为什么血友病在男性中更为常见？

血友病在男性中更为常见，因为他们的X染色体上只有一个基因拷贝。如果该基因发生任何变化，女性可以通过额外的基因拷贝来弥补缺陷，但男性却不能。 

这也是为什么男性患色盲等X连锁疾病的几率更高的原因。X连锁疾病是由于X染色体上的基因发生改变而发生的。  

血友病的病因、类型和发病机制概述

血友病是一种遗传性疾病，会导致血液无法正常凝结。因此，它可能导致大量瘀伤和鼻出血。严重的血友病可导致自发性出血（原因不明的出血）。 
血友病是由于控制人体产生凝血蛋白（称为凝血因子）的基因发生改变而发生的。常见类型有：

• 血友病A：也称为 经典血友病，这是由于凝血因子 VIII 很少或没有而发生的。 
• 血友病B：也称为圣诞病，因凝血因子 IX 很少或没有而发生。 

更常见的类型是血友病A，每5000名男性活产婴儿中就有1名患有此病。根据 美国疾病控制与预防中心 (CDC)，美国每年有近 400 名婴儿患有这种疾病，尽管确切数字尚不清楚，但最近的数据显示，大约有 33,000 名美国男性患有这种疾病[1].
 

为什么血友病在男性中更常见：了解遗传学和遗传

血友病多发于男性的根本原因是男性只有一条X染色体。 

X染色体含有凝血因子VIII和IX的基因。这些基因的改变会导致凝血因子产生减少或完全停止。因此，血液无法正常凝结。 

X染色体含有凝血因子VIII和IX的基因。这些基因的改变会导致凝血因子产生减少或完全停止。因此，血液无法正常凝结。 

由于男性只有一条染色体，因此一个基因拷贝的改变就足以引发症状。而女性拥有两个基因拷贝，因此一个基因拷贝的改变通常不会引起症状。 

此外，男性比女性更容易被诊断出来。男性早期诊断是由于女性不会患血友病这一误区造成的。许多女性甚至会忽视轻微血友病的症状，例如大量出血。 

根据2020年的一项研究，中度症状的女性比男性确诊晚约6个月。重度病例中，女性的确诊时间延迟约40个月。2].

血友病在携带致病基因的女性与未受累男性所生的男性中更为常见。在这种情况下，生下患此病的男婴的几率为四分之一。另一方面，父亲患有血友病，母亲未受累，则生下的男婴患此病的可能性较小。 

如果父母双方都携带缺陷基因，男性和女性患血友病的风险相同。在这种情况下，女婴成为携带者的几率为四分之一。 

为什么血友病在女性中很少见？

女性患血友病，必须两条 X 染色体都发生改变。有时，血友病可能是由一条受影响的 X 染色体和另一条无功能的染色体引起的。  

携带一个变异基因的女性是“携带者”。她可以将受影响的基因遗传给她的孩子。女性携带者通常不会经历 血友病的症状，但有些人确实如此。 

人们普遍错误地认为血友病是“男性独有”的疾病，这可能是女性血友病诊断率较低的原因之一。

关键要点

• 血友病在男性中更为常见，因为他们只有一个 X 染色体。 
• 尽管一些医疗服务提供者认为血友病是一种“仅限男性”的疾病，但血友病也会影响女性。  
• 许多健康专家认为，女性患癌的认知不足和诊断不足可能会掩盖真实情况。女性似乎更容易被延误诊断。