Suy giảm miễn dịch kết hợp nặng (SCID) là một dạng rối loạn miễn dịch nguyên phát hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, xuất hiện ở trẻ sơ sinh (6 tháng tuổi hoặc sớm hơn). Trẻ em mắc SCID có hệ miễn dịch cực kỳ yếu. Mặc dù trông khỏe mạnh khi sinh, các bệnh nhiễm trùng thông thường như thủy đậu, viêm phổi và viêm màng não có thể đe dọa tính mạng do hệ miễn dịch bị suy yếu nghiêm trọng.
Nói chuyện với một chuyên gia
Về Trợ cấp đồng thanh toánỞ Hoa Kỳ, khoảng 1 trong 100.000 trẻ sơ sinh Trẻ em mắc SCID được sinh ra hàng năm. Trước đây, nhiều trẻ em mắc SCID đã tử vong khi còn nhỏ do nhiễm trùng tái phát nhiều lần và phương pháp điều trị còn hạn chế.
Tuy nhiên, nhờ những tiến bộ gần đây trong khoa học, việc sàng lọc trẻ sơ sinh và can thiệp sớm có thể giúp điều trị thành công trẻ mắc SCID.
Hãy cùng thảo luận về những điều cơ bản của SCID, bao gồm nguyên nhân, các loại, triệu chứng, yếu tố rủi ro, chẩn đoán và phương pháp điều trị hiện có.
Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng là gì?
Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng, còn được gọi là “cậu bé bong bóng hoặc hội chứng cậu bé trong bong bóng“” là một nhóm các rối loạn di truyền (di truyền) ảnh hưởng đến hệ miễn dịch của trẻ sơ sinh. Tình trạng này lần đầu tiên được phát hiện sau khi bộ phim truyền hình năm 1976 về David Vetter ra mắt (câu chuyện xoay quanh một cậu bé sinh ra mắc SCID và đã sống 12 năm trong một bong bóng nhựa để ngăn ngừa nhiễm trùng).
Trẻ em mắc SCID rất dễ bị nhiễm trùng thông thường do hệ miễn dịch suy yếu. Kết quả là cơ thể trẻ mắc SCID không thể chống lại một số loại vi khuẩn, vi-rút và nấm. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến tử vong sớm.
Điều gì xảy ra khi bị suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng?
Thông thường, hệ thống miễn dịch của trẻ sơ sinh đang phát triển bắt đầu từ tủy xương, nơi các tế bào gốc phân hóa thành ba loại tế bào khác nhau: tiểu cầu, tế bào máu và tế bào bạch cầu (WBC).
Bạch cầu (WBC), nói riêng, là các tế bào giúp cơ thể chống lại một số tác nhân gây bệnh (ví dụ: vi khuẩn, nấm, vi-rút) để ngăn ngừa nhiễm trùng hoặc bệnh tật. Có nhiều loại bạch cầu, bao gồm tế bào lympho, là tế bào B và tế bào T thực hiện các chức năng sau:
- Tế bào T xác định, tấn công và tiêu diệt mầm bệnh.
- Tế bào B có chức năng như tế bào nhớ (tế bào ghi nhớ hoặc ghi nhớ tác nhân gây nhiễm trùng) và tế bào plasma (tế bào sản xuất kháng thể trong trường hợp cơ thể tiếp xúc với tác nhân gây bệnh một lần nữa).
Ở trẻ em mắc SCID, cả tế bào lympho (tế bào T và tế bào B) đều bị ảnh hưởng hoặc gần như không có. Kết quả là hệ miễn dịch trở nên cực kỳ yếu và không hoạt động bình thường để chống lại các tác nhân gây nhiễm trùng.
Nguyên nhân gây ra bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) là gì?
SCID xảy ra do đột biến gen ở nhiều gen trên nhiễm sắc thể X. Những gen này chủ yếu liên quan đến sự phát triển và hoạt động của các tế bào miễn dịch, chẳng hạn như tế bào B, tế bào T và tế bào sát thủ tự nhiên (tế bào NK).
SCID là một rối loạn lặn liên kết với nhiễm sắc thể X và chỉ ảnh hưởng đến nam giới vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. Phụ nữ có thể là người mang gen bệnh và truyền gen khiếm khuyết cho con trai. Tuy nhiên, ở hơn 80% trường hợp, trẻ em mắc SCID không có tiền sử gia đình mắc SCID.
Bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) được phân loại như thế nào?
Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe đã phân loại SCID thành nhiều loại khác nhau dựa trên loại khiếm khuyết gen. Trong 15% trường hợp, các khiếm khuyết gen đã được biết đến. Dưới đây là một số loại SCID:
SCID liên kết X cổ điển
SCID liên kết X cổ điển xảy ra do đột biến ở gen (Gen IL2RG) nằm trên nhiễm sắc thể X. Ở loại này, các tế bào bạch cầu phát triển bất thường. Kết quả là, bệnh nhân mắc bệnh này có số lượng tế bào T, tế bào B và tế bào sát thủ tự nhiên thấp, không hoạt động. Loại này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới vì họ chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X.
Thiếu hụt ADA SCID
Ở loại này, đột biến ở gen ADA gây ra sự thiếu hụt enzyme ADA cần thiết cho sự sống còn của tế bào T. Các bác sĩ gọi loại này là Thiếu hụt ADA SCID.
SCID bị rò rỉ
Ở loại này, trẻ có lượng tế bào T đáng kể hoặc thậm chí dư thừa gây viêm và tổn thương cơ thể.
Nhận được sự cho phép trước của IVIG
Làm thế nào để bạn có thể xác định xem con bạn có bị suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) hay không
Các dấu hiệu và triệu chứng của SCID thường xuất hiện ở trẻ từ 3 đến 6 tháng tuổi và thường bao gồm nhiễm trùng đường hô hấp thường xuyên, nhiễm nấm men thông thường, tiêu chảy mãn tính và viêm phổi do nấm. Các triệu chứng đáng chú ý khác có thể bao gồm:
- Phát ban
- Nhiễm trùng tai
- Tăng trưởng chậm
- Khó tăng cân
- Nhiễm trùng không đáp ứng tốt với thuốc kháng sinh
- Bệnh tưa miệng tái phát (nhiễm nấm) ở miệng
Nếu con bạn có các triệu chứng nêu trên, đặc biệt là viêm phổi do nấm, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ chăm sóc sức khỏe ngay lập tức để xét nghiệm di truyền và sàng lọc SCID.
Quy trình chẩn đoán bệnh suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID) là gì?
Chẩn đoán và sàng lọc sớm SCID có thể tăng tỷ lệ thành công trong việc điều trị rối loạn SCID. Chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ thực hiện xét nghiệm máu chích gót chân để kiểm tra nồng độ tế bào T và kháng thể trong cơ thể trẻ.
Tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm máu, có thể tiến hành thêm các xét nghiệm để kiểm tra các dấu hiệu di truyền của SCID thông qua xét nghiệm di truyền.
Bệnh SCID được điều trị như thế nào?
SCID là một tình trạng nghiêm trọng và cần được điều trị cấp cứu nhi khoa ngay lập tức. Nếu không được điều trị, trẻ em mắc SCID không thể sống sót quá năm đầu đời. Tuy nhiên, điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể tiên lượng. Dưới đây là một số phương pháp điều trị hiện có cho SCID:
Ghép tủy xương
Ghép tủy xương là một phương pháp điều trị tiêu chuẩn và hiệu quả cho trẻ sơ sinh mắc SCID. Trong quy trình này, tế bào gốc tạo máu (còn gọi là tế bào gốc tạo máu) từ tủy xương của người hiến tặng phù hợp được cấy ghép cho bệnh nhân SCID. Phương pháp này giúp tái tạo hệ miễn dịch của bệnh nhân SCID và cho phép họ phát triển hệ miễn dịch chức năng.
Người hiến tặng tủy xương có thể là người thân gần như anh chị em ruột khỏe mạnh hoặc cha mẹ. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân không có người hiến tặng phù hợp là anh chị em ruột, vì vậy việc ghép tủy từ người hiến tặng phù hợp không có quan hệ huyết thống thường được thực hiện, với tỷ lệ thành công thấp hơn so với người hiến tặng có quan hệ huyết thống phù hợp.
Hơn nữa, ghép tủy xương sớm thường mang lại kết quả tốt nhất cho trẻ sơ sinh mắc SCID. Ví dụ, các nhà nghiên cứu đã xem xét dữ liệu từ 240 trẻ sơ sinh mắc SCID và phát hiện ra rằng bất kể loại người hiến tặng tế bào gốc nào, trẻ sơ sinh được ghép tạng trước 3,5 tháng tuổi có cơ hội sống sót cao nhất.
