Hội chứng người cứng: Nguyên nhân, triệu chứng, điều trị

Hội chứng người cứng (SPS) là một rối loạn vận động tự miễn hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Nó gây ra tình trạng cứng cơ nghiêm trọng, cứng đờ và co thắt đau đớn ở thân mình.

Hội chứng cứng cơ bắt đầu từ các cơ ở thân và bụng. Co thắt cơ và cứng cơ có thể xuất hiện rồi biến mất trong giai đoạn đầu. Tuy nhiên, sau một thời gian, tình trạng cứng cơ sẽ trở nên liên tục. 

Tình trạng này làm cứng cơ chân theo thời gian, sau đó là các cơ khác như cánh tay và thậm chí cả mặt. Các phương pháp điều trị nhằm mục đích làm giảm các triệu chứng đồng thời cải thiện sự thoải mái của bạn.

Researchers don’t fully understand the exact cause of SPS. Most evidence suggests it involves an autoimmune process in which the immune system mistakenly targets enzymes involved in nervous-system signaling, disrupting normal muscle control and contributing to stiffness and spasms.

Hội chứng người cứng nhắc là gì?

Hội chứng người cứng là một rối loạn thần kinh tự miễn khá hiếm gặp. Nó còn được gọi là hội chứng Moersch-Woltman. Trước đây, nó được gọi là hội chứng người cứng. 

Hội chứng SPS ảnh hưởng đến não và tủy sống. Các cơ ở thân mình bị co cứng trước tiên ở những người mắc hội chứng SPS. Theo thời gian, bệnh nhân bị cứng và co cứng ở chân và các cơ khác. Hội chứng SPS đôi khi có thể gây ra co thắt cơ đau đớn.

SPS is a rare disease that affects only one or two in a million people. As a result, your chances of getting this condition are very low. However, if left untreated, SPS can seriously impair your quality of life.

Nguyên nhân gây ra hội chứng người cứng đờ là gì?

Các nhà nghiên cứu đang không chắc chắn nguyên nhân chính xác của hội chứng người cứng. Nhưng nghiên cứu y khoa cho thấy rằng nó có thể là một kết quả của một rối loạn thần kinh tự miễn bất thường nơi hệ thống miễn dịch của bạn nhắm vào các tế bào khỏe mạnh. 

Nhiều người mắc tình trạng này sản sinh ra các kháng thể đặc hiệu nhắm vào một loại enzyme gọi là decarboxylase axit glutamic (GAD)GAD là một protein được tìm thấy trong một số tế bào thần kinh. Nó giúp sản xuất axit gamma-aminobutyric (GABA). GABA chịu trách nhiệm kiểm soát chuyển động cơ. 

Therefore, when GAD is blocked from making GABA by the antibodies, nerve cells can become hyperexcitable, contributing to increased muscle stiffness and spasms.

Nghiên cứu y khoa cho thấy một số người mắc SPS có kháng thể với amphiphysin, một loại protein tham gia vào quá trình truyền tín hiệu từ tế bào thần kinh này sang tế bào thần kinh khác. 

Theo các thử nghiệm lâm sàng, những người có các kháng thể này có thể mắc một số bệnh ung thư. Chúng bao gồm: 

• Ung thư vú
• Ung thư phổi
• Ung thư ruột kết

Người ta vẫn chưa biết chính xác GAD đóng vai trò như thế nào trong sự phát triển của hội chứng người cứng. 

Một số người mắc SPS không có kháng thể chống GAD.

Các yếu tố rủi ro liên quan đến SPS

It is unknown what causes stiff person syndrome. This autoimmune disorder, however, is extremely rare. This syndrome affects around one or two out of every million people.

SPS is diagnosed more often in women than men, and it is commonly identified in adulthood (often between ages 30–60), though it can occur outside this range.

Các tình trạng có nguy cơ mắc SPS cao hơn:

• Viêm tuyến giáp
• Bệnh bạch biến
• Viêm khớp dạng thấp
• Thiếu máu ác tính
• Bệnh tiểu đường loại 1 và loại 2

Các triệu chứng của Hội chứng Người cứng

Các triệu chứng của hội chứng người cứng có thể xuất hiện trong vài tháng đến vài năm. Một số bệnh nhân vẫn ổn định trong nhiều năm, trong khi những người khác dần trở nên tồi tệ hơn.

Triệu chứng sớm

The trunk, legs, and abdominal muscles are the first to become stiff and rigid in most patients. 

