僵人综合症：病因、症状、治疗

僵人综合征 (SPS) 是一种罕见的自身免疫性运动障碍，会影响中枢神经系统。它会导致严重的肌肉僵硬、强直以及躯干疼痛性痉挛。

僵人综合征始于躯干和腹部肌肉。早期肌肉痉挛和僵硬可能时有时无。但一段时间后，僵硬会变成持续性的。 

这种疾病会随着时间的推移导致您的腿部肌肉僵硬，进而影响其他肌肉，例如手臂，甚至面部。治疗方案旨在缓解您的症状，同时改善您的舒适度。

Researchers don’t fully understand the exact cause of SPS. Most evidence suggests it involves an autoimmune process in which the immune system mistakenly targets enzymes involved in nervous-system signaling, disrupting normal muscle control and contributing to stiffness and spasms.

什么是僵人综合症？

僵人综合征是一种相当罕见的自身免疫性神经系统疾病。它也被称为 Moersch-Woltman 综合征。之前被称为僵人综合征。 

SPS会影响大脑和脊髓。SPS患者首先会出现躯干肌肉收紧。随着时间的推移，患者的腿部和其他肌肉会出现僵硬和僵直。SPS有时还会诱发疼痛的肌肉痉挛。

SPS is a rare disease that affects only one or two in a million people. As a result, your chances of getting this condition are very low. However, if left untreated, SPS can seriously impair your quality of life.

什么原因导致僵人综合症？

研究人员 不确定僵人综合症的具体病因。但医学研究表明，这可能是 异常自身免疫性神经系统疾病的结果 您的免疫系统会瞄准健康细胞。 

许多患有这种疾病的人会产生针对一种叫做 谷氨酸脱羧酶（GAD）GAD 是一种存在于某些神经元中的蛋白质。它有助于产生 γ-氨基丁酸 (GABA)。GABA 负责控制肌肉运动。 

Therefore, when GAD is blocked from making GABA by the antibodies, nerve cells can become hyperexcitable, contributing to increased muscle stiffness and spasms.

医学研究表明，一些患有 SPS 的人具有抗两性蛋白抗体，两性蛋白是一种参与将信号从一个神经元传递到另一个神经元的蛋白质。 

根据临床试验，携带这些抗体的个体可能会患上某些癌症。这些癌症包括： 

• 乳腺癌
• 肺癌
• 结肠癌

GAD 在僵人综合征的发展中究竟起着怎样的作用仍不清楚。 

一些患有 SPS 的人没有抗 GAD 抗体。

与SPS相关的风险因素

It is unknown what causes stiff person syndrome. This autoimmune disorder, however, is extremely rare. This syndrome affects around one or two out of every million people.

SPS is diagnosed more often in women than men, and it is commonly identified in adulthood (often between ages 30–60), though it can occur outside this range.

罹患SPS风险增加的情况：

• 甲状腺炎
• 白癜风
• 类风湿关节炎
• 恶性贫血
• 1型和2型糖尿病

僵人综合症的症状

僵人综合征的症状可能持续数月至数年。有些患者病情稳定数年，而有些则逐渐恶化。

早期症状

The trunk, legs, and abdominal muscles are the first to become stiff and rigid in most patients. 

其他相关症状包括：

• 极度痛苦的肌肉痉挛
• 躯干肌肉僵硬
• Sensitivity to sudden stimuli (i.e., loud noises, quick movements, being startled)
• 姿势问题（您可能会弯腰驼背）
• 行走困难
• 肢体僵硬
• 大量出汗

肌肉痉挛

肌肉痉挛会非常疼痛，甚至可能导致你站立时摔倒。如果你感到不安，痉挛会更加疼痛。突然的动作、巨大的噪音和其他因素都可能引发痉挛。

后期症状

后期，您可能会感觉到肌肉僵硬加剧。肌肉僵硬可能会蔓延至身体其他部位，包括面部。 

In severe cases, symptoms can affect muscles involved in breathing or swallowing. If breathing difficulty occurs, it requires urgent medical evaluation.

Conditions Sometimes Associated With SPS:

Some people with SPS also have other autoimmune conditions, and a smaller subset may have an associated cancer (paraneoplastic SPS).

