loại bệnh máu khó đông phổ biến nhất là:
- Bệnh máu khó đông A: Nguyên nhân là do nồng độ yếu tố đông máu VIII thấp.
- Bệnh máu khó đông B: Nguyên nhân là do nồng độ yếu tố đông máu IX thấp.
Tất cả mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một được thừa hưởng từ mỗi bố và một. Phụ nữ có nhiễm sắc thể XX và nam giới có nhiễm sắc thể XY. Vì cả bệnh máu khó đông A và bệnh máu khó đông B đều liên kết với nhiễm sắc thể X (được truyền qua nhiễm sắc thể X), nên bất kỳ nam giới nào thừa hưởng gen gây bệnh máu khó đông đều có nhiều khả năng biểu hiện các triệu chứng của bệnh. Phụ nữ cũng có thể có mức độ yếu tố đông máu thấp và gặp các triệu chứng tương tự như nam giới mắc bệnh máu khó đông nhẹ. Tuy nhiên, vì họ thường chỉ thừa hưởng một gen gây bệnh máu khó đông trên nhiễm sắc thể X thứ nhất và một gen bình thường trên nhiễm sắc thể X thứ hai, nên các triệu chứng chảy máu của họ có xu hướng ít nghiêm trọng hơn. Hầu hết phụ nữ thừa hưởng gen gây bệnh máu khó đông là người mang gen không triệu chứng, không biểu hiện triệu chứng nhưng có khả năng truyền gen khiếm khuyết cho con cái của họ.
Chẩn đoán bệnh Hemophilia
Vì bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền, nhiều bệnh nhân được chẩn đoán ở giai đoạn đầu đời, thường là trong vài tháng đến vài năm đầu tiên. Một số trẻ sơ sinh được chẩn đoán ngay sau khi sinh nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh. Tuy nhiên, khoảng một phần ba số trẻ sơ sinh mắc bệnh này không có tiền sử gia đình, và bệnh được phát hiện sau khi nhận thấy hiện tượng chảy máu hoặc bầm tím bất thường.
Trái với quan niệm phổ biến, bệnh máu khó đông có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, mặc dù phổ biến hơn ở nam giới. Phụ nữ có thể mang gen bệnh máu khó đông và cũng có thể có nồng độ yếu tố đông máu thấp. Khi điều này xảy ra, họ có thể bị rong kinh, dễ bị bầm tím hoặc các triệu chứng chảy máu khác tương tự như bệnh máu khó đông nhẹ.
Điều quan trọng là các bậc cha mẹ có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông cần thông báo cho bác sĩ sản khoa và bác sĩ nhi khoa của mình. Điều này cho phép đội ngũ chăm sóc sức khỏe lập kế hoạch sinh nở an toàn, tránh các thủ thuật xâm lấn không cần thiết và sắp xếp xét nghiệm sớm nếu xuất hiện các triệu chứng. Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông cũng nên trao đổi với bác sĩ huyết học hoặc chuyên viên tư vấn di truyền về xét nghiệm sàng lọc người mang gen bệnh. Nếu nhận thấy chảy máu nhiều, dễ bị bầm tím hoặc chảy máu kéo dài sau các thủ thuật, họ nên hỏi về việc xét nghiệm bệnh máu khó đông hoặc các rối loạn chảy máu khác.
Nhận hỗ trợ tài chính
Sống chung với bệnh máu khó đông
Người mắc bệnh máu khó đông cần hết sức cẩn thận để ngăn ngừa chảy máu bằng cách tránh những chấn thương không cần thiết và giữ gìn sức khỏe. Duy trì cân nặng hợp lý thông qua chế độ dinh dưỡng cân bằng và tập thể dục thường xuyên giúp bảo vệ khớp và tăng cường cơ bắp hỗ trợ chúng. Nhiều người mắc bệnh có thể tham gia an toàn vào các hoạt động ít tác động hoặc không tiếp xúc – chẳng hạn như đi bộ, bơi lội, đạp xe hoặc yoga – trong khi các môn thể thao tiếp xúc có nguy cơ chấn thương cao (như quyền anh hoặc bóng bầu dục) thường không được khuyến khích trừ khi được quản lý cẩn thận bởi đội ngũ chăm sóc.
Một phần của việc sống chung với bệnh máu khó đông là quản lý tình trạng bệnh bằng phương pháp điều trị thích hợp và theo dõi thường xuyên với các bác sĩ chuyên khoa và các trung tâm điều trị bệnh máu khó đông. Phương pháp truyền thống liệu pháp thay thế yếu tố đông máu Phương pháp này bao gồm việc truyền yếu tố đông máu (yếu tố VIII hoặc IX) vào tĩnh mạch để ngăn ngừa chảy máu hoặc điều trị khi chảy máu xảy ra.
- Điều trị dự phòng (điều trị phòng ngừa): Yếu tố VIII hoặc IX hoặc các liệu pháp phòng ngừa khác được sử dụng thường xuyên—thường là vài lần một tuần hoặc theo chỉ định—để duy trì nồng độ các yếu tố đông máu đủ cao nhằm giảm chảy máu tự phát và bảo vệ khớp.
- Điều trị theo yêu cầu: Cần sử dụng thêm thuốc truyền hoặc thuốc khác để cầm máu khi nó bắt đầu.
