Los golpes, moretones, raspaduras y cortaduras son parte de la vida cotidiana. Sin embargo, para las personas con hemofilia, las lesiones hemorrágicas pueden ser una preocupación seria. Se estima que la hemofilia afecta aproximadamente a uno de cada 5,000 nacimientos de varones en Estados Unidos.
Las mujeres también pueden verse afectadas por la hemofilia, ya sea como portadoras, que pueden presentar síntomas leves, o, en casos excepcionales, con síntomas tan graves como los de los pacientes varones. Gracias a la investigación continua y a los avances en las terapias de reemplazo de factor y sin factor, el tratamiento se ha vuelto mucho más fiable y eficaz, permitiendo a la mayoría de las personas con hemofilia llevar una vida activa y plena.
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Acerca de la asistencia para copagos¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario poco común. Las personas con hemofilia presentan niveles bajos o ausencia total de ciertos factores de coagulación (proteínas sanguíneas que ayudan a formar coágulos). Sin suficiente factor de coagulación, las hemorragias pueden durar más de lo normal, tanto superficiales (como en cortes) como internas (como en articulaciones o músculos). En otras palabras, sus cuerpos tardan más en detener una hemorragia porque la sangre no puede coagularse correctamente.
Las personas con hemofilia leve pueden sangrar más de lo habitual después de una cirugía, un tratamiento dental o una lesión. Quienes padecen hemofilia moderada a grave tienen un mayor riesgo de sangrado espontáneo (no provocado), especialmente en articulaciones y músculos. Estas hemorragias internas pueden causar dolor considerable, inflamación y, con el tiempo, daño articular si no se tratan rápidamente. Las hemorragias internas también pueden dañar órganos y tejidos, lo que podría provocar complicaciones potencialmente mortales.
Los dos tipos más comunes de hemofilia son:
- Hemofilia A: Causada por niveles bajos del factor de coagulación VIII.
- Hemofilia B: Causada por niveles bajos del factor de coagulación IX.
Todos los seres humanos tienen dos cromosomas sexuales, uno heredado de cada progenitor. Las mujeres tienen cromosomas XX y los hombres, cromosomas XY. Dado que tanto la hemofilia A como la hemofilia B están ligadas al cromosoma X (se transmiten a través del cromosoma X), cualquier hombre que herede el gen de la hemofilia tiene mayor probabilidad de presentar síntomas de hemofilia. Las mujeres también pueden tener niveles bajos de factores de coagulación y experimentar síntomas similares a los de los hombres con hemofilia leve. Sin embargo, como generalmente heredan solo un gen de la hemofilia en su primer cromosoma X y un gen normal en su segundo cromosoma X, sus síntomas hemorrágicos tienden a ser menos graves. La mayoría de las mujeres que heredan el gen de la hemofilia son portadoras asintomáticas, es decir, no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Diagnóstico de la hemofilia
Dado que la hemofilia es una enfermedad genética, muchos pacientes reciben el diagnóstico en la primera infancia, a menudo entre los primeros meses y los primeros años de vida. Algunos bebés reciben el diagnóstico poco después del nacimiento si existen antecedentes familiares conocidos. Sin embargo, aproximadamente un tercio de los bebés que nacen con la enfermedad no tienen antecedentes familiares conocidos, y la enfermedad se detecta tras observar sangrado o hematomas inusuales.
Contrariamente a la creencia popular, la hemofilia puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque es más común en los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras del gen de la hemofilia y también pueden tener niveles bajos de factores de coagulación. Cuando esto sucede, pueden experimentar sangrado menstrual abundante, propensión a la formación de moretones u otros síntomas hemorrágicos similares a los de la hemofilia leve.
Es importante que los padres con antecedentes familiares de hemofilia informen a su obstetra y pediatra. Esto permite al equipo médico planificar un parto seguro, evitar procedimientos invasivos innecesarios y programar pruebas tempranas si aparecen síntomas. Las mujeres con antecedentes familiares de hemofilia también podrían consultar con un hematólogo o un asesor genético sobre la prueba de portadores. Si observan sangrado abundante, facilidad para la aparición de hematomas o sangrado prolongado después de los procedimientos, deben preguntar sobre la posibilidad de realizar pruebas para detectar hemofilia u otros trastornos hemorrágicos.
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Vivir con hemofilia
Las personas con hemofilia deben extremar las precauciones para prevenir hemorragias, evitando lesiones innecesarias y manteniéndose sanas. Mantener un peso saludable mediante una alimentación equilibrada y ejercicio regular ayuda a proteger las articulaciones y fortalecer los músculos que las sostienen. Muchas personas con la enfermedad pueden participar de forma segura en actividades de bajo impacto o sin contacto, como caminar, nadar, andar en bicicleta o hacer yoga, mientras que los deportes de contacto con alto riesgo de lesiones (como el boxeo o el fútbol americano) generalmente se desaconsejan a menos que se gestionen cuidadosamente con el equipo médico.
