Hiểu về Hội chứng Lambert-Eaton: Một Rối loạn Hiếm gặp

Hội chứng Lambert-Eaton (LEMS) là một rối loạn hiếm gặp xảy ra do hệ thống miễn dịch tấn công vào điểm nối thần kinh cơ (điểm mà các dây thần kinh truyền tín hiệu đến cơ). Tổn thương tại điểm nối thần kinh cơ gây suy giảm khả năng truyền tín hiệu thần kinh đến cơ, dẫn đến yếu cơ dần dần và một loạt các triệu chứng khác. 

Tình trạng này thường được gọi là hội chứng nhược cơ Lambert-Eaton do các triệu chứng của nó có nhiều điểm tương đồng với bệnh nhược cơ (một loại rối loạn khớp thần kinh cơ).

Tỷ lệ mắc hội chứng Lambert-Eaton thấp hơn bệnh nhược cơ 46 lần và bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn là nữ giới.

Vì vậy, nếu bạn hoặc người thân của bạn mới được chẩn đoán mắc LEMS, điều quan trọng là bạn phải hiểu về tình trạng thần kinh này để có thể kiểm soát bệnh đúng cách. 

Bài viết này cung cấp những hiểu biết cơ bản về LEMS, bao gồm nguyên nhân cơ bản, các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến cũng như các chiến lược điều trị khác nhau để giúp bạn kiểm soát tình trạng này.

Những điều cơ bản về Hội chứng Lambert-Eaton

Hãy tưởng tượng bạn muốn thực hiện một hoạt động nào đó đòi hỏi sự hoạt động của cơ. Hệ thần kinh (não) của bạn gửi tín hiệu qua dây thần kinh đến cơ để thực hiện hành động đó. Những dây thần kinh này giải phóng một chất hóa học gọi là acetylcholin, ra lệnh cho các sợi cơ co lại. Việc giải phóng acetylcholine chủ yếu được hỗ trợ bởi các kênh canxi có cổng điện áp nằm ở cuối các đầu mút thần kinh. Vì vậy, khi các kênh này được kích hoạt trong quá trình truyền tín hiệu thần kinh, nó sẽ kích thích giải phóng acetylcholine, liên kết với các thụ thể của nó trên sợi cơ và gây ra sự co cơ.

Tuy nhiên, ở những người mắc hội chứng Lambert-Eaton, hệ thống miễn dịch của họ sản xuất ra các tự kháng thể chặn các kênh canxi trên các đầu dây thần kinh. Sự tắc nghẽn này làm giảm giải phóng acetylcholine, không đủ để gây co cơ bình thường, và kết quả là những người mắc hội chứng LEMS bị yếu cơ và mệt mỏi.

Căn bệnh này được đặt theo tên của Edward Lambert và Lee Eaton, hai nhà thần kinh học đầu tiên mô tả các triệu chứng của hội chứng nhược cơ vào những năm 1950.

Nguyên nhân cơ bản của LEMS

Các nhà nghiên cứu tin rằng hệ thống miễn dịch là yếu tố thúc đẩy sự khởi phát của LEMS. Hơn nữa, trong các trường hợp từ 50% đến 60%, bệnh này cũng được phát hiện có liên quan chặt chẽ với các yếu tố nguy cơ. với một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC).   

Người ta cho rằng khi hệ miễn dịch chống lại tế bào ung thư, nó cũng tấn công nhầm vào các đầu dây thần kinh, vì tế bào ung thư chứa một số protein giống với các đầu dây thần kinh. Sự nhầm lẫn này được gọi là "hội chứng cận ung thư", có thể biểu hiện dưới dạng LEMS.

Tuy nhiên, không phải tất cả các loại ung thư đều gây ra LEMS. Nguyên nhân gây ra LEMS mà không phải ung thư hiện vẫn chưa được biết rõ; tuy nhiên, giả thuyết cho rằng các gen liên quan đến bệnh tự miễn có thể là nguyên nhân. Những người được chẩn đoán mắc LEMS mà không phải ung thư cũng trẻ hơn nhiều, với độ tuổi khởi phát trung bình là 35.  

Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp của LEMS

Các triệu chứng của LEMS khởi phát từ từ và thường kéo dài trong nhiều tuần hoặc nhiều tháng. Tuy nhiên, ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào nhỏ, các triệu chứng LEMS có thể tiến triển nhanh chóng.

Triệu chứng phổ biến của LEMS là yếu cơ gần, và sự phân bố yếu cơ bắt đầu từ chi dưới (chân trên và hông) và di chuyển lên các cơ vai.

Người mắc hội chứng LEMS có thể gặp khó khăn khi đi bộ, leo cầu thang và đứng dậy khỏi ghế do cơ hông yếu. Theo thời gian, tình trạng yếu cơ sẽ tạm thời cải thiện sau khi vận động cơ lặp đi lặp lại, đây là một đặc điểm riêng biệt của tình trạng này.

Các triệu chứng khác của LEMS bao gồm:

• Cảm giác ngứa ran ở tay hoặc chân
• Cứng cơ và đau nhức
• Mệt mỏi
• Khó khăn khi đi bộ
• Yếu cơ nhãn cầu, được quan sát thấy ở khoảng 70% bệnh nhân. Yếu cơ nhãn cầu bao gồm sụp mi và nhìn đôi.
• Khó nuốt (khó nuốt)
• Rối loạn vận ngôn (khó nói)
• Suy hô hấp (hiếm gặp nhưng có thể xảy ra ở giai đoạn tiến triển của LEMS)

Rối loạn chức năng tự chủ cũng là một vấn đề đáng lo ngại trong LEMS và được ghi nhận ở khoảng 801 đến 961 bệnh nhân. Các triệu chứng được báo cáo nhiều nhất là khô miệng, táo bón và rối loạn cương dương.

