血友病C是一种罕见的血液疾病，患者体内有一种名为XI因子的凝血因子缺失、水平低下或无法正常发挥作用。由于凝血因子对于凝血至关重要，因此血友病C患者可能会面临更高的长期出血风险，尤其是在手术、牙科手术或受伤后。
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关于共付额援助此病症的其他名称为：
- 血浆凝血活酶前体缺乏症
- PTA缺乏症
- 罗森塔尔综合征
- XI因子缺乏
在本文中，我们将讨论有关这种血液疾病的最常见问题。
1. 丙型血友病有多常见？
血友病C是一种罕见的血液疾病。根据美国国家出血性疾病基金会的数据，每10万人中约有1人患有此病。1].
血友病C可影响任何年龄、性别、种族或民族的人。尽管如此，据报道，阿什肯纳兹犹太血统人群的发病率更高，每450人中就有1人患有血友病。[2].
2. 血友病C是如何遗传的？
编码凝血因子 XI 的基因发生改变（突变）会导致丙型血友病。通常，这些突变会通过以下方式从父母遗传给孩子： 常染色体隐性遗传模式。这意味着受影响的人从父母双方获得突变基因。
携带一个该基因拷贝的父母患有部分XI因子缺乏症。因此，他们不太可能出现严重的症状和体征。
有时，一个人可能会遗传突变基因 常染色体显性模式。这意味着即使父母中只有一人患有血友病 C，他们也可能患上血友病 C。
3.什么是获得性血友病C？
获得性 XI 因子缺乏症是指患者在生命后期患上该病。与遗传性 XI 因子缺乏症不同，它不会在家族中遗传。
最常见的原因是肝脏疾病，会影响凝血因子 XI 的生成。如果您接受了凝血因子 XI 缺乏的供体的肝移植，您可能会患上获得性血友病 C。
在某些情况下，您的免疫系统会错误地产生攻击因子 XI 的蛋白质（自身抗体），导致因子 XI 缺乏。
4. 症状是什么？
并非所有 XI 因子缺乏症患者都会出现症状。与 其他形式的血友病，血液中较低水平的 XI 因子并不总是会导致更严重的症状。
症状可能包括：
- 经常流鼻血
- 容易瘀伤
- 尿液中有血
- 牙科手术、外科手术或创伤后异常出血
- 月经量大
- 分娩后出血
患有这种疾病的人很少会出现关节和肌肉出血。
另请阅读： 血友病与关节健康：如何预防和治疗关节损伤
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5. 这种病症最常见的治疗方法是什么？
治疗并非总是必要的，尤其是在出血不严重的情况下。然而，症状轻微的患者可能需要限制会增加受伤风险的活动，例如接触性运动。
您通常需要在接受手术或其他治疗之前接受治疗。在严重的情况下，您需要新鲜冷冻血浆 (FFP)，这是一种从捐献者体内获取的富含凝血因子的血液衍生物。
其他治疗方案包括：
- 抗纤溶药物，如氨基己酸和氨甲环酸，用于治疗口腔出血和月经出血。
- 防止替代凝血因子分解的药物。
- 治疗月经量过多的避孕药
6. 妊娠期间如何治疗血友病 C？
目前尚无关于妊娠期丙型血友病治疗的循证指南。标准治疗方法是在分娩时注射新鲜冷冻血浆。
怀孕期间的治疗是预期性的，需要多学科护理团队。
2020 年的一篇评论的作者建议 [3]:
- 与血液学家和围产科医生进行早期妊娠咨询
- 妊娠晚期麻醉师咨询
- 测量妊娠晚期 XI 因子水平
- 在三级医疗机构分娩
- 分娩时预防性抗纤溶药物
- 分娩时避免侵入性操作
7. 血友病 A 和 C 有什么区别？
两者都是遗传性血液疾病；但是，也存在差异，如下所示：
| 血友病A | 血友病C |
| 由因子 VIII 缺乏引起 | 由因子 XI 缺乏引起 |
| 一种主要影响男性的 X 连锁疾病 | 一种常染色体隐性遗传病，对男性和女性的影响相同 |
| 关节出血是血友病 A 的标志 | 关节出血发生率较低 |
| 常见（每 5,000 名新生男婴中就有 1 名受到影响） | 罕见（每十万人中就有一人患病） |
| 更严重的血友病 | 比血友病 A 轻 |
参考：
- 其他因子缺乏 | NBDF。（nd）。国家出血性疾病基金会。https://www.bleeding.org/bleeding-disorders-az/types/other-factor-deficiencies
- 因子 XI 缺乏症：MedlinePlus Genetics。（未注明）。https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-xi-deficiency/#frequency
- Wheeler, Allison P 等人。“妊娠期妇女 XI 因子缺乏症的临床管理。”《血液学专家评论》第 13,7 卷 (2020): 719-729。doi:10.1080/17474086.2020.1772745
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