Thiếu hụt IgA: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị được giải thích chi tiết

Immunoglobulin A là gì?

Immunoglobulin A còn được gọi là IgA, là một kháng thể có trong máu của chúng ta. Kháng thể là những chất được tạo ra bởi hệ thống miễn dịch để nhận biết và chống lại các tác nhân gây nhiễm trùng. IgA là một loại kháng thể giúp chống lại các bệnh nhiễm trùng ở đường tiêu hóa, đường hô hấp, màng nhầy và máu. Có năm loại kháng thể khác nhau mà cơ thể chúng ta tạo ra, đó là IgE, IgA, IgD, IgG và IgM. Mỗi kháng thể có một chức năng khác nhau trong cơ thể chúng ta. 

Kháng thể IgA chủ yếu nằm ở lớp niêm mạc của màng nhầy, đường tiêu hóa và đường hô hấp. Chúng cũng được tìm thấy trong nước bọt, nước mắt và sữa mẹ. IgA là tuyến phòng thủ đầu tiên chống lại các chất lạ mà cơ thể bạn gặp phải. Nó trung hòa độc tố vi khuẩn và vi-rút cả trong tế bào và ngoài tế bào bằng cách ngăn chặn vi-rút và vi khuẩn bám dính vào tế bào biểu mô. Kháng thể IgA có tác dụng bảo vệ cơ thể và chống lại các bệnh nhiễm trùng ở những vùng cơ thể có kháng thể này. 

Có hai loại IgA trong cơ thể chúng ta: 

• IgA1, được tìm thấy trong huyết thanh
• IgA2, còn được gọi là IgA tiết, được tìm thấy trong dịch tiết chất nhầy

Thiếu hụt IgA là gì?

Ngoài IgA, còn có các kháng thể khác chịu trách nhiệm bảo vệ chúng ta chống lại nhiễm trùng, chẳng hạn như kháng thể IgG và IgM. Thiếu hụt IgA (còn được gọi là thiếu hụt IgA chọn lọc) là tình trạng một người có nồng độ IgA thấp hoặc không có IgA trong máu. Đây được coi là một dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát. Thiếu hụt IgA chọn lọc là dạng suy giảm miễn dịch nguyên phát phổ biến nhất, và nhiều người vẫn không có triệu chứng trong suốt cuộc đời.

Hầu hết bệnh nhân bị thiếu hụt immunoglobulin A đều có mức độ bình thường của các loại khác globulin miễn dịch bảo vệ họ khỏi nhiễm trùng và giúp họ khỏe mạnh. Đây là lý do tại sao tình trạng thiếu hụt IgA không phải lúc nào cũng nghiêm trọng và ở hầu hết bệnh nhân, nó chỉ gây ra các bệnh nhiễm trùng đường tiêu hóa hoặc đường hô hấp nhẹ.

Ai có thể bị thiếu hụt IgA?

Một số yếu tố khác nhau có thể góp phần làm giảm nồng độ IgA trong máu, bao gồm:

Tình trạng sức khỏe:

Một số tình trạng bệnh lý có thể tạm thời làm giảm nồng độ IgA trong nước bọt; tuy nhiên, thiếu hụt IgA chọn lọc thường là một bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát (thường do di truyền) chứ không phải do các yếu tố lối sống.

Các bệnh tự miễn (khi hệ thống miễn dịch của bạn tấn công các mô và cơ quan của chính nó) cũng có thể làm giảm mức IgA. Các bệnh tự miễn có thể làm giảm mức IgA bao gồm:

• Viêm khớp dạng thấp
• Bệnh viêm ruột
• Bệnh lupus
• Bệnh Celiac 

Di sản:

Các yếu tố di truyền cũng đóng vai trò gây ra mức IgA thấp. Mặc dù hiếm gặp, những người có tiền sử gia đình bị thiếu hụt IgA có nhiều khả năng bị mức IgA thấp hơn. 

Thuốc men:

Một số loại thuốc cũng dẫn đến mức IgA thấp, bao gồm:

• Thyroxin
• Sulfasalazin
• Phenytoin 
• Axit valproic
• Thuốc Cyclosporin
• D-Penicillamine
• Thuốc Captopril
• Thuốc hóa trị

Tác động của thiếu hụt IgA

Hầu hết những người mắc chứng thiếu hụt IgA chọn lọc đều có triệu chứng nhẹ hoặc không có triệu chứng. Tuy nhiên, một số người có thể phát triển các biến chứng, bao gồm các phản ứng dị ứng nghiêm trọng (sốc phản vệ), đặc biệt là khi tiếp xúc với các sản phẩm máu có chứa IgA.