• 多种癌症，包括结肠癌、肺癌和乳腺癌
• 甲状腺问题
• 糖尿病
• 白癜风
• 恶性贫血

僵人综合征的诊断

医生会进行体检并回顾您的病史。这样，他就能确定您是否患有SPS。如果医生怀疑您患有SPS，可能会进行一些检查以确诊。

SPS测试

验血 

血液检测可确定是否存在谷氨酸脱羧酶 (GAD) 抗体。血液检测可检测出 SPS 患者 60% 至 80% 基因型中是否存在 GAD 抗体。然而，GAD 抗体阴性并不能排除 SPS。高水平的 GAD 抗体有助于确诊。

腰椎穿刺

一个 腰椎穿刺 寻找提示存在GAD抗体的体征。腰椎穿刺也有助于诊断各种疾病。

肌电图（EMG）

您的医生可能会安排 肌电图 （EMG）测试，可以检测肌肉电活动。 EMG findings can help support the diagnosis, but clinicians also consider symptoms, exam findings, antibody testing, and response to treatment.

SPS 可与癫痫同时诊断。它偶尔会与其他自身免疫性疾病混淆，包括多发性硬化症 (MS) 和帕金森病。 

根据约翰·霍普金斯大学的研究，SPS 的体征和症状多种多样。因此，它与其他疾病的症状相似，常常会延误诊断。

僵人综合征的治疗

SPS 目前尚无已知治愈方法。您的症状将指导您针对僵人综合征的治疗。治疗的目标是缓解症状，同时改善活动能力和舒适度。

治疗方案

免疫调节疗法

Immune-modulating therapies can be helpful for many patients. 免疫球蛋白 is one treatment option that has shown benefit in clinical studies for some people with SPS.

IVIG治疗在缓解SPS相关症状方面也具有良好的耐受性。它常用于治疗包括SPS在内的免疫介导疾病。 免疫球蛋白 通过减少攻击健康组织的抗体数量来发挥作用。

自体干细胞移植

自体干细胞移植是指首先采集您的血液和骨髓细胞，然后进行增殖，最后输回您的体内的过程。这是一种实验性治疗方法，如果所有其他治疗方案都失败了，您可以考虑进行这种治疗。

Because it carries significant risks, it’s usually considered only in carefully selected cases at specialized centers.

血浆置换

血浆置换 是将血浆替换为新鲜血浆的过程。这个过程可以减少体内抗体的数量。

药物 

您可以使用以下一种或多种药物治疗肌肉痉挛和僵硬：

• 止痛药
• 肌肉松弛剂
• 苯二氮卓类药物可缓解焦虑和肌肉紧张。医生使用高剂量药物来治疗肌肉痉挛。
• 一种名为巴氯芬的肌肉松弛剂。医生用它来治疗苯二氮卓类药物无效的僵人综合征患者。此外，一些SPS患者在苯二氮卓类药物的基础上加用巴氯芬也有一定的疗效。
• 噻加宾，一种抗癫痫药物。
• 加巴喷丁，一种用于治疗神经痛和癫痫的药物。

严重的抑郁症和情绪困扰通常与SPS有关。在这种情况下，抗抑郁药物可能会有所帮助。

物理治疗

除了药物治疗外，医生可能会建议您去看物理治疗师。然而，单靠物理治疗无法治疗SPS。

根据医学研究，物理治疗可能有助于缓解药物副作用。此外，物理锻炼还能显著改善以下症状：

• 情绪健康
• 步行
• 独立
• 疼痛
• 姿势
• 总体日常功能
• 运动范围

僵人综合征的并发症

僵人综合征 (SPS) 会导致肌肉痉挛。这些问题可能会影响您的日常生活。您可能会遇到以下问题：

• 经常从站立处跌倒
• 严重焦虑和抑郁
• 出汗过多
• 骨折
• 弯腰驼背
• 情绪困扰

SPS 还会增加您患上其他几种疾病的风险。这些疾病包括：

• I型和II型糖尿病
• 癌症
• 甲状腺问题

僵人综合征的预后

由于缺乏稳定性，如果您患有此病，您更容易摔倒。这会增加您受伤甚至可能永久残疾的风险。

僵人综合征的预后根据个体的症状而有所不同。

此外，该综合症的严重程度和衰退速度因人而异。

每个人对治疗的反应都不同。例如，一些SPS患者对药物和物理治疗反应良好，但其他人的反应可能不太好。

如果您出现躯干、手臂或腿部肌肉痉挛或僵硬，请联系医生。如果您有任何风险因素，请咨询医生关于僵人综合征的信息。

您也可以致电当地的大学或三级医疗中心。这些机构拥有罕见疾病领域最先进的技术。

您可以在以下位置找到其他相关信息 美国国家神经疾病和中风研究所.该组织收集并验证所有与SPS相关的试验。

常见问题解答

僵人综合症患者的预期寿命是多少？

SPS affects people differently, and outcomes vary. Some people respond well to treatment and maintain function for many years, while others may have more severe or progressive symptoms. According to some estimates,  the life expectancy for people with SPS ranges from 6 to 28 years from the onset of the condition. A neurologist can give the most accurate outlook based on your subtype, severity, and treatment response.