Các triệu chứng liên quan khác bao gồm:

• Co thắt cơ cực kỳ đau đớn
• Cơ cứng ở thân
• Sensitivity to sudden stimuli (i.e., loud noises, quick movements, being startled)
• Các vấn đề về tư thế (bạn có thể bị khom lưng)
• Khó khăn khi đi bộ
• Độ cứng của chi
• Đổ mồ hôi dữ dội

Co thắt cơ

Co thắt cơ có thể cực kỳ đau đớn. Chúng thậm chí có thể khiến bạn ngã khi đang đứng. Nếu bạn khó chịu, cơn co thắt sẽ đau hơn. Các chuyển động đột ngột, tiếng ồn lớn và các yếu tố khác có thể gây ra co thắt.

Các triệu chứng sau đó

Bạn có thể nhận thấy tình trạng cứng cơ và co cứng nhiều hơn ở giai đoạn sau. Tình trạng cứng cơ có thể lan sang các bộ phận khác trên cơ thể, bao gồm cả khuôn mặt. 

In severe cases, symptoms can affect muscles involved in breathing or swallowing. If breathing difficulty occurs, it requires urgent medical evaluation.

Conditions Sometimes Associated With SPS:

Some people with SPS also have other autoimmune conditions, and a smaller subset may have an associated cancer (paraneoplastic SPS).

• Một số bệnh ung thư bao gồm ung thư ruột kết, phổi và vú
• Các vấn đề về tuyến giáp
• Bệnh tiểu đường
• Bệnh bạch biến
• Thiếu máu ác tính

Chẩn đoán Hội chứng Người cứng

Bác sĩ sẽ khám sức khỏe tổng quát và xem xét tiền sử bệnh của bạn. Bằng cách này, bác sĩ có thể xác định bạn có mắc SPS hay không. Nếu nghi ngờ SPS, bác sĩ có thể sẽ tiến hành các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán.

Kiểm tra SPS

Xét nghiệm máu 

Xét nghiệm máu xác định sự hiện diện của kháng thể glutamic acid decarboxylase (GAD). Xét nghiệm máu có thể phát hiện kháng thể kháng GAD ở những người mắc SPS từ 60% đến 80%. Tuy nhiên, việc không có kháng thể GAD không loại trừ khả năng mắc SPS. Nồng độ kháng thể GAD cao có thể giúp xác nhận chẩn đoán.

Chọc dò thắt lưng

MỘT Chọc dò thắt lưng tìm kiếm các dấu hiệu cho thấy sự hiện diện của kháng thể GAD. Chọc dò tủy sống cũng giúp chẩn đoán nhiều bệnh lý khác nhau.

Điện cơ đồ (EMG)

Bác sĩ của bạn có thể sắp xếp một điện cơ đồ (EMG) xét nghiệm có thể phát hiện hoạt động điện của cơ. EMG findings can help support the diagnosis, but clinicians also consider symptoms, exam findings, antibody testing, and response to treatment.

SPS có thể được chẩn đoán kết hợp với bệnh động kinh. Đôi khi nó bị nhầm lẫn với các bệnh tự miễn khác, bao gồm bệnh đa xơ cứng (MS) và bệnh Parkinson. 

Theo nghiên cứu được thực hiện tại Đại học Johns Hopkins, SPS biểu hiện dưới nhiều dấu hiệu và triệu chứng khác nhau. Do đó, nó dễ bị nhầm lẫn với các bệnh khác, thường làm chậm trễ việc chẩn đoán.

Điều trị hội chứng người cứng

SPS chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả. Các triệu chứng của bạn sẽ định hướng cho việc điều trị hội chứng cứng khớp. Mục tiêu của điều trị là làm giảm các triệu chứng đồng thời cải thiện khả năng vận động và sự thoải mái.

Các lựa chọn điều trị

Liệu pháp điều chỉnh miễn dịch

Immune-modulating therapies can be helpful for many patients. IVIG is one treatment option that has shown benefit in clinical studies for some people with SPS.

Điều trị bằng IVIG cũng được dung nạp tốt trong việc làm giảm các triệu chứng liên quan đến SPS. Nó thường được sử dụng như một liệu pháp điều trị các bệnh do miễn dịch, bao gồm cả SPS. IVIG hoạt động bằng cách giảm số lượng kháng thể tấn công các mô khỏe mạnh.

Ghép tế bào gốc tự thân

Ghép tế bào gốc tự thân là quá trình thu thập tế bào máu và tủy xương của bạn. Sau đó, chúng được nhân lên trước khi được đưa trở lại cơ thể. Đây là một phương pháp điều trị thử nghiệm mà bạn có thể cân nhắc nếu tất cả các phương pháp khác đều thất bại.

Because it carries significant risks, it’s usually considered only in carefully selected cases at specialized centers.

Huyết tương tách

Huyết tương tách là quá trình trao đổi huyết tương của bạn với huyết tương tươi. Quá trình này làm giảm số lượng kháng thể trong cơ thể bạn.

