Hiểu về liệu pháp gen bệnh máu khó đông, một phương pháp thay đổi cuộc chơi tiềm năng cho các rối loạn chảy máu

Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng hình thành cục máu đông của cơ thể. Kết quả là bạn sẽ bị chảy máu ồ ạt, ngay cả khi chỉ bị cắt hoặc chấn thương nhẹ. Điều này có thể gây khó khăn rất lớn cho cuộc sống hàng ngày của bạn. Với các phương pháp điều trị truyền thống, bạn có thể kiểm soát tình trạng này, nhưng cần phải uống thuốc thường xuyên. Tuy nhiên, những tiến bộ trong liệu pháp gen có thể mang lại giải pháp lâu dài hơn. Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu mọi điều bạn cần biết về liệu pháp gen điều trị bệnh hemophilia.

Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó máu không đông đúng cách. Bình thường, máu của bạn chứa một số protein gọi là yếu tố đông máu, giúp máu đông. Tuy nhiên, trong bệnh máu khó đông, đột biến trên nhiễm sắc thể X cản trở việc sản xuất các yếu tố đông máu này, dẫn đến các đợt chảy máu. Càng ít yếu tố đông máu, bệnh máu khó đông của bạn càng nghiêm trọng [1]. Có hai loại bệnh máu khó đông chính. Đó là: 

• Bệnh máu khó đông A: Nếu bạn bị thiếu yếu tố đông máu VIII, tình trạng này được gọi là bệnh máu khó đông A. 

• Bệnh máu khó đông B: Bệnh Hemophilia B xảy ra khi bạn bị thiếu hụt yếu tố đông máu IX.

Bệnh máu khó đông chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, do chỉ có một nhiễm sắc thể X, trong khi phụ nữ chủ yếu là người mang gen bệnh. Các triệu chứng bao gồm chảy máu kéo dài, bầm tím hoặc chảy máu vào cơ hoặc mô mềm, chảy máu cam và chảy máu vào khớp. Chảy máu thường xuyên vào khớp có thể gây tổn thương khớp mãn tính, gãy xương và đau. 

Các phương pháp điều trị truyền thống cho bệnh Hemophilia

Phương pháp điều trị truyền thống bệnh máu khó đông (hemophilia) bao gồm việc sử dụng liệu pháp thay thế yếu tố đông máu. Trong liệu pháp này, bạn thường xuyên được truyền các yếu tố đông máu bị thiếu. Đây là một liệu pháp hiệu quả, nhưng bạn phải dùng thuốc thường xuyên, điều này có thể tốn kém và gây phiền hà cho một số bệnh nhân. Ngoài ra, còn có nguy cơ phát triển các chất ức chế. Chất ức chế là các kháng thể mà cơ thể bạn có thể sản xuất, tấn công các yếu tố đông máu. Điều này làm cho việc điều trị kém hiệu quả hơn [1].

Liệu pháp gen cho bệnh máu khó đông

Gen là một phần của DNA, ra lệnh cho các tế bào sản xuất các protein cụ thể như các yếu tố đông máu. Ở bệnh nhân hemophilia, các gen ra lệnh cho tế bào sản xuất các yếu tố đông máu bị khiếm khuyết. Liệu pháp gen hemophilia cung cấp một bản sao hoạt động của các gen chịu trách nhiệm tạo ra các yếu tố đông máu ở bệnh nhân hemophilia. Liệu pháp này thực hiện điều này bằng cách sử dụng các vectơ virus, là các virus được biến đổi gen. Các vectơ virus đưa các gen chịu trách nhiệm sản xuất các yếu tố đông máu bị thiếu đến các tế bào gan của bạn. Khi các gen này xâm nhập vào tế bào gan, chúng ra lệnh cho các tế bào gan sản xuất các yếu tố đông máu bị thiếu. Nhờ đó, sau một thời gian, nồng độ các yếu tố đông máu của chúng được phục hồi gần như bình thường [2].

Liệu pháp gen điều trị bệnh hemophilia mang lại một số lợi thế so với các phương pháp điều trị truyền thống. Liệu pháp này có thể giúp bạn giảm triệu chứng bệnh lâu dài, và bạn có thể không cần truyền yếu tố đông máu thường xuyên, điều này có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống của bạn. Ngoài ra, liệu pháp gen còn làm tăng nồng độ yếu tố đông máu, giúp bạn giảm thiểu các cơn chảy máu và ít nghiêm trọng hơn. Có một số lựa chọn liệu pháp gen được FDA chấp thuận cho bệnh hemophilia A và B, chúng tôi sẽ thảo luận dưới đây.