Ví dụ, những người bị thiếu hụt IgA chọn lọc có thể thường xuyên bị nhiễm trùng hệ hô hấp, đường tiêu hóa và phổi. Điều này là do IgA chủ yếu nằm trong máu và dịch tiết chất nhầy của các cơ quan này và việc thiếu IgA ở những khu vực này làm tăng nguy cơ nhiễm trùng vì có rất ít hoặc không có kháng thể chống lại nhiễm trùng.

Các bệnh nhiễm trùng đường tiêu hóa phổ biến liên quan đến tình trạng thiếu hụt immunoglobulin A có thể bao gồm:

• Bệnh giardia (một chứng rối loạn tiêu chảy)
• Bệnh viêm ruột (viêm mãn tính ở đường tiêu hóa)
• Tăng sản lympho dạng nốt (có các nốt nhỏ ở dạ dày, ruột già hoặc trực tràng)
• Bệnh Celiac (một rối loạn tiêu hóa và tự miễn dịch gây ra phản ứng miễn dịch ở ruột non do ăn gluten)

Bệnh nhân bị thiếu hụt immunoglobulin A cũng có thể gặp phải các rối loạn tự miễn dịch và phản ứng dị ứng. 

Dấu hiệu và triệu chứng

Đặc điểm lâm sàng chính của thiếu hụt immunoglobulin A là tăng khả năng mắc các bệnh nhiễm trùng tái phát, đặc biệt là ảnh hưởng đến đường hô hấp và đường tiêu hóa. Thông thường hơn, thiếu hụt IgA thường không có triệu chứng (không có dấu hiệu hoặc triệu chứng rõ ràng). Nếu có triệu chứng, chúng có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân, ví dụ:

• Một số bệnh nhân không hề có triệu chứng bệnh và trông có vẻ khỏe mạnh.
• Một số bệnh nhân gặp phải tình trạng nhiễm trùng nhẹ đến trung bình.
• Một số bệnh nhân có thể dễ bị dị ứng hoặc hen suyễn do thiếu hụt immunoglobulin A.
• Một số bệnh nhân thường xuyên bị nhiễm trùng và có thể cần điều trị bằng kháng sinh trong thời gian dài.
• Một số bệnh nhân bị nhiễm trùng tái phát nặng và thiếu hụt kháng thể bổ sung (như thiếu hụt phân lớp IgG) có thể cần liệu pháp thay thế globulin miễn dịch (IVIGTuy nhiên, IVIG không thay thế IgA một cách đặc hiệu và không được sử dụng thường xuyên cho trường hợp thiếu hụt IgA chọn lọc riêng lẻ.

Các triệu chứng của tình trạng thiếu hụt IgA có thể bao gồm:

• Mệt mỏi hoặc mệt mỏi bất thường (triệu chứng phổ biến và thường gặp nhất)
• Dễ bị nhiễm trùng
• Viêm phổi và nhiễm trùng đường hô hấp
• Viêm đường tiêu hóa
• Nhiễm trùng do vi khuẩn
• Viêm kết mạc
• Tiêu chảy mãn tính
• Nhiễm trùng miệng
• Viêm phế quản
• Viêm tai giữa
• Dị ứng
• Bệnh hen suyễn

Chẩn đoán

Chẩn đoán thiếu hụt IgA chủ yếu được thực hiện bằng cách đánh giá các bệnh nhiễm trùng thường xuyên và tái phát hoặc các triệu chứng liên quan đến tình trạng thiếu hụt immunoglobulin A.

Ngoài ra, còn có các xét nghiệm máu để chẩn đoán thiếu hụt IgA chọn lọc. Thiếu hụt IgA chọn lọc được chẩn đoán khi nồng độ IgA trong huyết thanh giảm đáng kể (thường <7 mg/dL) ở những người trên 4 tuổi, trong khi nồng độ IgG và IgM vẫn bình thường.

Một số bệnh nhân bị thiếu hụt IgA chọn lọc có thể có nồng độ các kháng thể khác trong máu thấp hơn một chút, nhưng tình trạng này có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân.

Biến chứng

Biến chứng do thiếu hụt immunoglobulin A xảy ra khi các vấn đề liên quan đến tình trạng này trở nên nghiêm trọng và đe dọa tính mạng.