Thuốc men 

Bạn có thể điều trị co thắt cơ và cứng cơ bằng một hoặc nhiều loại thuốc sau:

• Thuốc giảm đau
• Thuốc giãn cơ
• Thuốc benzodiazepin giúp giảm lo âu và căng cơ. Bác sĩ thường dùng liều cao để điều trị co thắt cơ.
• Thuốc giãn cơ gọi là baclofen. Các bác sĩ sử dụng thuốc này cho những người mắc hội chứng cứng cơ mà benzodiazepin không hiệu quả. Ngoài ra, một số người bị SPS cũng được hưởng lợi khi sử dụng baclofen kết hợp với benzodiazepin.
• Tiagabine, một loại thuốc chống co giật.
• Gabapentin, một loại thuốc được sử dụng để điều trị đau thần kinh và co giật.

Trầm cảm nặng và đau khổ về mặt cảm xúc thường liên quan đến SPS. Trong những trường hợp như vậy, thuốc chống trầm cảm có thể giúp ích.

Vật lý trị liệu

Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia vật lý trị liệu ngoài việc dùng thuốc. Tuy nhiên, vật lý trị liệu không thể điều trị SPS một mình.

Theo nghiên cứu y khoa, vật lý trị liệu có thể giúp giảm tác dụng phụ của thuốc. Ngoài ra, các bài tập này còn có thể giúp ích đáng kể trong việc:

• Sức khỏe cảm xúc
• Đi bộ
• Độc lập
• Nỗi đau
• Tư thế
• Chức năng tổng thể hàng ngày
• Phạm vi chuyển động

Biến chứng của Hội chứng Người cứng

Hội chứng người cứng (SPS) gây ra co thắt cơ. Những vấn đề này có thể cản trở cuộc sống hàng ngày của bạn. Bạn có thể gặp các vấn đề bao gồm:

• Thường xuyên bị ngã khi đang đứng
• Lo lắng và trầm cảm nghiêm trọng
• Đổ mồ hôi quá nhiều
• Xương gãy
• Cúi gập người
• Đau khổ về mặt cảm xúc

SPS cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh khác. Chúng bao gồm:

• Bệnh tiểu đường loại I và loại II
• Bệnh ung thư
• Các vấn đề về tuyến giáp

Tiên lượng của Hội chứng Người cứng

Do thiếu sự ổn định, bạn dễ bị ngã hơn nếu mắc phải tình trạng này. Điều này làm tăng nguy cơ bị thương và thậm chí có thể bị tàn tật vĩnh viễn.

Tiên lượng của hội chứng người cứng có thể khác nhau tùy theo triệu chứng của từng người.

Hơn nữa, mức độ nghiêm trọng của hội chứng và tốc độ suy giảm khác nhau ở mỗi người.

Mỗi người phản ứng khác nhau với phương pháp điều trị. Ví dụ, một số người bị SPS đáp ứng tốt với thuốc và vật lý trị liệu. Nhưng những người khác có thể không đáp ứng tốt.

Hãy liên hệ với bác sĩ nếu bạn bị co thắt cơ hoặc cứng cơ ở thân, tay hoặc chân. Nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào, hãy trao đổi với bác sĩ về hội chứng người cứng.

Bạn cũng có thể gọi đến một trường đại học hoặc trung tâm y khoa địa phương. Những cơ sở này sở hữu công nghệ tiên tiến nhất trong lĩnh vực bệnh hiếm.

Bạn có thể tìm thấy thông tin liên quan khác tại Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ. Tổ chức này thu thập và xác minh tất cả các thử nghiệm liên quan đến SPS.

Câu hỏi thường gặp

Tuổi thọ của bệnh nhân mắc hội chứng người cứng là bao lâu?

SPS affects people differently, and outcomes vary. Some people respond well to treatment and maintain function for many years, while others may have more severe or progressive symptoms. According to some estimates,  the life expectancy for people with SPS ranges from 6 to 28 years from the onset of the condition. A neurologist can give the most accurate outlook based on your subtype, severity, and treatment response.

Người mắc hội chứng cứng khớp có thể bổ sung gluten vào chế độ ăn không?

Some people with SPS also have other autoimmune conditions (including celiac disease) or report sensitivity to gluten. If you suspect gluten affects your symptoms, talk with your clinician about proper evaluation (including testing for celiac disease) before making major dietary restrictions.

Hội chứng cứng người có tiến triển không?

Hội chứng người cứng là một rối loạn tiến triển hiếm gặp. Nó gây ra tình trạng cứng cơ, cứng khớp và co thắt cơ tiến triển. Trong giai đoạn đầu, tình trạng cứng cơ có thể xuất hiện rồi biến mất. Theo thời gian, tình trạng cứng cơ trở nên liên tục.

