Khám phá bệnh nhược cơ huyết thanh âm tính: Triệu chứng, phân nhóm và phương pháp điều trị

Nhược cơ huyết thanh âm tính (SnMG) là tình trạng máu của bệnh nhân không có các kháng thể phổ biến có thể phát hiện được như thụ thể acetylcholine (AChR) và thụ thể tyrosine kinase đặc hiệu cơ (MuSK) gây ra bệnh nhược cơ. MG huyết thanh âm tính là một dạng bệnh hiếm gặp và thường không được chẩn đoán. 

Nhìn chung, khi bệnh nhân được chẩn đoán mắc MG, một lượng kháng thể AChR hoặc kháng thể anti-MuSK có thể phát hiện được trong máu. Tuy nhiên, trong trường hợp SnMG, bệnh nhân không có kháng thể AChR hoặc kháng thể anti-MuSK trong máu nhưng vẫn biểu hiện các triệu chứng MG như sụp mí mắt, mờ mắt, khó thở, khó nuốt và khó nói. 

Trên thực tế, đại khái 10-20% 100% bệnh nhân MG được chẩn đoán huyết thanh âm tính. Tuy nhiên, con số thực tế có thể cao hơn vì rất có thể nhiều bệnh nhân MG huyết thanh âm tính chưa được chẩn đoán chính xác.

Bài viết này thảo luận về các khía cạnh cơ bản của MG huyết thanh âm tính, bao gồm sự khác biệt giữa MG huyết thanh âm tính và MG huyết thanh dương tính, các phân nhóm, triệu chứng, chẩn đoán và phương pháp điều trị có thể được cân nhắc cho MG huyết thanh âm tính. 

Sự khác biệt giữa bệnh nhược cơ huyết thanh âm tính và huyết thanh dương tính

Yếu tố chung mà các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe xem xét để phân biệt giữa bệnh nhược cơ huyết thanh âm tính và huyết thanh dương tính là kiểm tra sự có mặt hoặc vắng mặt của kháng thể thụ thể acetylcholine (AChR) hoặc kháng thể tyrosine kinase đặc hiệu cơ (MuSK) trong máu của bệnh nhân.

Xung quanh 80-90% trong số những người được chẩn đoán mắc MG có kháng thể AChR trong máu. Thụ thể acetylcholine (AChR) là kháng thể đầu tiên được phát hiện ở bệnh nhân MG. 

Trước đây, khi bệnh nhân MG không phát hiện được kháng thể AChR, họ được cho là có MG huyết thanh âm tínhTuy nhiên, sau nhiều nghiên cứu hơn, người ta phát hiện ra rằng protein liên quan đến thụ thể lipoprotein mật độ thấp 4 (LRP4) có liên quan đến khớp thần kinh cơ.  

Tóm lại, bệnh nhân không có kháng thể tự miễn AChR hoặc kháng thể kháng MuSK trong máu được chẩn đoán là MG huyết thanh âm tính, trong khi những người có kháng thể tự miễn AChR hoặc kháng thể kháng MuSK được chẩn đoán là MG huyết thanh dương tính. 

Các phân nhóm của MG huyết thanh âm tính

Nhiều tài liệu khác nhau đã phân loại thêm bệnh MG huyết thanh âm tính thành hai phân nhóm dựa trên sự có mặt hoặc vắng mặt của kháng thể:

MG huyết thanh âm tính kép

Ở bệnh MG huyết thanh âm tính kép, cả kháng thể AChR và MuSK đều không có trong máu của bệnh nhân.

MG huyết thanh âm tính ba lần

Ở bệnh nhân MG huyết thanh âm tính ba lần, không có kháng thể AChR, MuSK và LRP4 trong máu. 

Các triệu chứng của bệnh nhược cơ huyết thanh âm tính (SnMG) là gì?

