尼替西农（Orfadin 和 Nityr）

尼替西农是一种合成抑制剂，用于治疗一种罕见且终身遗传性疾病，即1型遗传性酪氨酸血症（HT-1）。患有 1型酪氨酸血症 由于缺乏某种酶，人体通常无法正常分解酪氨酸（一种氨基酸）。酪氨酸分解失败会导致 积累 酪氨酸及其毒性代谢物在组织或其他身体器官中积累。这些毒性成分的积累会导致严重的、进行性的器官损害，尤其是在HT-1患者中，会导致肝癌和肾癌。 

尼替西农通过阻止肝脏和肾脏中毒性代谢物的形成和积累来减缓 HT-1 的进展。 

尼替西农以品牌名称出售 奥尔法丁和尼特尔 并且只能通过医生处方获得。

尼替西农如何治疗1型遗传性酪氨酸血症（HT-1）？

通常，我们的身体会将蛋白质分解成更小的成分，称为氨基酸。这些氨基酸在各种酶的作用下，经过一系列步骤进一步分解。 延胡索酰乙酰乙酸水解酶 (FAH) 是酪氨酸最终分解所需的酶，可释放人体用来执行不同功能的物质。 

患有 HT-1 的人天生缺乏 FAH 酶。他们的身体只能代谢少量的酪氨酸，并产生大量的 有毒代谢物. 尼替西农通过作为 抑制剂 （一种阻止酶活性的成分）。

作用方式

尼替西农作为 羟苯丙酮酸双加氧酶 酪氨酸分解酶（HPPD）是一种参与酪氨酸分解途径第三步的酶。尼替西农可以阻断这第三种酶的作用，从而阻止HT-1患者体内的分解反应进一步进行，并产生毒性代谢物。 

尼替西农如何使用？

为了获得有效疗效，尼替西农必须与低蛋白、低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食配合使用。苯丙氨酸在体内会转化为酪氨酸；因此，建议HT-1患者减少富含苯丙氨酸的食物摄入。苯丙氨酸存在于大多数富含蛋白质的食物中，例如牛奶、奶酪、鸡蛋、坚果、大豆、牛肉、鸡肉、猪肉、豆类和鱼类。

由于尼替西农和 HT-1 会导致血液中酪氨酸过多，因此食用富含酪氨酸的饮食可能会导致大脑、皮肤和眼睛问题。 

剂型和规格

尼替西农有片剂、口服混悬液和胶囊剂型。每种剂型均为口服，并有不同浓度可供选择：

• 平板电脑 有 2 毫克、5 毫克和 10 毫克剂量。
• 口服混悬液 为白色、略带粘稠度、不透明的悬浮液，每毫升含尼替西农4毫克（每1毫升含尼替西农4毫克）。
• 硬胶囊 含有2毫克、5毫克、10毫克和20毫克尼替西农的白色至类白色粉末。 

剂量信息

尼替西农的剂量因人而异，取决于患者的体重和健康状况。建议 起始剂量 对于成人和儿童患者来说 0.5毫克/千克 每天两次，持续 4 周（1 个月）。 

剂量调整

尼替西农的剂量根据HT-1患者血清或尿液中琥珀酰丙酮（毒性代谢物）的水平进行调整。例如：

• 如果HT-1患者服用稳定剂量（0.5mg）四周后，血清中仍可检测到琥珀丙酮，则将剂量从每天两次0.5mg/kg增加到0.75mg/kg。
• 一旦HT-1患者血清中琥珀酰丙酮检测不到，则根据患者体重调整剂量。尼替西农胶囊和口服混悬液的最大剂量通常不超过 1或2毫克/公斤体重 每天服用一次。 

如果您的病情在从每天两次改为每天一次后恶化，建议咨询您的医疗保健提供者。 

漏服剂量

如果您漏服了尼替西农，请立即服用。如果快到下次服药时间，请跳过漏服的剂量，只服用下次剂量。切勿服用双倍剂量。 

给药方法

尼替西农片剂、胶囊和口服混悬液均需按照医生的指示口服。 

我应该如何服用尼替西农胶囊？

您应该在餐前 1 小时或餐后 2 小时空腹服用尼替西农胶囊。 

如果您难以吞咽整粒胶囊，可以打开胶囊，将内容物与一勺水、苹果酱或婴儿配方奶粉混合。混合物应直接吞服，无需咀嚼。 

我应该如何服用尼替西农口服混悬液？

您将得到一瓶尼替西农口服混悬液（液体），并配有一个口服注射器，以便从瓶中抽取正确剂量的药物。 

如果您是第一次服用，请将混悬液瓶放置在室温下加热 30 至 60 分钟，然后用力摇晃 20 秒，以便尼替西农充分分散。 

您可以随餐或不随餐服用尼替西农口服混悬液。 

我应该如何服用尼替西农片？

尼替西农片可与食物同服或单独服用。如果您吞咽整片药片有困难，可以将药片压碎，与一勺水、苹果酱或婴儿配方奶粉混合。混合物应立即吞服，无需咀嚼。 

副作用

尼替西农可能会引起不良副作用。有些副作用很常见，通常会在治疗期间消失。然而，在其他情况下，副作用可能很严重，甚至可能危及生命。 

以下是服用尼替西农混悬液、片剂或胶囊后可能会出现的一些副作用：

• 尼替西农口服混悬液中的甘油含量导致头痛、腹泻或胃部不适
• 严重的过敏反应，症状包括荨麻疹、皮疹以及嘴唇、舌头和喉咙肿胀
• 头发稀疏
• 视力发生变化，眼睛对光变得敏感（畏光)
• 眼睛发红、发炎和疼痛 
• 流鼻血

在更严重的情况下，如果您不食用限制酪氨酸和苯丙氨酸的饮食，可能会因酪氨酸水平升高而出现一些不良副作用，而酪氨酸水平升高与眼睛、皮肤和神经系统毒性有关。不良症状包括：

• 皮肤干燥

• 角膜炎（角膜溃疡）
• 角膜混浊
• 白内障
• 结膜炎（红眼病）
• 手掌或脚底出现疼痛的厚皮肤斑块（角化过度斑块）
• 白细胞减少症和严重 血小板减少症 

服用尼替西农前的注意事项

在接受尼替西农治疗期间，您应该采取限制酪氨酸和苯丙氨酸摄入的饮食。

你 不应该 如果您有以下情况，请服用尼替西农：

• 已怀孕或打算怀孕。
• 正在哺乳或计划哺乳。
• 对尼替西农或其任何成分过敏。
• 曾有眼部疾病史（如白内障或角膜溃疡）。

成本

尼替西农胶囊、片剂和口服混悬液的价格取决于 药店 您访问。以下是不同浓度尼替西农胶囊和混悬液的价格。 

尼替西农胶囊的价格

• 尼替西农 2毫克 60 粒胶囊的成本约为 $5,748 美元（每粒胶囊 $95.80 美元）。
• 尼替西农 5毫克 60 粒胶囊的成本约为 $14,354.93 美元（每粒胶囊的成本为 $239.25 美元）。
• 尼替西农 10毫克 60 粒胶囊的成本约为 $28,700.39 美元（每粒胶囊的成本为 $478.34 美元）。
• 尼替西农 20毫克 胶囊成本约为 $57,391.27 ($956.52 每粒胶囊) 供应 60 粒胶囊。

尼替西农口服混悬液（4毫克/毫升）的价格

90 毫升尼替西农口服混悬液的价格约为 $18,772.78。

尼替西农片的价格不 公开可用。