探索血友病风险因素：从基因遗传到后天诱因

了解血友病的风险因素有助于降低发生并发症的风险。

什么是血友病？

血友病是一组遗传性出血性疾病。当您的血液中缺乏或完全缺乏凝血蛋白（称为凝血因子）时，就会发生血友病。因此，您的血液无法正常凝结，从而导致过度出血。 

患有血友病的美国人的具体人数尚未确定。 美国疾病控制与预防中心 美国疾病控制与预防中心 (CDC) 估计，美国有 33,000 名男性患有这种疾病。每年有近 400 名婴儿在出生时被诊断患有血友病 A（一种血友病）[1]。

血友病的并发症有哪些？

• 即使没有受伤或创伤，也会出现过度和长时间的出血
• 内出血（大脑等重要器官出血可能致命）
• 关节出血（可导致慢性关节疼痛和肿胀）

血友病类型

医学文献中描述了几种不同类型的血友病。其中最常见的两种是：

• 血友病 A（经典血友病）：患有血友病 A 的人血液中几乎没有或根本没有凝血因子 VIII。 
• 血友病B（克里斯马斯病）：患有血友病 B 的人血液中几乎没有或根本没有凝血因子 IX。

一种罕见的形式， 丙型血友病，可能是由于缺乏凝血因子 XI 而发生的。 

血友病风险因素：您应该了解的 3 件事

1. 遗传因素在三种血友病中都起着至关重要的作用

在所有血友病病例中，超过 66% 的患者有血友病家族史 [1]。因此，家族中至少有一名成员患有血友病是血友病的主要危险因素。 

当您的 X 染色体上存在缺陷基因时，就会发生血友病。 

携带缺陷基因（以及血友病）的男性会将这种基因遗传给他们的女儿。这些女儿也被称为“携带者”，她们可能会或可能不会患上血友病。然而，儿子不会继承这些缺陷基因。 

如果女性携带有缺陷基因，她们的[2]:

• 儿子将患血友病
• 女儿将成为携带者

2. 大多数血友病患者为男性

男性只有一条X染色体。因此，X染色体上的任何基因缺陷都意味着他们会患上血友病。可以理解的是，大多数血友病患者都是男性。

另一方面，女性拥有两份X染色体。因此，即使她们的一条染色体存在遗传缺陷，她们的身体也能根据另一条染色体上健康基因的指令，产生足够的凝血因子。 

3. 约三分之一的病例没有家族病史

血友病 血友病几乎总是遗传的。然而，有些人即使没有家族病史也可能患上这种疾病。这种类型被称为获得性血友病。 

这是一种罕见的疾病，每百万人中就有近 1.5 人受到影响[3] 男性和女性的风险相似。约50%病例无法确定病因。在其他病例中，获得性血友病的风险因素包括： 

• 自身免疫性疾病
• 癌症 
• 乙型肝炎和丙型肝炎
• 移植物抗宿主病 （移植物抗宿主病）
• 药物
• 皮肤疾病

血管性血友病的风险因素有哪些？

有 血管性血友病 血管性血友病 (VWD) 缺乏一种名为血管性血友病因子 (VWF) 的凝血蛋白。这是一种常见的遗传性血液疾病，影响着 1% 的美国人。[4].

遗传因素，即您的家族中有人患有这种疾病，是最常见的风险因素。 

出血性疾病的风险因素有哪些？

以下因素可能会使您更容易患上出血性疾病：

年龄

出血性疾病可影响任何年龄段的人。然而，新生儿患维生素K缺乏性出血的风险更高。同样，老年人患后天性血友病的风险也更高。 

家史

如果您的父母一方或双方患有出血性疾病，您也更有可能患有出血性疾病。 

性别

血友病在男性中更为常见。另一方面，男性和女性患某些出血性疾病（例如获得性血友病）的风险似乎相似。