Giới thiệu về bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL)

Bệnh bạch cầu lymphocytic mãn tính (CLL) là một loại ung thư phát triển chậm, bắt đầu từ máu và tủy xương. Bệnh chủ yếu ảnh hưởng đến một loại tế bào bạch cầu gọi là Tế bào lympho BMặc dù CLL là một trong những bệnh bạch cầu phổ biến nhất ở người lớn, nhưng nhìn chung nó vẫn tương đối hiếm — khoảng 23.000 người ở Hoa Kỳ được chẩn đoán mỗi năm, chỉ chiếm 1 – 2% trong tổng số tất cả các loại ung thư. Hầu hết mọi người đều ở độ tuổi khoảng 70 khi được chẩn đoán, và bệnh này cực kỳ hiếm gặp ở trẻ em.

Tủy xương của bạn - mô mềm, xốp bên trong xương - giống như một nhà máy sản xuất tế bào máu. Nó chứa các tế bào gốc có thể phát triển thành tế bào gốc tủy hoặc tế bào gốc lymphoid:

• Tế bào gốc tủy tạo ra các tế bào hồng cầu (vận chuyển oxy), bạch cầu hạt và bạch cầu đơn nhân (chống lại vi khuẩn và nấm, làm sạch các mảnh vụn tế bào) và tiểu cầu (giúp đông máu).
• Tế bào gốc lympho tạo ra tế bào B (sản xuất kháng thể), tế bào T (giúp điều phối phản ứng miễn dịch) và tế bào tiêu diệt tự nhiên (tiêu diệt tế bào ung thư và tế bào bị nhiễm vi-rút).

Trong bệnh CLL, một số tế bào lympho B phát triển, không trưởng thành hoàn toàn và tồn tại lâu bất thường. Những tế bào bạch cầu này không thể chống lại nhiễm trùng tốt, và khi chúng tích tụ, chúng sẽ lấn át các tế bào máu khỏe mạnh.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của CLL

Các bác sĩ không biết chính xác nguyên nhân gây ra CLL. Bệnh không liên quan chặt chẽ đến bức xạ, nhiễm trùng hay chế độ ăn uống. Điều chúng ta biết là một số yếu tố làm tăng nguy cơ:

• Tuổi: Rủi ro tăng theo tuổi tác.
• Giới tính: CLL phổ biến hơn một chút ở nam giới.
• Loài: CLL phổ biến hơn ở người da trắng.
• Tiền sử gia đình: Có người thân mắc CLL sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh của bạn.
• Tiếp xúc với hóa chất: Tiếp xúc lâu dài với một số loại thuốc diệt cỏ hoặc thuốc trừ sâu có thể đóng một vai trò nào đó.

Các triệu chứng của CLL

Ban đầu, CLL không có triệu chứng, nhưng các triệu chứng bắt đầu xuất hiện khi bệnh tiến triển. Sau đây là các triệu chứng phổ biến nhất có thể xảy ra ở bệnh nhân CLL: 

• Hạch bạch huyết to
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Giảm cân không rõ nguyên nhân
• Yếu đuối/cảm thấy mệt mỏi
• Đau nhức cơ thể
• Đổ mồ hôi đêm 
• Thiếu máu
• Nhiệt độ cao

Chẩn đoán

CLL không phải là bệnh mà bác sĩ thường sàng lọc. Hầu hết mọi người phát hiện ra mình mắc bệnh khi xét nghiệm máu định kỳ cho thấy số lượng tế bào lympho cao. Từ đó, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán và lên kế hoạch điều trị.

Điều này thường bao gồm:

• Xét nghiệm máu: MỘT Đài truyền hình cáp để kiểm tra số lượng tế bào và đo lưu lượng tế bào để xem liệu các tế bào lympho có phải là tế bào CLL hay không.
• Xét nghiệm di truyền và phân tử: Tìm kiếm các đột biến TP53, del(17p) và trạng thái IGHV, giúp dự đoán bệnh sẽ diễn biến như thế nào và phương pháp điều trị nào sẽ hiệu quả nhất.
• Khám sức khỏe: Kiểm tra hạch bạch huyết, gan hoặc lá lách to.
• Hình ảnh: Chụp CT đôi khi được sử dụng nếu lo ngại về tình trạng sưng hạch bạch huyết hoặc phì đại cơ quan.