Liệu pháp gen cho bệnh Hemophilia A

Tính đến tháng 10 năm 2024, chỉ có một liệu pháp gen được FDA chấp thuận cho bệnh máu khó đông A, được gọi là RoctavianĐây là sản phẩm liệu pháp gen dùng một lần, có thể tiêm tĩnh mạch một liều duy nhất. Bạn cũng cần dùng thuốc kháng viêm để liệu pháp gen thành công. Trong các nghiên cứu, Roctavian làm giảm đáng kể các đợt chảy máu ở bệnh nhân hemophilia A, và hiệu quả đã được chứng minh trên một nhóm 134 bệnh nhân được theo dõi ít nhất 3 năm sau khi điều trị. Cần có thêm các nghiên cứu để xác định hiệu quả và độ an toàn lâu dài của sản phẩm. 

Giống như bất kỳ loại thuốc nào khác, Roctavian cũng có một số tác dụng phụ. Các tác dụng phụ thường gặp nhất bao gồm thay đổi nhẹ chức năng gan, buồn nôn, đau đầu, mệt mỏi, phản ứng liên quan đến truyền dịch và nôn mửa [3][4].

Liệu pháp gen cho bệnh Hemophilia B

Tính đến tháng 10 năm 2024, có hai liệu pháp gen được FDA chấp thuận cho bệnh máu khó đông B. Chúng là Hemgenix Và BeqvezCả hai đều là liệu pháp điều trị một lần. Bạn có thể dùng chúng dưới dạng truyền tĩnh mạch một liều duy nhất. Trong các thử nghiệm lâm sàng, cả hai đều cho thấy hiệu quả đáng kể trong việc duy trì nồng độ yếu tố đông máu.

Sau khi dùng Hemgenix, nồng độ yếu tố đông máu trung bình của bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông B là 41,51 TP448T sau 1 năm, 36,91 TP448T sau 1,5 năm và 36,71 TP448T sau 2 năm. Hemgenix đã được chứng minh là không kém hơn so với tiêu chuẩn chăm sóc hiện tại trước khi sử dụng Hemgenix. Sau khi dùng Beqvez, nồng độ yếu tố đông máu trung bình của bệnh nhân mắc bệnh hemophilia B là 28% sau 6 tháng, 27% sau 15 tháng và 25% sau 2 năm, sử dụng một tiêu chuẩn đo lường. Cũng như Hemgenix, Beqvez cũng được phát hiện là không kém hơn so với tiêu chuẩn chăm sóc hiện tại. Chúng tôi vẫn chưa có dữ liệu dài hạn, và cần nghiên cứu thêm để xác nhận hiệu quả và độ an toàn lâu dài của hai liệu pháp gen này [5][6].

Điều quan trọng cần lưu ý là hai liệu pháp gen điều trị bệnh máu khó đông này cũng có thể gây ra tác dụng phụ. Chúng có thể gây tăng bất thường nồng độ men gan, và bạn cũng có thể gặp các triệu chứng giống cúm, mệt mỏi, buồn nôn và đau đầu [5][6].

Dòng cuối cùng

Liệu pháp gen đã mang đến cho chúng ta một bước tiến đột phá trong điều trị bệnh hemophilia. Nó mang đến hy vọng mới về việc giảm triệu chứng lâu dài và cải thiện chất lượng cuộc sống. Liệu pháp gen là một liệu pháp đơn liều, mang lại giải pháp lâu dài cho người mắc bệnh hemophilia. Tuy nhiên, liệu pháp này có thể không hiệu quả với tất cả mọi người. Một số người vẫn cần liệu pháp thay thế yếu tố đông máu sau khi được điều trị bằng liệu pháp gen. Vẫn cần thêm nhiều nghiên cứu và cải tiến trong lĩnh vực liệu pháp gen điều trị bệnh hemophilia, nhưng dữ liệu cho thấy hiệu quả đầy hứa hẹn ở những người mắc bệnh hemophilia A hoặc B.