Nhận cứu trợ tài chính ngay bây giờ

Nitisinone là gì?

Nitisinone là một chất ức chế tổng hợp được sử dụng để điều trị một rối loạn di truyền hiếm gặp và kéo dài suốt đời gọi là bệnh tyrosinemia di truyền loại 1 (HT-1). Bệnh nhân mắc bệnh tyrosin máu loại 1 Những người mắc HT-1 thường không thể phân giải tyrosine (một loại axit amin) một cách hiệu quả do thiếu hụt một loại enzyme cụ thể. Sự thất bại trong việc phân giải tyrosine dẫn đến sự tích tụ tyrosine và các chất chuyển hóa độc hại của nó trong các mô hoặc các cơ quan khác trong cơ thể. Sự tích tụ các thành phần độc hại này gây ra tổn thương cơ quan nghiêm trọng và tiến triển, đặc biệt là ung thư gan và thận ở bệnh nhân HT-1.

Nitisinone làm chậm quá trình tiến triển của HT-1 bằng cách ngăn ngừa sự hình thành và tích tụ các chất chuyển hóa độc hại trong gan và thận.

Nitisinone được bán dưới các tên thương hiệu Orfadin và Nityr và chỉ có thể mua được theo toa của bác sĩ.

Thông tin liều lượng

Liều lượng nitisinone có thể khác nhau tùy theo từng bệnh nhân và được xác định dựa trên cân nặng và tình trạng sức khỏe của họ. Liều khuyến cáo liều khởi đầu dành cho bệnh nhân người lớn và trẻ em 0,5mg/kg hai lần một ngày trong 4 tuần (1 tháng).

Điều chỉnh liều

Liều lượng nitisinone được điều chỉnh theo nồng độ succinylacetone (chất chuyển hóa độc hại) trong huyết thanh hoặc nước tiểu của bệnh nhân HT-1. Ví dụ:

• Nếu succinylacetone vẫn còn phát hiện được trong huyết thanh của bệnh nhân HT-1 sau khi dùng liều ổn định (0,5 mg) trong bốn tuần, thì liều dùng sẽ tăng từ 0,5 đến 0,75 mg/kg, dùng hai lần mỗi ngày.

• Khi succinylacetone không còn được phát hiện trong huyết thanh của bệnh nhân HT-1, liều lượng sẽ được điều chỉnh theo trọng lượng cơ thể của bệnh nhân. Liều tối đa của viên nang và hỗn dịch uống nitisinone thường không quá 1 hoặc 2 mg/kg trọng lượng cơ thể và được dùng một lần mỗi ngày.

Bạn nên tham khảo ý kiến của bác sĩ chăm sóc sức khỏe nếu tình trạng của bạn xấu đi sau khi chuyển liều từ hai lần một ngày sang một lần một ngày.

Liều bị quên

Nếu bạn quên liều nitisinone, hãy uống ngay lập tức. Nếu gần đến giờ uống liều tiếp theo, hãy bỏ qua liều đã quên và chỉ uống liều tiếp theo. Không uống gấp đôi liều.