Sinh thiết: Sinh thiết tủy xương hoặc hạch bạch huyết chỉ được thực hiện nếu xét nghiệm máu không giải đáp được câu hỏi.

Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc CLL

TNhờ những tiến bộ vượt bậc trong điều trị, người mắc CLL đang sống lâu hơn bao giờ hết. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ sống sót sau 5 năm trung bình là khoảng 89%, và nhiều người sống thêm hàng thập kỷ sau khi được chẩn đoán. Tiên lượng sống của bạn phụ thuộc vào các yếu tố như tuổi tác, sức khỏe tổng thể và các đặc điểm di truyền cụ thể của bệnh bạch cầu. Một số người không bao giờ cần điều trị, trong khi những người khác có thể cần điều trị ngay sau khi chẩn đoán.

Các lựa chọn điều trị cho CLL

Không phải ai mắc CLL cũng cần điều trị ngay lập tức. Nếu bạn không có triệu chứng, bác sĩ có thể đề nghị chờ đợi thận trọng — kiểm tra sức khỏe thường xuyên để theo dõi sức khỏe của bạn.

Khi đến lúc bắt đầu điều trị, các lựa chọn phù hợp hiện nay là thuốc nhắm mục tiêu thay vì hóa trị liệu truyền thống:

• Chất ức chế BTK (acalabrutinib, pirtobrutinib, ibrutinib hoặc zanubrutinib): Uống thuốc một hoặc hai lần mỗi ngày
• Chất ức chế BCL-2 (venetoclax): thuốc viên thường uống một lần mỗi ngày
• Chất ức chế PI3K (Idelalisib, duvelisib): viên thuốc uống hai lần mỗi ngày,

Bác sĩ sẽ giúp quyết định phương pháp nào phù hợp nhất với bạn dựa trên các xét nghiệm di truyền, các vấn đề sức khỏe khác và mong muốn của bạn về việc điều trị liên tục hay có giới hạn thời gian.

Các liệu pháp khác bao gồm:

• Liệu pháp miễn dịch: Kháng thể đơn dòng như rituximabobinutuzumab hoặc ofatumumab, thường được dùng kết hợp với các liệu pháp điều trị đích khác.
• Hóa trị: Hiện nay chủ yếu được sử dụng cho một nhóm nhỏ bệnh nhân trẻ tuổi, khỏe mạnh và có gen thuận lợi.
• Xạ trị: Dùng để làm co các hạch sưng hoặc lá lách để giảm triệu chứng.
• Ghép tế bào gốc: Phương pháp chữa trị duy nhất có tiềm năng, nhưng có nguy cơ cao và chỉ được sử dụng trong một số trường hợp nhất định.

Liệu pháp IVIG: Đối với những người có mức kháng thể thấp và thường xuyên bị nhiễm trùng — giúp ngăn ngừa nhiễm trùng nhưng không kéo dài sự sống.

Kế hoạch điều trị hiệu quả nhất cho bệnh CLL

Phác đồ điều trị có thể thay đổi tùy theo giai đoạn, mức độ nghiêm trọng của ung thư và sức khỏe tổng quát của bệnh nhân. Các lựa chọn điều trị cho bệnh nhân có nguy cơ cao sẽ khác với những bệnh nhân khác. 

Một số phương án điều trị tiềm năng khác nhau là:

• Cấy ghép tế bào gốc. Đây là một lựa chọn nếu sức khỏe và thể trạng của bệnh nhân cho phép. 
• Alemtuzumab, một kháng thể đơn dòng. Liệu pháp đơn trị của thuốc này đã chứng minh hiệu quả rất tốt ở hơn 60% bệnh nhân CLL. Hiệu quả của thuốc đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu. 
• Ibrutinib (Imbruvica). Thuốc này có thể được sử dụng đơn trị liệu hoặc kết hợp với rituximab (Rituxan), đây có thể là lựa chọn tốt hơn để điều trị u lympho. 
•  Venetoclax (Venclexta). Venetoclax có thể được sử dụng đơn trị liệu hoặc kết hợp với obinutuzumab (một kháng thể đơn dòng), tùy thuộc vào tình trạng bệnh nhân và giai đoạn ung thư. Venetoclax cũng được sử dụng kết hợp với rituximab. 

Nhiều biến chứng liên quan đến điều trị hóa trị và phải được kiểm soát bằng thuốc chống ung thư phù hợp. Nhiều loại thuốc khác được sử dụng tùy theo biến chứng của bệnh nhân.