Liệu pháp thay thế enzyme
Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) như PEG-ADA là một lựa chọn điều trị cho trẻ sơ sinh bị SCID do thiếu hụt ADA. Trong liệu pháp này, thuốc được tiêm thường xuyên để điều trị tình trạng thiếu hụt ADA. Liệu pháp này giúp ngăn ngừa nhiễm trùng tái phát, phục hồi chức năng miễn dịch và gián tiếp hỗ trợ sự phát triển của trẻ bằng cách cải thiện sức khỏe tổng thể.
Tuy nhiên, ERT chỉ là phương pháp điều trị tạm thời và được sử dụng cho đến khi bệnh nhân tìm được người hiến tế bào gốc.
Liệu pháp gen
Liệu pháp gen có thể là phương pháp điều trị hiệu quả cho một số SCID liên kết X. Đây cũng là một lựa chọn cho trẻ sơ sinh mắc SCID không đủ điều kiện để ghép tế bào gốc hoặc không tìm được người hiến tặng phù hợp.
Trong quy trình này, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ lấy tế bào gốc của trẻ mắc SCID và thay thế gen bị lỗi bằng gen bình thường trong phòng thí nghiệm. Sau đó, tế bào gốc mang gen khỏe mạnh mới được đưa trở lại tủy xương của trẻ mắc SCID.
Liệu pháp gen đang trong giai đoạn thử nghiệm và vẫn đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng tại Hoa Kỳ
Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG)
IVIG liệu pháp là một lựa chọn điều trị hiệu quả khác cho trẻ sơ sinh SCID để kiểm soát nguy cơ nhiễm trùng tái phát. IVIG cung cấp một loạt các kháng thể cho bệnh nhân SCID giúp tăng cường hệ miễn dịch và giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng.
Tham khảo ý kiến của chuyên gia IVIG
Mua mang về
SCID là một rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, có thể dẫn đến tử vong, ngay cả với các bệnh nhiễm trùng thông thường, nếu không được chẩn đoán và điều trị trong năm đầu đời. Liệu pháp gen, IVIG, liệu pháp thay thế enzyme và ghép tủy xương là những phương pháp điều trị hiện có để giúp con bạn sống khỏe mạnh. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ nếu bạn muốn xét nghiệm di truyền hoặc có lo ngại về sức khỏe của con mình.
TÀI LIỆU THAM KHẢO:
- PATEL, AC, & REN, CL (2004). Biến chứng phổi của rối loạn miễn dịch. Phổi nhi khoa, 140-150. https://doi.org/10.1016/B978-0-323-01909-5.50016-5
- Donda, K., Torres, BA, Walter, J., & Maheshwari, A. (2023). Các hội chứng suy giảm miễn dịch xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh. Nguyên lý của Sơ sinh học, 498-506. https://doi.org/10.1016/B978-0-323-69415-5.00057-6
- Vaillant, A. a. J., & Mohseni, M. (2023). Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng. StatPearls – Kệ sách NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539762/
- Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID). (2019). NIA]ID: National Institute of Allergy and Infectious Diseases. https://www.niaid.nih.gov/diseases-conditions/severe-combined-immunodeficiency-scid#:~:text=Severe%20combined%20immunodeficiency%20(SCID)%20is,highly%20susceptible%20to%20severe%20infections
- Nhgri. (2019). Về tình trạng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng. Genome.gov. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Severe-Combined-Immunodeficiency
- Agarwal, S., & Cunningham-Rundles, C. (2019). Biểu hiện đường tiêu hóa và biến chứng của rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát. Phòng khám Miễn dịch và Dị ứng Bắc Mỹ, 39(1), 81-94. https://doi.org/10.1016/j.iac.2018.08.006
- Winkelstein, JA (2006). Bệnh suy giảm miễn dịch nguyên phát. Bệnh viện Nhi khoa Toàn diện, 864-869. https://doi.org/10.1016/B978-032303004-5.50140-X
- Cirillo, E., Giardino, G., Gallo, V., Grasso, F., Romano, R., Lillo, CD, Galasso, G., & Pignata, C. (2015). Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng—Bản cập nhật. Biên niên sử của Viện Hàn lâm Khoa học New York, 1356(1), 90-106. https://doi.org/10.1111/nyas.12849
