Entendiendo la hemofilia y qué esperar

Los golpes, moretones, raspaduras y cortes son inevitables y forman parte de la vida cotidiana. Sin embargo, para quienes viven con hemofilia, las lesiones hemorrágicas son una preocupación importante. La hemofilia afecta a uno de cada 5000 hombres en Estados Unidos, según... hemofilia.org.

Miles de mujeres también se ven afectadas por la enfermedad, ya sea como portadoras o pacientes. Gracias a la investigación y los avances en los productos de reemplazo de factor, el tratamiento se ha vuelto mucho más fiable y eficaz.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico poco común que se transmite al nacer. Quienes padecen esta enfermedad genética tienen cantidades insuficientes de factores de coagulación, lo que prolonga la duración de un episodio hemorrágico. En otras palabras, sus cuerpos tardan más en sanar una herida debido a la incapacidad de la sangre para coagularse.

Las personas con hemofilia leve pueden experimentar sangrado prolongado después de lesiones o cortes. Sin embargo, las personas con hemofilia moderada a grave pueden experimentar sangrado espontáneo, especialmente en las articulaciones y los músculos, lo que puede causar un dolor incapacitante.

Diagnóstico de la hemofilia

Dado que la hemofilia es una enfermedad genética, la mayoría de los pacientes con hemofilia reciben el diagnóstico entre 1 y 36 meses después del nacimiento. Si bien la mayoría de los diagnósticos de hemofilia se dan en niños con antecedentes de la enfermedad, aproximadamente un tercio de los bebés que nacen con hemofilia provienen de familias sin antecedentes conocidos.

Contrariamente a la creencia popular, la hemofilia puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque es más común en los hombres. Esta singular condición se debe a que la mujer hereda dos cromosomas X defectuosos.

Es fundamental que los padres con antecedentes familiares de hemofilia informen a su obstetra para que se puedan tomar las medidas adecuadas y garantizar un parto seguro, y para que se le pueda realizar la prueba de la enfermedad al bebé si presenta síntomas. Además, las mujeres con antecedentes familiares de hemofilia Es posible que desee realizar una prueba para ver si es portador de la enfermedad y, si hay problemas de sangrado, solicitar una prueba de hemofilia.

Vivir con hemofilia

Las personas con hemofilia deben tener especial cuidado para prevenir hemorragias, evitando lesiones y manteniéndose sanas. Se recomienda encarecidamente que controlen su peso mediante dieta y ejercicio para proteger las articulaciones y fortalecer los músculos. Al elegir actividades físicas, los médicos recomiendan evitar los deportes de contacto, especialmente aquellos con alta incidencia de lesiones, como el boxeo o el fútbol americano.

Parte de vivir con hemofilia incluye controlar la enfermedad con el tratamiento adecuado, con la ayuda de médicos y centros especializados. La terapia de factor, que consiste en la infusión intravenosa de factores de coagulación en el torrente sanguíneo, es una forma común de prevenir hemorragias y ayudar a acortar su duración. La profilaxis, o tratamiento preventivo, suele administrarse varias veces por semana, según las necesidades del paciente. Este tipo de terapia tiene como objetivo mantener niveles saludables de factores de coagulación.

Una persona con diagnóstico de hemofilia puede esperar vivir hasta bien entrada la edad adulta con el tratamiento adecuado y un estilo de vida saludable. Esto incluye tratar rápidamente los episodios de sangrado, especialmente las hemorragias internas, y buscar ayuda de hematólogos y centros de tratamiento de la hemofilia (CTH).

¿Existe una cura para la hemofilia?

Actualmente, no se conoce una cura para la hemofilia. Sin embargo, los científicos están explorando la terapia génica para reemplazar los genes que impiden la producción de factores de coagulación. En raras ocasiones, los trasplantes de hígado han curado la hemofilia, ya que el factor de coagulación se produce en el hígado. Sin embargo, este procedimiento de alto riesgo no se recomienda como cura para la hemofilia. Hasta que se encuentre una cura, la terapia de factores es el tratamiento más confiable.

Como paciente con hemofilia, cuidar su salud es fundamental. Al buscar la atención que necesita y llevar un estilo de vida saludable, puede esperar una vida plena y larga.