La hemofilia C es un trastorno sanguíneo poco común en el que un factor de coagulación llamado factor XI está ausente, en niveles bajos o no funciona correctamente. Dado que los factores de coagulación son esenciales para la coagulación, tener hemofilia C puede aumentar el riesgo de sangrado prolongado, especialmente después de una cirugía, procedimientos dentales o lesiones.
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Acerca de la asistencia para copagosOtros nombres para esta condición son:
- Deficiencia del antecedente de tromboplastina plasmática
- Deficiencia de PTA
- Síndrome de Rosenthal
- Deficiencia del factor XI
En este artículo cubriremos las preguntas más frecuentes sobre este trastorno sanguíneo.
1. ¿Qué tan común es la hemofilia C?
La hemofilia C es un trastorno sanguíneo poco común. Afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas, según la Fundación Nacional de Trastornos de la Hemorragia.1].
La hemofilia C puede afectar a personas de cualquier edad, sexo, raza o etnia. Sin embargo, se ha reportado una prevalencia más alta (1 de cada 450 personas) en personas de ascendencia judía asquenazí.2].
2. ¿Cómo se hereda la hemofilia C?
Los cambios (mutaciones) en el gen que codifica el factor de coagulación XI causan hemofilia C. Por lo general, estas mutaciones pasan de los padres al hijo en una patrón autosómico recesivoEsto significa que una persona afectada recibe el gen mutado de ambos padres.
Los padres portadores de una copia del gen presentan deficiencia parcial del factor XI. Por lo tanto, es poco probable que presenten signos y síntomas graves de la afección.
A veces, una persona puede heredar el gen mutado en un patrón autosómico dominanteEsto significa que pueden desarrollar hemofilia C incluso si solo uno de sus padres padece la afección.
3. ¿Qué es la hemofilia C adquirida?
La deficiencia adquirida del factor XI se produce cuando una persona desarrolla la afección más adelante en la vida. A diferencia de la forma hereditaria, no se transmite de padres a hijos.
La causa más común es un trastorno hepático, que afecta la producción de factor XI. Es posible que desarrolle hemofilia C adquirida si ha recibido un trasplante de hígado de un donante con deficiencia de factor XI.
En algunos casos, el sistema inmunológico produce por error proteínas (autoanticuerpos) que atacan al factor XI, lo que provoca una deficiencia del factor XI.
4. ¿Cuáles son los síntomas?
No todas las personas con deficiencia de factor XI experimentan síntomas. A diferencia de otras formas de hemofiliaLos niveles más bajos de factor XI en el torrente sanguíneo no siempre provocan síntomas más graves.
Los síntomas pueden incluir:
- hemorragias nasales frecuentes
- Fácil aparición de moretones
- Sangre en la orina
- Sangrado inusual después de procedimientos dentales, cirugía o traumatismo.
- sangrado menstrual abundante
- Sangrado después del parto
Las personas con esta afección rara vez sufren hemorragias en las articulaciones y los músculos.
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5. ¿Cuál es el tratamiento más común para esta afección?
El tratamiento no siempre es necesario, especialmente si el sangrado no es problemático. Sin embargo, quienes presenten síntomas leves podrían necesitar restringir actividades que aumenten el riesgo de lesiones, como los deportes de contacto.
Generalmente, necesitará tratamiento antes de someterse a una cirugía u otros procedimientos. En casos graves, necesitará plasma fresco congelado (PFC), un derivado sanguíneo rico en factores de coagulación obtenido de donantes.
Otras opciones de tratamiento pueden incluir:
- Antifibrinolíticos, como el ácido aminocaproico y el ácido tranexámico, para tratar el sangrado en la boca y el sangrado menstrual.
- Medicamentos para prevenir la descomposición de los factores de coagulación de reemplazo.
- Pastillas anticonceptivas para el sangrado menstrual abundante
6. ¿Cómo se trata la hemofilia C durante el embarazo?
No existen pautas basadas en evidencia para el tratamiento de la hemofilia C durante el embarazo. El tratamiento estándar es administrar plasma fresco congelado en el momento del parto.
El tratamiento durante el embarazo es anticipatorio y requiere un equipo de atención multidisciplinario.
Los autores de una revisión de 2020 recomiendan [3]:
- Consulta precoz de embarazo con hematólogo y perinatólogo
- Consulta del tercer trimestre con un anestesiólogo
- Medición del nivel de factor XI en el tercer trimestre
- Parto en un centro de atención terciaria
- Antifibrinolítico profiláctico en el momento del parto
- Cómo evitar procedimientos invasivos durante el parto
7. ¿Cuál es la diferencia entre la hemofilia A y C?
Ambos son trastornos sanguíneos hereditarios; sin embargo, existen diferencias, como se muestra a continuación:
| Hemofilia A | Hemofilia C |
| Causada por la deficiencia del factor VIII | Causada por la deficiencia del factor XI |
| Un trastorno ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones. | Un trastorno autosómico recesivo que afecta por igual a hombres y mujeres. |
| Las hemorragias articulares son un sello distintivo de la hemofilia A | Las hemorragias articulares son menos frecuentes |
| Común (afecta a casi 1 de cada 5.000 varones recién nacidos) | Raro (afecta a 1 de cada 100.000 personas) |
| Una forma más grave de hemofilia | Menos grave que la hemofilia A |
REFERENCIAS:
- Otras deficiencias de factores | NBDF. (sin fecha). Fundación Nacional de Trastornos de la Coagulación. https://www.bleeding.org/bleeding-disorders-az/types/other-factor-deficiencies
- Deficiencia del factor XI: MedlinePlus Genetics. (sin fecha). https://medlineplus.gov/genetics/condition/factor-xi-deficiency/#frequency
- Wheeler, Allison P et al. “El manejo clínico de la deficiencia de factor XI en mujeres embarazadas”. Revista de expertos en hematología, vol. 13, 7 (2020): 719-729. doi:10.1080/17474086.2020.1772745
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