Ngoài các phương pháp truyền yếu tố đông máu truyền thống, các phương pháp mới hơn... liệu pháp không yếu tố (Hympavzi, Qfitlia), và sản phẩm yếu tố tác dụng kéo dài (Altuviio, Adynovate) có sẵn cho một số loại bệnh máu khó đông. Các phương pháp điều trị này có thể được thực hiện ít thường xuyên hơn (ví dụ: hàng tuần hoặc hàng tháng) và có thể làm giảm đáng kể số lần chảy máu. Bác sĩ huyết học của bạn có thể giúp xác định lựa chọn nào là tốt nhất dựa trên loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh máu khó đông, lối sống và mục tiêu điều trị của bạn.
Với phương pháp điều trị hiện đại và lối sống lành mạnh, hầu hết người mắc bệnh máu khó đông có thể sống gần như bình thường. Điều trị nhanh chóng các đợt chảy máu—đặc biệt là chảy máu nội tạng vào khớp, cơ hoặc não—là rất cần thiết. Hợp tác với bác sĩ huyết học và trung tâm điều trị bệnh máu khó đông (HTC) có thể giúp bệnh nhân lập kế hoạch chăm sóc cá nhân hóa, học cách nhận biết các dấu hiệu chảy máu sớm và tiếp cận các liệu pháp mới nhất.
Có cách chữa khỏi bệnh Hemophilia không?
Hiện nay chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm bệnh máu khó đông nào được áp dụng rộng rãi. Tuy nhiên, đã có những tiến bộ đáng kể trong việc điều trị bệnh này. liệu pháp gen, Liệu pháp gen nhằm mục đích cung cấp một bản sao hoạt động của gen chịu trách nhiệm sản xuất các yếu tố đông máu. Một số người được điều trị bằng liệu pháp gen có thể đạt được mức độ yếu tố đông máu cao hơn và ít bị chảy máu hơn trong thời gian dài, nhưng các tác dụng lâu dài vẫn đang được nghiên cứu và không phải ai cũng đủ điều kiện.
Trong những trường hợp hiếm hoi, ghép gan (vì các lý do y tế khác) có thể điều chỉnh bệnh máu khó đông vì các yếu tố đông máu được sản sinh trong gan. Tuy nhiên, ghép gan là một thủ thuật lớn, có rủi ro cao và không được coi là phương pháp điều trị tiêu chuẩn hoặc được khuyến nghị cho bệnh máu khó đông.
Nhận hỗ trợ đồng thanh toán ngay
Hiện tại, các phương pháp điều trị dự phòng và điều trị theo yêu cầu—như liệu pháp thay thế yếu tố đông máu, liệu pháp không dùng yếu tố đông máu và chăm sóc toàn diện tại trung tâm điều trị bệnh máu khó đông—vẫn là những cách đáng tin cậy nhất để quản lý bệnh máu khó đông.
Khi nào cần tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp
Một số trường hợp chảy máu có thể đe dọa đến tính mạng và cần được cấp cứu ngay lập tức. Hãy gọi dịch vụ cấp cứu hoặc đến phòng cấp cứu gần nhất ngay lập tức nếu bạn gặp phải:
- Chấn thương đầu, đau đầu dữ dội, lú lẫn, thay đổi thị lực hoặc nôn mửa
- Đau lưng, cổ hoặc bụng dữ dội đột ngột
- Khó thở hoặc đau ngực
- Mất khả năng vận động hoặc cảm giác ở cánh tay hoặc chân.
Luôn thông báo cho các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe biết rằng bạn mắc bệnh máu khó đông và, nếu có thể, hãy mang theo thẻ khẩn cấp hoặc đeo thẻ nhận dạng y tế ghi rõ chẩn đoán và phương pháp điều trị thường dùng của bạn.
Tìm kiếm sự hỗ trợ
Sống chung với một bệnh mãn tính như bệnh máu khó đông có thể gây khó khăn về mặt cảm xúc và tài chính. Sự hỗ trợ có thể đến từ:
- Trung tâm điều trị bệnh máu khó đông (HTC): Cung cấp dịch vụ chăm sóc phối hợp, giáo dục và tiếp cận với nhân viên công tác xã hội và chuyên viên vật lý trị liệu.
- Các nhóm hỗ trợ bệnh nhân: Việc kết nối với những người khác cũng mắc bệnh máu khó đông hoặc chăm sóc người mắc bệnh máu khó đông có thể giúp giảm cảm giác cô lập.
- Các nguồn tài liệu giáo dục và các tổ chức vận động chính sách: Các nhóm này có thể giúp bạn cập nhật thông tin về các phương pháp điều trị mới, các lựa chọn bảo hiểm và các chương trình hỗ trợ bệnh nhân.
Nếu bạn đang sống chung với bệnh máu khó đông, việc quản lý sức khỏe là vô cùng quan trọng – nhưng bạn không hề đơn độc. Bằng cách giữ liên lạc với đội ngũ chăm sóc sức khỏe của mình, tuân thủ kế hoạch điều trị và lựa chọn lối sống lành mạnh, bạn có thể giảm thiểu tình trạng chảy máu, bảo vệ khớp và sống một cuộc sống trọn vẹn, năng động.
