Tại sao bệnh máu khó đông thường gặp ở nam giới hơn?

Bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới do họ chỉ có một bản sao của gen trên nhiễm sắc thể X. Nếu có bất kỳ thay đổi nào xảy ra ở gen đó, phụ nữ có thể bù đắp khiếm khuyết bằng một bản sao bổ sung của gen, nhưng nam giới thì không. 

Đây cũng là lý do tại sao nhiều nam giới mắc các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X khác như mù màu. Các rối loạn liên quan đến nhiễm sắc thể X xảy ra do những thay đổi trong gen trên nhiễm sắc thể X.  

Tổng quan nhanh về bệnh Hemophilia, nguyên nhân, các loại và sự xuất hiện

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là một rối loạn di truyền khiến máu không đông như bình thường. Hậu quả là có thể dẫn đến bầm tím và chảy máu cam. Bệnh máu khó đông nặng có thể gây chảy máu tự phát (chảy máu không rõ nguyên nhân). 
Bệnh máu khó đông xảy ra do những thay đổi trong các gen chỉ thị cho cơ thể sản xuất các protein đông máu gọi là yếu tố đông máu. Các loại phổ biến là:

• Bệnh máu khó đông A: Còn được gọi là bệnh máu khó đông cổ điển, tình trạng này xảy ra do thiếu hoặc không có yếu tố đông máu VIII. 
• Bệnh máu khó đông B: Còn được gọi là bệnh Giáng sinh, bệnh này xảy ra do thiếu hoặc có rất ít yếu tố đông máu IX. 

Loại phổ biến hơn—bệnh máu khó đông A—ảnh hưởng đến 1 trong 5.000 trẻ trai sinh sống. Theo báo cáo từ Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC), gần 400 trẻ sơ sinh được sinh ra với chứng rối loạn này mỗi năm tại Hoa Kỳ. Mặc dù con số chính xác vẫn chưa được biết, dữ liệu gần đây cho thấy khoảng 33.000 nam giới Mỹ mắc chứng bệnh này [1].
 

Tại sao bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới: Hiểu về di truyền và di truyền

Nguyên nhân cơ bản khiến bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở nam giới là do họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. 

Nhiễm sắc thể X chứa các gen quy định yếu tố đông máu VIII và IX. Những thay đổi trong các gen này dẫn đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất yếu tố đông máu. Do đó, máu không đông đúng cách. 

Nhiễm sắc thể X chứa các gen quy định yếu tố đông máu VIII và IX. Những thay đổi trong các gen này dẫn đến việc sản xuất ít hoặc không sản xuất yếu tố đông máu. Do đó, máu không đông đúng cách. 

Vì nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể, nên chỉ cần một bản sao gen bị biến đổi là đủ để gây ra các triệu chứng. Mặt khác, nữ giới có hai bản sao của những gen này, và những thay đổi ở một bản sao thường không gây ra bệnh. 

Hơn nữa, nam giới được chẩn đoán sớm hơn nữ giới. Việc chẩn đoán sớm ở nam giới là kết quả của quan niệm sai lầm rằng phụ nữ không thể mắc bệnh máu khó đông. Nhiều phụ nữ thậm chí có thể bỏ qua các dấu hiệu của bệnh máu khó đông nhẹ, chẳng hạn như chảy máu nhiều. 

Theo một nghiên cứu năm 2020, phụ nữ có triệu chứng vừa phải được chẩn đoán muộn hơn nam giới khoảng 6 tháng. Trong trường hợp nghiêm trọng, phụ nữ có thể phải chờ khoảng 40 tháng [2].

Bệnh máu khó đông phổ biến hơn ở bé trai sinh ra từ mẹ mang gen bệnh và bé trai không bị bệnh. Trong những trường hợp như vậy, cứ 4 bé trai thì có 1 bé mắc bệnh. Ngược lại, bé trai sinh ra từ cha mắc bệnh máu khó đông và mẹ không bị bệnh thì ít có khả năng mắc bệnh hơn. 

Nguy cơ mắc bệnh máu khó đông ở cả nam và nữ là như nhau nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh. Trong những trường hợp như vậy, cứ 4 bé gái thì có 1 bé mang gen bệnh. 

Tại sao bệnh máu khó đông hiếm gặp ở phụ nữ?

Đối với phụ nữ mắc bệnh máu khó đông, cả hai nhiễm sắc thể X đều phải bị biến đổi. Đôi khi, bệnh máu khó đông có thể là do một nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng và một nhiễm sắc thể X khác không hoạt động.  

Một phụ nữ có một gen bị biến đổi được gọi là “người mang gen”. Cô ấy có thể truyền gen bị ảnh hưởng cho con cái của mình. Những người phụ nữ mang gen thường không gặp phải các triệu chứng của bệnh máu khó đông, nhưng một số thì có. 

Quan niệm sai lầm phổ biến cho rằng bệnh máu khó đông là bệnh "chỉ xảy ra ở nam giới" có thể là một trong những lý do khiến số lượng chẩn đoán bệnh ở nữ giới ít hơn.

Những điểm chính

• Bệnh máu khó đông thường gặp ở nam giới hơn vì họ chỉ có một nhiễm sắc thể X. 
• Mặc dù một số nhà cung cấp dịch vụ coi đây là căn bệnh "chỉ xảy ra ở nam giới", nhưng bệnh máu khó đông cũng có thể ảnh hưởng đến phụ nữ.  
• Nhiều chuyên gia y tế cho rằng việc không được phát hiện và chẩn đoán đầy đủ ở phụ nữ có thể làm lu mờ tình hình thực tế. Phụ nữ dường như được chẩn đoán muộn.