Thiếu hụt IgA có thể dẫn đến hen suyễn và dị ứng. Phản ứng phản vệ (phản ứng dị ứng nghiêm trọng) là biến chứng phổ biến nhất. Những người bị thiếu hụt IgA có thể phát triển tình trạng nhạy cảm với các sản phẩm máu và điều này có thể làm tăng nguy cơ phản ứng phản vệ.

Các biến chứng nghiêm trọng có thể cần được chăm sóc y tế ngay lập tức bao gồm:

• Phản ứng phản vệ khi nhận các sản phẩm máu như IVIG (immunoglobulin tiêm tĩnh mạch)
• Các rối loạn tự miễn dịch như viêm khớp dạng thấp, bệnh celiac, bệnh lupus ban đỏ hệ thống hoặc bệnh viêm ruột
• Viêm tai giữa nặng (nhiễm trùng tai)
• Hội chứng kém hấp thu
• Chậm phát triển
• Tiêu chảy mãn tính
• Giãn phế quản

Các lựa chọn điều trị

Hiện chưa có phương pháp chữa trị dứt điểm chứng thiếu hụt IgA; tuy nhiên, việc điều trị tập trung vào phòng ngừa và kiểm soát nhiễm trùng, theo dõi các bệnh tự miễn dịch và hỗ trợ sức khỏe miễn dịch tổng thể. Các triệu chứng và tình trạng bệnh có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân, do đó kế hoạch điều trị cũng có thể khác nhau.  

Bệnh nhân thiếu hụt immunoglobulin A thường xuyên bị nhiễm trùng có thể cần dùng kháng sinh. Những người thường xuyên bị viêm phế quản hoặc viêm xoang mãn tính có thể cần điều trị dự phòng bằng kháng sinh dài hạn. Trong những trường hợp hiếm gặp khi thiếu hụt IgA chọn lọc đi kèm với thiếu hụt immunoglobulin khác hoặc nhiễm trùng tái phát nghiêm trọng, liệu pháp thay thế globulin miễn dịch Liệu pháp IVIG có thể được xem xét. Tuy nhiên, IVIG không thay thế IgA một cách đặc hiệu và không được khuyến cáo sử dụng thường xuyên cho trường hợp thiếu hụt IgA đơn thuần.

Việc điều trị tập trung vào phòng ngừa nhiễm trùng, xử lý các biến chứng và theo dõi các bệnh tự miễn dịch hoặc dị ứng liên quan.

Các chiến lược chung để hỗ trợ sức khỏe miễn dịch bao gồm:

Thay đổi chế độ ăn uống: 

Vitamin A đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì chức năng miễn dịch niêm mạc. Bổ sung đủ vitamin A thông qua chế độ ăn uống cân bằng có thể giúp hỗ trợ hệ thống miễn dịch bình thường, mặc dù nó không khắc phục được tình trạng thiếu hụt IgA chọn lọc.

Duy trì cân nặng hợp lý thông qua chế độ dinh dưỡng cân bằng và hoạt động thể chất thường xuyên hỗ trợ sức khỏe miễn dịch tổng thể. Tuy nhiên, hiện chưa có biện pháp can thiệp dinh dưỡng nào được chứng minh là có thể làm tăng mức IgA một cách đáng tin cậy ở những người bị thiếu hụt IgA chọn lọc.

Thay đổi lối sống: 

Căng thẳng mãn tính có thể ảnh hưởng tiêu cực đến chức năng miễn dịch nói chung. Quản lý căng thẳng có thể hỗ trợ sức khỏe tổng thể, mặc dù nó không thể đảo ngược tình trạng thiếu hụt IgA do di truyền.

Việc bỏ hút thuốc được khuyến cáo mạnh mẽ, vì sử dụng thuốc lá làm suy yếu hệ miễn dịch đường hô hấp và làm tăng khả năng mắc các bệnh nhiễm trùng. 

Tiên lượng

Tuổi thọ và tiên lượng của bệnh thiếu hụt immunoglobulin A có thể phụ thuộc vào tình trạng suy giảm miễn dịch của từng cá nhân, loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Những người thường xuyên bị nhiễm trùng nặng sẽ có tiên lượng xấu hơn những người ít bị nhiễm trùng. Tiên lượng đối với bệnh thiếu hụt IgA chọn lọc nhìn chung là khả quan, đặc biệt ở những người chỉ bị nhiễm trùng nhẹ hoặc không thường xuyên. Việc điều trị bằng kháng sinh thích hợp và theo dõi các biến chứng sẽ cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống.