IVIG điều trị hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES)

Hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES), thường được gọi là hội chứng Job, là một rối loạn suy giảm miễn dịch nguyên phát hiếm gặp, trong đó hệ thống miễn dịch hoạt động không bình thường. Người mắc HIES thường có nồng độ immunoglobulin E (IgE) rất cao cùng với các bệnh nhiễm trùng thường xuyên và các vấn đề về da và phổi.1][2Nếu không được điều trị đúng cách, HIES có thể gây tổn thương nội tạng vĩnh viễn. 

Tin vui là y học hiện đại đã tiến bộ đáng kể. Nếu bạn được chẩn đoán mắc HIES ngày nay, bạn có nhiều lựa chọn điều trị tốt hơn trước đây. Trong những năm gần đây, trong số các lựa chọn điều trị, có thể kể đến:, immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG) đã cho thấy những kết quả đầy hứa hẹn. Trong bài viết này, chúng ta sẽ thảo luận mọi điều bạn cần biết về IVIG trong điều trị hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES).

Hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES): Tổng quan

Thông thường, hệ miễn dịch bảo vệ bạn bằng cách chống lại các tác nhân gây bệnh từ bên ngoài như virus và vi khuẩn. Tuy nhiên, trong hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES) — một rối loạn miễn dịch di truyền hiếm gặp — hệ miễn dịch hoạt động không bình thường. Kết quả là, bạn thường xuyên bị nhiễm trùng, đặc biệt là ở da và phổi. 

Những người mắc HIES có nồng độ kháng thể immunoglobulin E (IgE) rất cao, nhưng kháng thể này không bảo vệ họ khỏi nhiễm trùng. Có hai loại HIES chính, và chúng có một số triệu chứng chung. Tuy nhiên, các biến chứng, nhu cầu điều trị và kết quả lâu dài của chúng lại khác nhau. Dưới đây, chúng được mô tả chi tiết [1][2]:

1. Hội chứng HIES di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (AD-HIES): Loại HIES này thường do đột biến gen STAT3 gây ra. Chỉ cần thừa hưởng một bản sao lỗi của gen này là đủ để mắc bệnh. Bệnh này dẫn đến nồng độ immunoglobulin E (IgE) rất cao, nhiễm trùng da và phổi thường xuyên, cùng các bất thường ở mặt, răng và xương. 
2. HIES di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (AR-HIES): Loại HIES này thường do đột biến gen DOCK8 gây ra. Đột biến ở các gen khác, chẳng hạn như TYK2, PGM3 và SPINK5, cũng có thể gây ra bệnh này. Bạn cần thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ để mắc bệnh này. So với bệnh nhân AD-HIES, bệnh nhân AR-HIES thường bị nhiễm virus nặng hơn và dị ứng mạnh hơn. 

Dấu hiệu và triệu chứng của HIES

Các triệu chứng của HIES khác nhau tùy thuộc vào từng người, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm [2][3]:

• Nồng độ kháng thể immunoglobulin E (IgE) trong máu cực cao.
• Chàm và nhiễm trùng da
• Nhiễm trùng phổi tái phát
• Rụng răng sữa muộn
• Dị ứng nặng và hen suyễn
• Bất đối xứng khuôn mặt (thường gặp ở AD-HIES)
• Nhiễm trùng nấm thường xuyên

Các lựa chọn điều trị cho HIES

Đáng tiếc là hiện nay chưa có phương pháp chữa khỏi hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES). Mục tiêu chính của các phương pháp điều trị hiện tại là kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa nhiễm trùng. Dưới đây là một số phương pháp điều trị tiêu chuẩn cho HIES:2][3]:

• Thuốc kháng sinh: Bạn cần thường xuyên dùng thuốc kháng sinh để điều trị và ngăn ngừa nhiễm trùng do vi khuẩn.
• Thuốc kháng virus: Nếu bạn bị nhiễm virus, bạn cần dùng thuốc kháng virus. Ví dụ, để điều trị bệnh thủy đậu, bạn cần dùng Aciclovir.
• Chăm sóc da: Kem dưỡng ẩm, steroid bôi ngoài da và tắm bằng dung dịch sát trùng giúp kiểm soát bệnh chàm và ngăn ngừa nhiễm trùng da.
• Ca phẫu thuật: Bạn có thể cần phải phẫu thuật dẫn lưu các ổ áp xe ở da và phổi.
• Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch (IVIG): IVIG có thể là một liệu pháp hỗ trợ rất quan trọng đối với bạn. Nó có thể giúp bạn bằng cách tăng cường chức năng miễn dịch.

IVIG giúp ích như thế nào cho bệnh nhân mắc hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES)?

Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) là một sản phẩm máu tinh khiết chứa kháng thể Từ hàng ngàn người hiến huyết tương khỏe mạnh. Trong HIES, hệ thống miễn dịch của bạn hoạt động không bình thường. IVIG có thể giúp ích vì nó chứa các kháng thể có sẵn giúp điều chỉnh và tăng cường hệ thống miễn dịch của bạn. Dưới đây là cách IVIG giúp bệnh nhân mắc HIES:

Nó giúp tăng cường hệ miễn dịch: Trong hội chứng HIES, mặc dù bạn có nồng độ IgE rất cao, nhưng chức năng kháng thể của bạn lại yếu. IVIG chứa nhiều loại kháng thể, có thể giúp bạn chống lại nhiễm trùng hiệu quả hơn.4].

Nó làm giảm tần suất nhiễm trùng: Trong HIES, thách thức lớn nhất mà bạn phải đối mặt là nhiễm trùng da và phổi tái phát. Một số nghiên cứu đã chỉ ra rằng IVIG có thể làm giảm tần suất nhiễm trùng.5][7].

