Suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến: Giải mã rối loạn miễn dịch kéo dài hàng thập kỷ

Đã năm thập kỷ trôi qua kể từ khi thuật ngữ "suy giảm miễn dịch biến thiên thông thường" lần đầu tiên được sử dụng trong y học. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều câu hỏi chưa được giải đáp, và một số câu trả lời còn mơ hồ. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét những bằng chứng mới nhất để giải đáp một số câu hỏi thường gặp về tình trạng này.

Suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến là gì?

Suy giảm miễn dịch biến đổi phổ biến (CVID) là thuật ngữ chung cho các rối loạn miễn dịch gây ra mức độ thấp của các protein chống nhiễm trùng được gọi là globulin miễn dịch. Do đó, những người mắc CVID có nhiều khả năng bị nhiễm trùng thường xuyên ở tai, xoang, phổi và đường tiêu hóa. 

Tên gọi khác của tình trạng này là:

• Hạ gammaglobulin máu biến đổi phổ biến
• Bệnh hạ gammaglobulin máu mắc phải
• Thiếu hụt immunoglobulin, khởi phát muộn
• Thiếu hụt globulin miễn dịch vô căn
• Thiếu hụt kháng thể nguyên phát
• Giảm gammaglobulin máu nguyên phát

Có hơn 400 tình trạng gây ra tình trạng thiếu hụt immunoglobulin. Chúng được gọi là tình trạng thiếu hụt miễn dịch nguyên phát. Trong số đó, CVID tương đối phổ biến, do đó có tên gọi như vậy. 

Tuy nhiên, CVID nhìn chung rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến chưa đến 5.000 người Mỹ. CVID là một tình trạng mãn tính, thường cần điều trị suốt đời. 

Nguyên nhân gây ra bệnh suy giảm miễn dịch biến đổi thông thường là gì?

Trong khoảng 90% trường hợp, các nhà nghiên cứu không chắc chắn nguyên nhân chính xác gây ra CVID. Họ tin rằng cả yếu tố môi trường và di truyền đều có thể là nguyên nhân. 

Những thay đổi di truyền (đột biến) gây ra CVID có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái. Trong những trường hợp khác, chúng có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc sau khi tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh. Các tác nhân tiềm ẩn bao gồm tia UV và nhiễm virus. 

Đột biến trong các gen điều chỉnh chức năng tế bào B có thể là nguyên nhân. Tế bào B là các tế bào bạch cầu chuyên biệt; chúng sản xuất ra các globulin miễn dịch hoặc kháng thể. Những người mắc CVID có đủ tế bào B, nhưng các tế bào này không sản xuất đủ kháng thể. 

Các yếu tố rủi ro là gì?

CVID có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai, bất kể tuổi tác hay giới tính. Tuy nhiên, bệnh thường ảnh hưởng đến người lớn và hầu hết được chẩn đoán ở độ tuổi từ 20 đến 50.

Triệu chứng của bệnh suy giảm miễn dịch thông thường là gì?

Các triệu chứng có thể nhẹ hoặc nặng và khác nhau tùy từng người. Chúng có thể bao gồm:

• Ho dai dẳng (đôi khi ho ra máu)
• Khó thở
• Tiêu chảy
• Buồn nôn
• Nôn mửa 
• Giảm cân
• Nhiễm trùng tai
• Nhiễm trùng xoang
• Nhiễm trùng phổi tái phát, có thể dẫn đến viêm phế quản hoặc viêm phổi  
• Phản ứng bất thường với vắc-xin
• Gan bất thường
• Số lượng tiểu cầu thấp
• Sưng khớp
• Đau khớp
• Lách to
• Hạch bạch huyết sưng
• Các đốm đỏ hoặc tím trên da

Bệnh suy giảm miễn dịch biến đổi thông thường được chẩn đoán như thế nào?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể nghi ngờ bạn mắc CVID nếu bạn có các triệu chứng đặc trưng và các yếu tố nguy cơ, chẳng hạn như:

• Nhiễm trùng tai, xoang hoặc phổi thường xuyên
• Phản ứng bất thường với vắc-xin
• Tiền sử gia đình mắc bệnh này

Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu. Các xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ xác định nồng độ kháng thể và mức độ đáp ứng của cơ thể bạn với vắc-xin. 

Nếu bác sĩ chắc chắn bạn bị CVID, họ sẽ khuyến nghị xét nghiệm hàng năm để phát hiện các biến chứng. Các biến chứng bao gồm rối loạn tự miễn, ung thư và các vấn đề về phổi. Các xét nghiệm có thể bao gồm:

• Xét nghiệm máu
• Kiểm tra hình ảnh

Bệnh CVID được điều trị như thế nào?

Hiện vẫn chưa có cách chữa khỏi bệnh CVID; tuy nhiên, có một số phương pháp điều trị giúp kiểm soát tình trạng bệnh của bạn. 
Sau khi chẩn đoán được xác nhận, bác sĩ có thể sẽ chỉ định liệu pháp thay thế immunoglobulin (IgG). Liệu pháp này chứa kháng thể lấy từ người hiến tặng khỏe mạnh. 
Có hai cách để bạn có thể nhận được kháng thể từ người hiến tặng: 

1. Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG): IVIG được tiêm vào tĩnh mạch bằng kim tiêm. Liều thông thường là 400 – 600 mg/kg mỗi 2 đến 4 tuần. 
2. Globulin miễn dịch dưới da (SCIG): SCIG được tiêm dưới da. Liều thông thường là 160 mg/kg, mỗi tuần một lần. 