Parte de vivir con hemofilia incluye controlar la afección con el tratamiento adecuado y un seguimiento regular con médicos especializados y centros de tratamiento de hemofilia. Tradicional terapia de reemplazo de factores implica la infusión de factor de coagulación (factor VIII o IX) en una vena para prevenir hemorragias o tratarlas cuando ocurren.
- Profilaxis (tratamiento preventivo): Se administran regularmente factor VIII o IX u otras terapias preventivas (a menudo varias veces por semana o según lo prescrito) para mantener los niveles de factor de coagulación lo suficientemente altos para reducir los sangrados espontáneos y proteger las articulaciones.
- Tratamiento a demanda: Se utilizan infusiones o medicamentos adicionales para detener un sangrado una vez que comienza.
Además de las infusiones de factores tradicionales, existen métodos más nuevos terapias sin factor (Hympavzi, Qfitlia), y productos de factor de acción prolongada (Altuviio, Adynovate) están disponibles para algunos tipos de hemofilia. Estos tratamientos pueden administrarse con menos frecuencia (por ejemplo, semanal o mensualmente) y pueden reducir significativamente el número de sangrados. Su hematólogo puede ayudarle a determinar qué opciones son las mejores según el tipo y la gravedad de su hemofilia, su estilo de vida y sus objetivos de tratamiento.
Con tratamientos modernos y un estilo de vida saludable, la mayoría de las personas con hemofilia pueden esperar una esperanza de vida casi normal. El tratamiento rápido de los episodios de sangrado, especialmente las hemorragias internas en articulaciones, músculos o cabeza, es esencial. Colaborar con un hematólogo y un centro de tratamiento de la hemofilia (CTH) puede ayudar a los pacientes a crear un plan de atención individualizado, aprender a reconocer los primeros signos de sangrado y acceder a las terapias más modernas.
¿Existe una cura para la hemofilia?
Actualmente no existe una cura permanente y ampliamente disponible para la hemofilia. Sin embargo, se han logrado avances significativos con terapia génica, cuyo objetivo es proporcionar una copia funcional del gen responsable de la producción de factores de coagulación. Algunas personas que reciben terapia génica pueden lograr niveles de factores de coagulación más altos y sostenidos, así como menos hemorragias, pero aún se están estudiando los efectos a largo plazo y no todos son elegibles.
En raras ocasiones, un trasplante de hígado (por otras razones médicas) ha corregido la hemofilia, ya que el hígado produce factores de coagulación. Sin embargo, el trasplante de hígado es un procedimiento mayor y de alto riesgo, y no se considera una cura estándar ni recomendada para la hemofilia por sí solo.
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Por ahora, los tratamientos preventivos y a demanda (como el reemplazo de factores, las terapias sin factores y la atención integral en un centro de salud para personas con hemofilia) siguen siendo las formas más confiables de controlar la hemofilia.
Cuándo buscar atención de emergencia
Algunas hemorragias pueden ser mortales y requieren atención médica inmediata. Llame a urgencias o acuda al servicio de urgencias más cercano de inmediato si experimenta:
- Una lesión en la cabeza, dolor de cabeza intenso, confusión, cambios en la visión o vómitos.
- Dolor repentino e intenso en la espalda, el cuello o el abdomen
- Dificultad para respirar o dolor en el pecho
- Pérdida de movimiento o sensibilidad en un brazo o una pierna
Informe siempre a los proveedores de atención médica que tiene hemofilia y, si es posible, lleve una tarjeta de emergencia o use una identificación médica que incluya su diagnóstico y tratamiento habitual.
Encontrar apoyo
Vivir con una enfermedad crónica como la hemofilia puede ser un desafío emocional y económico. El apoyo puede provenir de:
- Centros de tratamiento de hemofilia (HTC): Brindar atención coordinada, educación y acceso a trabajadores sociales y fisioterapeutas.
- Grupos de apoyo a pacientes: Conectarse con otras personas que tienen hemofilia o cuidan a alguien con hemofilia puede reducir los sentimientos de aislamiento.
- Recursos educativos y organizaciones de defensa: Estos grupos pueden ayudarle a mantenerse informado sobre nuevos tratamientos, opciones de cobertura de seguro y programas de asistencia al paciente.
Si vive con hemofilia, cuidar su salud es fundamental, pero no está solo. Al mantenerse conectado con su equipo de atención médica, seguir su plan de tratamiento y adoptar un estilo de vida saludable, puede reducir las hemorragias, proteger sus articulaciones y llevar una vida plena y activa.
