常见变异型免疫缺陷症：揭开数十年历史的免疫疾病之谜

“常见变异型免疫缺陷症”（Common Variable Immunity，简称 CIVID）这一术语首次应用于医学至今已五十年。然而，许多问题仍未得到解答，有些答案也模棱两可。在本文中，我们将探讨最新证据，解答一些关于该疾病的常见问题。

什么是常见变异型免疫缺陷症？

常见变异型免疫缺陷症 (CVID) 是一个涵盖性术语，指的是导致抗感染蛋白水平低下的免疫疾病，这些蛋白被称为 免疫球蛋白。因此，患有 CVID 的人更容易频繁感染耳朵、鼻窦、肺部和消化道。 

此病症的其他名称为：

• 常见变异性低丙种球蛋白血症
• 获得性低丙种球蛋白血症
• 晚发型免疫球蛋白缺乏症
• 特发性免疫球蛋白缺乏症
• 原发性抗体缺陷
• 原发性低丙种球蛋白血症

导致免疫球蛋白缺乏的疾病超过400种，被称为原发性免疫缺陷。其中，CVID较为常见，因此得名。 

然而，CVID 总体而言较为罕见，影响不到 5,000 名美国人。CVID 是一种长期（慢性）疾病，通常需要终生治疗。 

常见变异型免疫缺陷症的病因是什么？

在约90%例病例中，研究人员尚不确定CVID的具体病因。他们认为环境因素和遗传因素都可能是病因。 

导致心血管疾病（CVID）的基因改变（突变）可能会从父母遗传给孩子。在其他情况下，它们可能是随机发生的，或在接触诱因后发生的。潜在的诱因包括紫外线辐射和病毒感染。 

调节 B 细胞功能的基因突变可能是罪魁祸首。 B细胞 是专门的白细胞；它们产生免疫球蛋白或抗体。患有心血管疾病 (CVID) 的人拥有足够的 B 细胞，但这些细胞无法产生足够的抗体。 

有哪些风险因素？

CVID 可影响任何人，无论年龄或性别。然而，它通常影响成年人，大多数患者在 20 至 50 岁之间确诊。

常见变异型免疫缺陷症的症状有哪些？

症状可轻可重，且因人而异。这些症状可能包括：

• 持续咳嗽（有时咳血）
• 呼吸困难
• 腹泻
• 恶心
• 呕吐 
• 体重减轻
• 耳部感染
• 鼻窦感染
• 反复肺部感染，可能导致支气管炎或肺炎  
• 对疫苗的异常反应
• 肝脏异常
• 血小板计数低
• 关节肿胀
• 关节疼痛
• 脾脏肿大
• 淋巴结肿大
• 皮肤上出现红色或紫色斑点

如何诊断常见变异性免疫缺陷症？

如果您有特征性症状和风险因素，您的医疗服务提供者可能会怀疑您患有 CVID，例如：

• 频繁的耳部、鼻窦或肺部感染
• 对疫苗的异常反应
• 家族病史

为了确诊，医生会安排血液检查。这些检查将帮助医生确定抗体水平以及您的身体对疫苗的反应程度。 

如果您的医疗服务提供者确定您患有心血管疾病 (CVID)，他们会建议您每年进行检查以发现并发症。并发症包括自身免疫性疾病、癌症和肺部疾病。检查可能包括：

• 血液检查
• 影像学检查

如何治疗心血管疾病 (CVID)？

CVID 无法治愈；但是，有几种治疗方法可以控制病情。 
一旦确诊，您的医生可能会给您进行免疫球蛋白 (IgG) 替代疗法。这种疗法含有从健康供体获得的抗体。 
您可以通过两种方式获得供体衍生的抗体： 

1. 静脉注射免疫球蛋白（IVIG）：IVIG 通过针头注入静脉。通常剂量为每公斤体重 400 – 600 毫克，每 2 至 4 周一次。 
2. 皮下注射免疫球蛋白（SCIG）：SCIG 是通过皮下注射给药的。通常剂量为 160 毫克/公斤，每周一次。 

大多数人对IgG替代疗法反应良好。该疗法在减少感染和关节问题复发方面非常有效。同样，IgG疗法也能减轻并发症（例如自身免疫性疾病）的严重程度。患者通常需要终生接受治疗。 
治疗期间，您的医疗保健提供者会监测您的副作用。常见的副作用包括背痛、恶心、呕吐、发冷、发烧、肌肉疼痛和疲劳。为了降低此类反应的发生率， 术前用药 可能是必要的。 
您的医生可能会开抗生素来治疗感染。在某些情况下，可以定期使用抗生素来预防感染。 
其他治疗方法则针对具体系统。例如，维生素B12注射剂可能有助于缓解因消化问题导致的维生素B12缺乏症。同样，呼吸困难的患者也可以从吸入性皮质类固醇和类似药物中获益。 
如果您血小板计数低，最好避免服用阿司匹林。此外，患有心血管疾病 (CVID) 的人不应接种活病毒疫苗。例如水痘疫苗和麻疹、腮腺炎、风疹和风疹 (MMR) 疫苗。
 

COVID 患者的治疗可能具有挑战性

COVID-19 对于患有免疫缺陷症（例如心血管疾病相关免疫缺陷症）的人群来说可能更为严重，尽管目前尚无明确的关联。大多数患有 CVID 且有 COVID-19 风险的人群会接受恢复期血浆或静脉注射免疫球蛋白 (IVIG) 治疗。 
 

CVID 有哪些并发症？

CVID 可能使您更容易患上：

• 自身免疫性疾病这些疾病会导致免疫系统破坏身体的健康组织。患有心血管疾病 (CVID) 的人患上以下疾病的风险更高： 免疫性血小板减少症 或者 自身免疫性溶血性贫血.
• 支气管扩张。当反复感染对肺部造成不可逆转的损害时，就会发生这种情况。
• 癌症. 患有 CVID 的人群更容易发生血癌和胃癌。 

患有心血管疾病 (CVID) 的女性可以怀孕吗？

有了静脉注射免疫球蛋白（IVIG），患有心血管疾病（CVID）的女性可以怀孕而不会面临任何额外风险。然而，她们应该定期接受静脉注射免疫球蛋白（IVIG）治疗，并根据具体情况调整剂量，以达到新生儿所需的IgG水平。1].
 

患有 CVID 的人的预期寿命是多少？

通过及时诊断和适当治疗，大多数人都能健康地活到成年。影响预期寿命的关键因素包括：

• 自身免疫性疾病的严重程度
• 反复感染，尤其是影响肺部的感染
• 癌症的发展

静脉注射免疫球蛋白（IVIG）和抗生素疗法显著降低了细菌感染导致的死亡人数。大多数死亡病例是由非感染性并发症引起的，例如癌症。 
 

CVID 和 IgG 缺乏症有什么区别？

CVID 导致几乎所有免疫球蛋白水平低，而 IgG缺乏症 是指免疫球蛋白G（IgG）水平较低。免疫球蛋白主要有五种类型：IgA、IgG、IgM、IgD和IgE。 
 

CVID 中常见的感染有哪些？

CVID 中最常见的感染是耳部、鼻窦和呼吸道感染。 
 

“常见变异型免疫缺陷症”（Common Variable Immunity，简称 CIVID）这一术语首次应用于医学至今已五十年。然而，许多问题仍未得到解答，有些答案也模棱两可。在本文中，我们将探讨最新证据，解答一些关于该疾病的常见问题。