Hội chứng người cứng nhắc có phải là bệnh nan y không?

SPS can be serious and, in severe cases, complications can be life-threatening. However, many people live with SPS for years and can improve or stabilize with treatment. It’s best discussed individually with a specialist.

Tại sao cơ thể tôi lại căng cứng thế này?

Hội chứng SPS là một rối loạn tự miễn gây cứng cơ, cứng khớp và co thắt cơ. Trong tình trạng này, cơ thể bạn sản sinh ra một kháng thể tấn công một loại enzyme gọi là glutamic acid decarboxylase (GAD). GAD giúp sản xuất một chất dẫn truyền thần kinh gọi là axit gamma-aminobutyric (GABA). GABA giúp kiểm soát chuyển động của cơ. 

Kết quả là cơ thể bạn sẽ ngày càng căng cứng theo thời gian.

Hội chứng người cứng có thể chữa khỏi được không?

Hiện chưa có cách chữa khỏi căn bệnh hiếm gặp này. Ngoài ra, bác sĩ có thể nhầm lẫn nó với các bệnh tự miễn khác. Bệnh đa xơ cứng (MS) và bệnh Parkinson là hai ví dụ.

Một số phương pháp điều trị có thể giúp bạn đối phó với các triệu chứng và giảm nhẹ triệu chứng. Trong số đó, phương pháp tốt nhất là truyền tĩnh mạch. globulin miễn dịch Liệu pháp (IVIG). IVIG hoạt động bằng cách giảm số lượng kháng thể tấn công các mô khỏe mạnh.

Hội chứng người cứng có phải là một dạng khuyết tật không?

Hội chứng người cứng có thể khiến bạn bị tàn tật. Các triệu chứng phát triển chậm, và sau một thời gian, chúng có thể trở nên nghiêm trọng, gây ra tàn tật. 

Nếu bạn đang có kế hoạch nhận trợ cấp từ Cơ quan An sinh Xã hội (SSA), bạn sẽ cần đáp ứng các yêu cầu cơ bản của SSA về trợ cấp khuyết tật. Bạn không được phép làm việc do tình trạng sức khỏe của mình. Hơn nữa, tình trạng sức khỏe của bạn phải kéo dài hoặc có khả năng kéo dài ít nhất 12 tháng liên tiếp.

Nguyên nhân nào khiến một người đi lại cứng nhắc?

Trong hội chứng người cứng, theo thời gian, cơ chân sẽ trở nên cứng. Khi cơ chân ngày càng cứng hơn, người mắc hội chứng người cứng sẽ đi lại khó khăn hơn.

Làm thế nào để mắc hội chứng người cứng nhắc?

Các nhà khoa học vẫn chưa rõ nguyên nhân gây ra SPS. Tuy nhiên, nghiên cứu cho thấy nó là kết quả của phản ứng tự miễn dịch bất thường ở não và tủy sống. 

Hội chứng người cứng không phải là bệnh truyền nhiễm. Điều này có nghĩa là bạn không thể lây truyền rối loạn này từ người khác. Tuy nhiên, các nhà khoa học tin rằng di truyền có thể đóng vai trò gây ra SPS kết hợp với các yếu tố khác. 

Tập thể dục có giúp cải thiện hội chứng cứng cơ không?

Theo nghiên cứu y học, tập thể dục có thể giúp ích cho những người mắc hội chứng cứng cơ. 

Một báo cáo gợi ý nhiều bài tập hữu ích, bao gồm:

• Kéo giãn
• Bài tập về phạm vi chuyển động (ROM) cho các vùng cứng
• Bài tập lưng dưới
• Nghiêng xương chậu
• Bài tập bụng đẳng trương

 Những bài tập này được phát hiện là có lợi cho:

• Đau lưng dưới
• Tăng sản cột sống thắt lưng
• Tính di động
• Cải thiện chức năng và khả năng thực hiện các công việc hàng ngày

Nếu bạn bị SPS, bạn nên tập thể dục hàng ngày.

Hội chứng cứng người có thể giết chết bạn không?

Severe symptoms and complications (such as falls, severe spasms, or breathing/swallowing difficulties) can be dangerous. If symptoms are rapidly worsening or breathing becomes difficult, seek urgent medical care. Safety planning (fall prevention, assistive devices, home safety assessment, and support at home) can reduce risks.

Can the COVID-19 medicine, tocilizumab (Actemra), cure SPS?

There are reports of improvement in SPS symptoms with tocilizumab in individual cases, but this is not an established standard treatment. More research is needed, and any off-label use should be guided by a specialist.