Mọi điều bạn cần biết về bệnh giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ sơ sinh

Giảm tiểu cầu miễn dịch dị ứng ở trẻ sơ sinh (NAIT) là một rối loạn miễn dịch hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến thai nhi và trẻ sơ sinh. Theo một đánh giá năm 2021, NAIT ảnh hưởng đến 1/1.000 trẻ sinh sống tại Hoa Kỳ [1]

Giảm tiểu cầu miễn dịch dị ứng ở trẻ sơ sinh (NAIT) xảy ra khi các tế bào miễn dịch của người mẹ tấn công và phá hủy tiểu cầu của em bé. Kết quả là, số lượng tiểu cầu của em bé giảm xuống trong một tình trạng được gọi là giảm tiểu cầu. 
Giảm tiểu cầu nghiêm trọng làm tăng nguy cơ chảy máu vào não của trẻ (xuất huyết nội sọ) và các cơ quan quan trọng khác. 
NAIT còn được biết đến với những tên gọi khác:

• Giảm tiểu cầu miễn dịch ở thai nhi và trẻ sơ sinh (FNAIT)
• Giảm tiểu cầu miễn dịch đồng loại ở mẹ và thai nhi (FMAIT)

Triệu chứng của bệnh giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ sơ sinh là gì?

Các triệu chứng có thể xuất hiện trước khi sinh hoặc đến một tháng sau đó và có thể thay đổi tùy thuộc vào mức độ giảm tiểu cầu trong máu của trẻ. 
Dấu hiệu phổ biến nhất là các đốm màu tím trên da (chấm xuất huyết và ban xuất huyết). Chúng thường xuất hiện trong vòng vài giờ sau khi sinh. Các dấu hiệu khác có thể bao gồm dễ bị bầm tím và chảy máu quá nhiều. 
Các triệu chứng nhẹ thường tự khỏi theo thời gian và sau khi được điều trị thích hợp. Một số trẻ có thể không có dấu hiệu nào khác ngoài việc giảm tiểu cầu. Tuy nhiên, những trường hợp nghiêm trọng (xuất huyết não, đường tiêu hóa, phổi hoặc mắt) có thể dẫn đến tử vong hoặc tàn tật lâu dài. 
Một số trẻ sơ sinh bị NAIT nặng có thể có khối u ở đầu, có thể chỉ ra tình trạng tích tụ máu dưới da đầu (u máu tụ đầu) [2].
 

Nguyên nhân gây ra bệnh giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ sơ sinh là gì?

Tiểu cầu có các phân tử trên bề mặt được gọi là kháng nguyên tiểu cầu người (HPA). Trẻ sơ sinh thừa hưởng một nửa số HPA này từ cha và một nửa từ mẹ [3]. 
Trong quá trình mang thai, tiểu cầu của em bé có thể vượt qua hàng rào nhau thai và đến được máu của mẹ mà không gây ra bất kỳ vấn đề gì. 
Tuy nhiên, trong hội chứng NAIT, hệ miễn dịch của người mẹ không nhận ra các tế bào HPA lấy từ người cha. Do đó, các tế bào miễn dịch của người mẹ sản xuất kháng thể (anti-HPA) phá hủy tiểu cầu của em bé. Nguyên nhân chính xác của hiện tượng này vẫn chưa được biết rõ. 
 

Chẩn đoán

NAIT thường bị chẩn đoán thiếu. 
Việc sàng lọc thường quy không được thực hiện trừ khi có tiền sử gia đình mắc bệnh. Đối với NAIT xảy ra trong lần mang thai đầu tiên, việc chẩn đoán sẽ bị trì hoãn cho đến khi xét nghiệm thêm sau khi sinh. 
Nếu bác sĩ nghi ngờ con bạn mắc tình trạng này, họ có thể yêu cầu xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) cho trẻ sơ sinh. 
Các xét nghiệm chẩn đoán có thể bao gồm:

Kiểm tra HPA

Xét nghiệm HPA bao gồm xét nghiệm máu để xác định xem máu của mẹ có kháng thể kháng HPA hay không. Việc xác định kiểu gen HPA của cả cha và mẹ giúp xác định xem HPA của mỗi người có tương thích hay không. 
Nếu bị giảm tiểu cầu trong lần mang thai trước, bác sĩ sẽ xét nghiệm thai nhi. Để làm xét nghiệm này, họ sẽ lấy mẫu dịch từ túi ối để xác định loại kháng nguyên tiểu cầu của bé.

Siêu âm

Siêu âm sử dụng sóng âm để quan sát thai nhi và tìm kiếm dấu hiệu chảy máu. 
 

Bệnh giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ sơ sinh: Các phương pháp điều trị là gì?

Phương pháp điều trị khác nhau tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng, tuổi thai và thời điểm chẩn đoán (trước hoặc sau khi sinh). 
Các chuyên gia khuyến cáo nên bắt đầu điều trị cho trẻ sơ sinh có lượng tiểu cầu rất thấp, bất kể có xác nhận mắc NAIT hay không. 

Các lựa chọn điều trị trước khi sinh 

Đối với NAIT được chẩn đoán trước khi sinh hoặc nếu thai nhi có nguy cơ cao hơn, bác sĩ có thể chỉ định cho mẹ:

• Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG)
• Steroid
• Truyền tiểu cầu nội tử cung liên tục (IUPT)

IVIG và steroid ức chế hệ thống miễn dịch của người mẹ và ngăn không cho hệ thống này sản xuất kháng thể chống lại tiểu cầu của em bé. 
IUPT là phương pháp xâm lấn và có thể gây hại cho thai nhi. Do đó, bác sĩ thường chỉ sử dụng phương pháp này khi các triệu chứng không cải thiện với IVIG hoặc steroid.

Các lựa chọn điều trị sau sinh

Trẻ sơ sinh mắc NAIT có thể cần truyền IVIG hoặc truyền tiểu cầu để tăng lượng tiểu cầu. Tất cả trẻ sơ sinh mắc NAIT đều phải siêu âm đầu để kiểm tra xem có xuất huyết nội sọ hay không. 
 

Giảm tiểu cầu miễn dịch ở trẻ sơ sinh: Câu hỏi thường gặp

Sự khác biệt giữa bệnh giảm tiểu cầu tự miễn và giảm tiểu cầu do dị miễn là gì?

Trong giảm tiểu cầu tự miễn, các kháng thể chống lại tiểu cầu của mẹ cũng tấn công tiểu cầu của em bé. Mặt khác, giảm tiểu cầu miễn dịch dị ứng xảy ra khi hệ miễn dịch của mẹ sản xuất kháng thể đặc hiệu chống lại tiểu cầu của em bé. 

Nguyên nhân gây ra NAIT là gì?

Trong NAIT, hệ thống miễn dịch của mẹ sản sinh ra kháng thể chống lại các kháng nguyên tiểu cầu người (HPA) có nguồn gốc từ cha trong tiểu cầu của em bé. 

Liệu NAIT có làm tăng nguy cơ sảy thai không?

Sảy thai và thai chết lưu là hậu quả tàn khốc nhất của NAIT. IVIG là một trong những liệu pháp tiêu chuẩn vàng cho các trường hợp mang thai có nguy cơ.