Hầu hết mọi người đều đáp ứng tốt với liệu pháp thay thế IgG. Liệu pháp này rất hiệu quả trong việc giảm tái phát nhiễm trùng và các vấn đề về khớp. Tương tự, liệu pháp IgG làm giảm mức độ nghiêm trọng của các biến chứng, chẳng hạn như các rối loạn tự miễn. Người bệnh thường cần điều trị suốt đời. 
Trong quá trình điều trị, bác sĩ sẽ theo dõi các tác dụng phụ của bạn. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm đau lưng, buồn nôn, nôn, ớn lạnh, sốt, đau cơ và mệt mỏi. Để giảm nguy cơ xảy ra các phản ứng như vậy, thuốc dự phòng có thể cần thiết. 
Bác sĩ có thể kê đơn thuốc kháng sinh để điều trị nhiễm trùng. Trong một số trường hợp, thuốc kháng sinh có thể được sử dụng thường xuyên để ngăn ngừa nhiễm trùng. 
Các phương pháp điều trị khác tùy thuộc vào hệ thống liên quan. Ví dụ, tiêm vitamin B12 có thể giúp ích cho người gặp vấn đề tiêu hóa dẫn đến thiếu hụt vitamin B12. Tương tự, những người khó thở có thể được hưởng lợi từ corticosteroid dạng hít và các loại thuốc tương tự. 
Nếu bạn bị giảm tiểu cầu, tốt nhất nên tránh dùng aspirin. Hơn nữa, những người bị CVID không nên tiêm vắc-xin virus sống, ví dụ như vắc-xin thủy đậu và vắc-xin MMR.
 

Việc điều trị có thể là một thách thức đối với những người mắc COVID

COVID-19 có thể nghiêm trọng hơn ở những người bị suy giảm miễn dịch như CVID, mặc dù chưa có mối liên quan rõ ràng. Hầu hết những người bị CVID có nguy cơ mắc COVID-19 đều được điều trị bằng huyết tương phục hồi hoặc IVIG. 
 

Biến chứng của CVID là gì?

CVID có thể khiến bạn có nhiều khả năng mắc phải:

• Rối loạn tự miễn dịchNhững rối loạn này khiến hệ thống miễn dịch của bạn phá hủy các mô khỏe mạnh của cơ thể. Những người mắc CVID có nguy cơ mắc bệnh cao hơn giảm tiểu cầu miễn dịch hoặc thiếu máu tan máu tự miễn.
• Giãn phế quản. Tình trạng này xảy ra khi phổi bị tổn thương không thể phục hồi do nhiễm trùng lặp đi lặp lại.
• Ung thư. Ung thư máu và ung thư dạ dày xảy ra thường xuyên hơn ở những người mắc CVID. 

Phụ nữ mắc CVID có thể mang thai không?

Nhờ IVIG, phụ nữ mắc CVID có thể mang thai mà không gặp thêm bất kỳ rủi ro nào. Tuy nhiên, họ nên được điều trị IVIG định kỳ với liều lượng được điều chỉnh để đạt được nồng độ IgG mong muốn ở trẻ sơ sinh [1].
 

Tuổi thọ trung bình của người mắc bệnh CVID là bao nhiêu?

Với chẩn đoán kịp thời và điều trị thích hợp, hầu hết mọi người đều sống khỏe mạnh đến tuổi trưởng thành. Các yếu tố chính ảnh hưởng đến tuổi thọ là:

• Mức độ nghiêm trọng của các rối loạn tự miễn dịch
• Nhiễm trùng tái phát, đặc biệt là những bệnh ảnh hưởng đến phổi
• Sự phát triển của bệnh ung thư

Liệu pháp IVIG và kháng sinh đã làm giảm đáng kể tỷ lệ tử vong do nhiễm trùng do vi khuẩn. Hầu hết các trường hợp tử vong xảy ra do các biến chứng không do nhiễm trùng, chẳng hạn như ung thư. 
 

Sự khác biệt giữa thiếu hụt CVID và IgG là gì?

CVID gây ra mức độ thấp của hầu hết các loại globulin miễn dịch, trong khi Thiếu hụt IgG là khi bạn có nồng độ immunoglobulin G (IgG) thấp. Năm loại immunoglobulin chính là IgA, IgG, IgM, IgD và IgE. 
 

Những bệnh nhiễm trùng nào thường gặp ở bệnh CVID?

Các bệnh nhiễm trùng thường gặp nhất ở CVID là các bệnh liên quan đến tai, xoang và đường hô hấp. 
 

Đã năm thập kỷ trôi qua kể từ khi thuật ngữ "suy giảm miễn dịch biến thiên thông thường" lần đầu tiên được sử dụng trong y học. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều câu hỏi chưa được giải đáp, và một số câu trả lời còn mơ hồ. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét những bằng chứng mới nhất để giải đáp một số câu hỏi thường gặp về tình trạng này.