Chẩn đoán và xét nghiệm LEMS

Bác sĩ thần kinh sẽ tiến hành kết hợp nhiều xét nghiệm, bao gồm đánh giá thể chất. Bác sĩ cũng sẽ xem xét tiền sử bệnh lý và tiền sử dùng thuốc của bệnh nhân, đồng thời quan sát các triệu chứng. Các xét nghiệm y tế khác bao gồm: 

Xét nghiệm máu

Kiểm tra này kiểm tra sự hiện diện của kháng thể tự miễn trong hệ tuần hoàn của bệnh nhân. Khoảng 85% đến 95% người mắc LEMS có các kháng thể tự miễn này trong máu. 

Điện cơ đồ

Xét nghiệm này kiểm tra hoạt động của dây thần kinh và cơ bắp.

Chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp X-quang

CT, MRI và X-quang được sử dụng để kiểm tra các bệnh ác tính tiềm ẩn, chẳng hạn như sự hiện diện của ung thư phổi tế bào nhỏ (SCLC).

Trong một số trường hợp, LEMS có thể xuất hiện sớm hơn 2 đến 3 năm trước khi phát triển thành ung thư và nếu một người được chẩn đoán mắc LEMS, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khuyến nghị nên tầm soát ung thư từ 3 đến 6 tháng một lần trong ít nhất 2 năm. 

Các lựa chọn điều trị cho hội chứng Lambert-Eaton

Mặc dù chưa có phương pháp chữa trị LEMS, một số loại thuốc và liệu pháp nhất định có thể giúp bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng. Mục tiêu chính của việc điều trị là điều trị nguyên nhân tiềm ẩn, chẳng hạn như ung thư, và kiểm soát các triệu chứng của LEMS. Do đó, nếu bạn bị LEMS liên quan đến ung thư như SCLC, việc điều trị nguyên nhân tiềm ẩn (ung thư) trước tiên có thể giúp điều trị LEMS. 

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe khuyến nghị kết hợp phẫu thuật, hóa trị và xạ trị dựa trên loại ung thư mà bệnh nhân mắc phải. 

Trong trường hợp điều trị LEMS, người ta thường sử dụng thuốc được thiết kế để làm giảm các triệu chứng của LEMS và liệu pháp điều hòa miễn dịch giúp ức chế phản ứng miễn dịch/cuộc tấn công miễn dịch vào dây thần kinh. 

Các loại thuốc hiệu quả nhất được khuyến nghị là phương pháp điều trị đầu tay để giảm các triệu chứng của LEMS bao gồm:

• Amifampridine (Firdapse):Thuốc này làm tăng giải phóng acetylcholine và do đó cải thiện việc truyền tín hiệu đến cơ bắp. Liều khởi đầu khuyến cáo của Firdapse cho người lớn là 15 đến 30 mg mỗi ngày, chia làm ba đến bốn liều. Bác sĩ có thể tăng liều lên tối đa 80 mg/ngày.
• Guanidine: Thuốc này cũng làm tăng giải phóng acetylcholine và cải thiện co cơ. Liều khởi đầu khuyến cáo của Guanidine là 15 đến 30 mg/kg/ngày, chia làm ba đến bốn liều. Có thể tăng liều tùy theo khả năng dung nạp, tối đa là 35 mg/kg/ngày.
• Pyridostigmine (Mestinon): Thuốc này hoạt động bằng cách ngăn chặn sự phân hủy acetylcholine tại điểm nối giữa dây thần kinh và cơ. Bằng cách tăng lượng acetylcholine có sẵn, thuốc có thể giúp tăng cường sức mạnh cơ bắp. Mestinon cho chỉ định này được coi là thuốc không theo chỉ định, nghĩa là không được FDA chấp thuận cho mục đích này. Liều dùng Mestinon cho LEMS thay đổi tùy theo phạm vi điều trị rộng và dựa trên khả năng dung nạp. Bác sĩ sẽ kê đơn liều dùng phù hợp. 

Đôi khi, khi thuốc không hiệu quả và bệnh nhân vẫn tiếp tục bị suy nhược kéo dài, các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ đề nghị các liệu pháp điều hòa miễn dịch hoặc ức chế miễn dịch để ngăn chặn phản ứng miễn dịch quá mức. Các liệu pháp này bao gồm:

• Liệu pháp immunoglobulin (IVIG), một thủ thuật tiêm kháng thể vào cơ thể bạn để tạm thời ngăn hệ thống miễn dịch tấn công các dây thần kinh của bạn.
• Huyết tương tách, một quy trình lọc các kháng thể tự miễn ra khỏi cơ thể bạn, do đó ngăn ngừa tổn thương thần kinh.  
• Thuốc ức chế miễn dịch để giảm hoạt động của hệ thống miễn dịch của bạn. 

Bên cạnh thuốc men và liệu pháp ức chế miễn dịch, một lối sống lành mạnh có thể giúp ngăn ngừa sự khởi phát của LEMS. Vì trong 50% trường hợp, sự khởi phát của LEMS có liên quan đến ung thư phổi, việc tránh xa các sản phẩm thuốc lá có thể giúp ngăn ngừa ung thư. 

Tiên lượng của Hội chứng Lambert-Eaton

Miễn là bệnh nền được điều trị kịp thời, tiên lượng của LEMS là khả quan. Các phương pháp điều trị ức chế miễn dịch và thuốc nói chung có tác dụng tích cực đối với bệnh nhân LEMS, giúp tăng cơ hội sống sót và cải thiện chất lượng cuộc sống. 

Sau khi chẩn đoán, 85% bệnh nhân lấy lại được sự độc lập trong các hoạt động hàng ngày trong vòng một năm điều trị.