Các triệu chứng của SnMG giống với MG huyết thanh dương tính. Giống như MG huyết thanh dương tính, MG huyết thanh âm tính có thể biểu hiện ở mắt hoặc toàn thân. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc MG ở mắt cao hơn ở những bệnh nhân MG huyết thanh âm tính hơn ở bệnh nhân MG huyết thanh dương tính, và các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng phổ biến bao gồm:

• Mí mắt sụp xuống
• Nhìn mờ hoặc nhìn đôi
• Khó nhai, nuốt và nói
• Yếu cơ mặt
• Khó thở (trong trường hợp nghiêm trọng)

Các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn khi hoạt động lặp đi lặp lại và cải thiện khi nghỉ ngơi. 

Bệnh nhược cơ huyết thanh âm tính (SnMG) được chẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán bệnh nhân MG huyết thanh âm tính đòi hỏi kỹ năng chẩn đoán nâng cao so với bệnh nhân MG huyết thanh dương tính.

Thông thường, bác sĩ chuyên khoa nhược cơ sẽ tiến hành đánh giá kỹ lưỡng tiền sử bệnh lý và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng của bệnh nhân, đồng thời thực hiện xét nghiệm sàng lọc bao gồm:

• Xét nghiệm máu để kiểm tra sự có mặt hoặc vắng mặt của các kháng thể tự miễn AChr, MuSK và LRP4
• Điện cơ đồ (EMG)
• Kích thích thần kinh lặp đi lặp lại (RNS)
• Điện cơ đồ sợi đơn (SFEMG)

Gần đây, một kỹ thuật mới gọi là xét nghiệm dựa trên tế bào (CBA) đã được phát hiện là có lợi cho việc chẩn đoán bệnh nhân huyết thanh âm tính. A học Một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Miễn dịch học Thần kinh cho thấy khi xét nghiệm 99 bệnh nhân MG huyết thanh âm tính bằng xét nghiệm tế bào (CBA), 18 bệnh nhân có kết quả dương tính với AChR. Những phát hiện này ủng hộ việc sử dụng xét nghiệm AChR CBA theo cụm để chẩn đoán MG huyết thanh âm tính. 

Tương tự như vậy, một cái khác học đã báo cáo những kết quả tương tự và nhấn mạnh tính hữu ích trong chẩn đoán của việc thực hiện CBA ở những bệnh nhân MG huyết thanh âm tính. 

Hầu hết, những bệnh nhân có kết quả xét nghiệm âm tính với MG thường bị các chuyên gia y tế bỏ qua, khiến họ có nguy cơ nhận được dịch vụ chăm sóc kém chất lượng và chậm trễ. 

Các phương pháp điều trị bệnh nhược cơ huyết thanh âm tính (SnMG) là gì?

Bệnh nhân mắc MG huyết thanh âm tính thường gặp khó khăn trong việc tiếp nhận điều trị. Ngay cả khi được điều trị, họ có thể không được chăm sóc đầy đủ để cải thiện các triệu chứng. Vì SnMG khó chẩn đoán, việc điều trị có thể mất nhiều thời gian hơn so với các bệnh lý khác. 

Hiện nay, hầu hết các phương pháp điều trị mới được FDA chấp thuận trên thị trường chỉ dành cho bệnh nhân nhược cơ huyết thanh dương tính. Tuy nhiên, bệnh nhân nhược cơ huyết thanh âm tính có thể thử các phương pháp điều trị sau dưới sự giám sát của nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe: 

• Thuốc (ví dụ, Mestinon)
• Corticosteroid (ví dụ, prednisone, v.v.)
• Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) hoặc immunoglobulin dưới da (SCIG))
• Huyết tương tách (PLEX)
• Liệu pháp ức chế miễn dịch
• Cắt bỏ tuyến ức

Nghiên cứu đang được tiến hành về bệnh nhược cơ huyết thanh âm tính (SnMG). Các nhà nghiên cứu vẫn đang cố gắng tìm hiểu loại kháng thể hoặc protein nào liên quan đến dạng MG này để có thể đưa ra chẩn đoán và kế hoạch điều trị chính xác cho bệnh nhân.