女性会患血友病吗？

血友病 血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，主要影响男性，但女性也可能患上该病。血友病历来被认为是“男性疾病”，这导致了一种普遍的误解，认为只有女性才能成为携带者——将基因遗传给子女——而自身不会受到影响。然而，事实并非如此。 

女性也可能患有血友病，但其表现与男性不同。事实上，根据 CDC 的社区计数 HTC 数据显示，美国有超过 2,700 名女性 血友病A或B.

本文讨论了女性患血友病的遗传背景和条件。 

血友病与女性：遗传背景

血友病是一种 X连锁疾病，这意味着编码凝血因子蛋白（因子 VIII 和因子 IX）的突变基因存在于 X 染色体上。 

从遗传学角度来看，男性拥有一条X染色体（遗传自母亲）和一条Y染色体（遗传自父亲）。当男性从携带者母亲那里获得受影响的X染色体（即带有缺陷基因）时，他会因缺乏凝血因子而患上血友病。

相比之下，女性拥有两条 X 染色体，分别遗传自父母。一条染色体上的正常基因会覆盖另一条受影响染色体上的突变基因。因此，女性是血友病的“携带者”，这意味着她们携带缺陷基因，但不会患上血友病。这也是血友病在男性中更常见的原因，因为男性只有一个 X 染色体拷贝。 

然而，携带者女性可能会出现一些血友病症状。例如，大约四分之一的女性携带者会出现轻微的出血症状，如流鼻血或 月经量过多 由于凝血因子水平低。  

哪些情况会导致女性患上血友病？

女性在以下两种情况下可能患上血友病：

1.纯合条件

在纯合子情况下，当女儿从父母双方各获得一条受影响的染色体时，她会患上血友病。然而，这种情况极为罕见，只有当父亲患有血友病且母亲是携带者时才会发生。

2. 倾斜X染色体失活

在 偏态X染色体失活当女性获得一条受影响的X染色体，而另一条携带正常基因拷贝的X染色体无法正常工作或“关闭”时，她会因缺乏凝血因子而患上血友病。血友病的发生可能由多种遗传因素造成。 

女性血友病的症状有哪些？

携带一个或多个受影响基因的女性可能会出现与男性相似的症状。根据血液中凝血因子的水平，症状可轻可重。 

以下是血友病女性可能出现的一些常见症状：

• 牙科治疗、手术或分娩导致大量出血
• 频繁且频繁地流鼻血，持续时间超过 10 分钟
• 关节损伤
• 容易瘀伤

除上述情况外，患有血友病的女性还经常会出现月经过多的情况（月经过多).月经出血时间过长，可引起贫血、缺铁等。 

月经过多的症状包括：

• 出血超过7天
• 排出比瓶盖还大的血块
• 每 2 小时或更短时间更换一次卫生棉条或卫生巾 
• 血液涌出或喷涌

如果您或您所爱的人出现上述任何症状（尤其是月经过多），请立即咨询您的医疗保健提供者以诊断血友病。 

结论

虽然血友病在男性中更常见，但女性也可能患有血友病；然而，这些情况常常被低估或误解。由于X染色体失活或两个X染色体缺陷等原因，携带血友病基因的女性可能会出现轻度至重度症状。及时诊断和有效治疗有助于改善血友病女性的生活质量。