Nó điều chỉnh hệ thống miễn dịch: Trong HIES, hệ miễn dịch của bạn đôi khi có thể phản ứng quá mạnh, gây ra bệnh chàm, dị ứng và viêm nặng. IVIG có thể làm dịu hệ miễn dịch bằng cách ức chế các tế bào miễn dịch và cytokine có hại.6].

Nó giúp ngăn ngừa tổn thương phổi: Hội chứng tăng insulin máu cục bộ (HIES) có thể gây nhiễm trùng phổi tái phát, dẫn đến tổn thương phổi vĩnh viễn. IVIG có thể giúp ngăn ngừa tổn thương phổi lâu dài bằng cách giảm tần suất nhiễm trùng phổi.

Nhìn chung, IVIG không phải là phương pháp chữa khỏi HIES. Nhưng nó đóng vai trò hỗ trợ quan trọng. Nếu sử dụng dưới sự giám sát y tế thích hợp, nó có thể cải thiện chất lượng cuộc sống, giảm biến chứng và ngăn ngừa tổn thương nội tạng lâu dài.

Hiệu quả của IVIG trong hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES): Các nghiên cứu cho thấy điều gì

Vì hội chứng HIES rất hiếm gặp, các thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn bị hạn chế. Hầu hết những gì chúng ta biết về IVIG trong điều trị hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES) đều đến từ các nghiên cứu nhỏ và báo cáo ca bệnh. Mặc dù bằng chứng còn hạn chế, những nghiên cứu này cho thấy IVIG có thể giúp giảm tần suất nhiễm trùng và cải thiện nhiều triệu chứng liên quan đến miễn dịch ở bệnh nhân HIES. 

Qua nhiều năm, các nghiên cứu lâm sàng đã cho ra kết quả trái ngược nhau. Điều này một phần là do sự khác biệt về đặc điểm bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Một số nghiên cứu chỉ ra rằng IVIG có thể đóng vai trò hỗ trợ trong việc kiểm soát tình trạng bệnh. Ví dụ, một nghiên cứu năm 2007 đã trình bày trường hợp của một cậu bé 12 tuổi bị nhiễm trùng tái phát do HIES. Sau khi bắt đầu điều trị bằng IVIG, cậu bé đã có những cải thiện lâm sàng đáng kể và không còn bị nhiễm trùng tái phát.5Tương tự, một nghiên cứu khác cũng ủng hộ vai trò của IVIG trong điều trị nhiễm trùng tái phát ở HIES [7Ngoài ra, một số nghiên cứu kết luận rằng IVIG có hiệu quả trong điều trị bệnh chàm nặng và viêm da cơ địa ở bệnh nhân HIES bằng cách giảm viêm và ổn định phản ứng miễn dịch.8].

Các báo cáo khác cũng nêu bật những kết quả tương tự. Một báo cáo trường hợp năm 2001 trình bày trường hợp một phụ nữ 37 tuổi mắc HIES bị viêm phổi. Truyền IVIG ở liều vừa phải đã cải thiện các triệu chứng viêm phổi của cô ấy.9Tương tự, một báo cáo khác năm 2001 đã trình bày trường hợp một trẻ sơ sinh 12 tháng tuổi bị chàm nặng và nhiễm trùng phổi do HIES. Sau 35 ngày điều trị bằng IVIG, bệnh nhân đã có sự cải thiện.10]. 

Tuy nhiên, không phải tất cả các phát hiện đều tích cực. Trong một nghiên cứu năm 1998, các nhà nghiên cứu đã sử dụng IVIG liều cao ở một bệnh nhân mắc HIES. Kết quả của họ không cho thấy sự cải thiện lâm sàng đáng kể ở bệnh nhân HIES. Các nhà nghiên cứu không quan sát thấy sự giảm đáng kể về nồng độ IgE, tổng hợp IgE hoặc các chức năng miễn dịch chính khác.11].

Tóm lại, mặc dù thiếu các nghiên cứu quy mô lớn, các nghiên cứu nhỏ và báo cáo ca bệnh cho thấy IVIG có thể giúp một số bệnh nhân HIES — đặc biệt là những người bị nhiễm trùng tái phát, chàm nặng hoặc đáp ứng kém với các phương pháp điều trị tiêu chuẩn. Kết quả khác nhau tùy từng bệnh nhân, và một số nghiên cứu cho thấy ít hoặc không có lợi ích. Nhìn chung, IVIG hiệu quả nhất khi được sử dụng như một liệu pháp hỗ trợ hơn là một phương pháp điều trị độc lập.

Câu hỏi thường gặp

Dưới đây là một số câu hỏi thường gặp về IVIG trong điều trị hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES).

Liệu IVIG có chữa khỏi hội chứng tăng immunoglobulin E (HIES) không?

Không. Globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch (IVIG) không chữa khỏi HIES. Nó có thể làm giảm tần suất nhiễm trùng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

IVIG đã được FDA phê duyệt để điều trị HIES chưa?

Không. IVIG không được FDA chấp thuận để điều trị HIES. Tuy nhiên, nó được các bác sĩ sử dụng rộng rãi ngoài chỉ định để kiểm soát nhiễm trùng và hỗ trợ chức năng miễn dịch trong HIES.

IVIG cần bao lâu để phát huy tác dụng ở bệnh nhân HIES?

Thời gian đáp ứng khác nhau tùy từng bệnh nhân, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tình trạng sức khỏe tổng thể của bệnh nhân. Nhiều bệnh nhân bắt đầu nhận thấy sự cải thiện, chẳng hạn như ít bị nhiễm trùng hơn, trong vòng vài tuần đến vài tháng sau khi bắt đầu điều trị bằng IVIG.