患有僵人综合症的人的饮食中可以含有麸质吗？

Some people with SPS also have other autoimmune conditions (including celiac disease) or report sensitivity to gluten. If you suspect gluten affects your symptoms, talk with your clinician about proper evaluation (including testing for celiac disease) before making major dietary restrictions.

僵人综合症是渐进性的吗？

僵人综合征是一种罕见的进行性疾病。它会导致进行性肌肉僵硬、强直和痉挛。早期，肌肉僵硬可能时有时无。随着时间的推移，僵硬会变成持续性症状。

僵人综合症是绝症吗？

SPS can be serious and, in severe cases, complications can be life-threatening. However, many people live with SPS for years and can improve or stabilize with treatment. It’s best discussed individually with a specialist.

我的身体为何这么紧张、僵硬？

SPS 是一种自身免疫性疾病，会导致肌肉僵硬、强直和痉挛。在这种情况下，您的身体会产生一种抗体，攻击一种名为谷氨酸脱羧酶 (GAD) 的酶。GAD 有助于产生一种名为 γ-氨基丁酸 (GABA) 的神经递质。 氨基丁酸 有助于控制肌肉运动。 

结果，随着时间的推移，你的身体会变得越来越紧张和僵硬。

僵人综合症可以治愈吗？

这种罕见疾病目前无法治愈。此外，医生可能会将其与其他自身免疫性疾病混淆。多发性硬化症 (MS) 和帕金森病就是两个例子。

一些治疗方法可以帮助你应对症状并缓解症状。其中，最好的选择是静脉注射 免疫球蛋白 （静脉注射免疫球蛋白）治疗。 免疫球蛋白 通过减少攻击健康组织的抗体数量来发挥作用。

僵人综合症是一种残疾吗？

僵人综合征会导致残疾。症状发展缓慢，一段时间后可能会变得严重，最终导致残疾。 

如果您计划从社会保障局 (SSA) 领取福利，您需要满足 SSA 的基本残疾要求。您必须因医疗状况而无法工作。此外，您的病情必须已持续或可能持续至少 12 个月。

什么原因导致一个人走路僵硬？

患有僵人综合征的人，腿部肌肉会随着时间的推移变得僵硬。随着腿部肌肉越来越僵硬，僵人综合征患者最终会走路变得更加僵硬。

怎样才能患上僵人综合症？

科学家们仍不清楚SPS的病因。然而，研究表明，它是由大脑和脊髓自身免疫反应缺陷引起的。 

僵人综合征不是一种传染性疾病。这意味着你不会从别人身上感染这种疾病。然而，科学家认为，遗传因素可能与其他因素共同作用，导致僵人综合征。 

运动有助于缓解僵人综合症吗？

根据医学研究，运动可以帮助那些患有僵人综合症的人。 

一份报告提出了许多有益的练习，其中包括：

• 拉伸
• 僵硬部位的运动范围 (ROM) 练习
• 下背部锻炼
• 骨盆倾斜
• 等长腹部锻炼

 这些练习被发现有益于：

• 腰背疼痛
• 脊柱前凸过度
• 移动性
• 提高一个人执行日常任务的功能和能力

如果您患有 SPS，强烈建议您每天进行锻炼。

僵人综合症会致命吗？

Severe symptoms and complications (such as falls, severe spasms, or breathing/swallowing difficulties) can be dangerous. If symptoms are rapidly worsening or breathing becomes difficult, seek urgent medical care. Safety planning (fall prevention, assistive devices, home safety assessment, and support at home) can reduce risks.

Can the COVID-19 medicine, tocilizumab (Actemra), cure SPS?

There are reports of improvement in SPS symptoms with tocilizumab in individual cases, but this is not an established standard treatment. More research is needed, and any off-label use should be guided by a specialist.