Hiểu về bệnh Hemophilia và những điều cần biết

Những vết sưng, bầm tím, trầy xước và vết cắt là điều không thể tránh khỏi và là một phần của cuộc sống hàng ngày. Tuy nhiên, đối với những người mắc bệnh máu khó đông, các vết thương chảy máu là một mối lo ngại đáng kể. Theo thống kê, cứ 5.000 nam giới ở Hoa Kỳ thì có một người mắc bệnh máu khó đông. hemophilia.org.

Hàng ngàn phụ nữ cũng bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này, dù là người mang gen bệnh hay bệnh nhân. Nhờ nghiên cứu và sự tiến bộ của các sản phẩm thay thế yếu tố di truyền, việc điều trị đã trở nên đáng tin cậy và hiệu quả hơn nhiều.

Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông là một rối loạn chảy máu hiếm gặp được di truyền từ khi sinh ra. Những người được chẩn đoán mắc bệnh di truyền này không có đủ lượng yếu tố đông máu, khiến thời gian chảy máu kéo dài. Nói cách khác, cơ thể họ mất nhiều thời gian hơn để chữa lành vết thương vì máu của họ không có khả năng đông lại.

Những người mắc bệnh ưa chảy máu nhẹ có thể bị chảy máu kéo dài sau khi bị thương hoặc bị cắt. Tuy nhiên, những người mắc bệnh ưa chảy máu trung bình đến nặng có thể bị chảy máu tự phát, đặc biệt là ở các khớp và cơ, có thể gây đau đớn dữ dội.

Chẩn đoán bệnh Hemophilia

Vì bệnh hemophilia là một bệnh di truyền, hầu hết bệnh nhân hemophilia được chẩn đoán trong vòng 1 đến 36 tháng sau sinh. Mặc dù phần lớn các trường hợp chẩn đoán hemophilia đến từ những trẻ có tiền sử bệnh, nhưng khoảng một phần ba số trẻ sinh ra mắc bệnh này đến từ những gia đình không có tiền sử bệnh.

Trái với quan niệm phổ biến, bệnh máu khó đông có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ, mặc dù nam giới thường mắc bệnh này nhiều hơn. Hiện tượng đặc biệt này là do phụ nữ thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X bị khiếm khuyết.

Điều quan trọng đối với các bậc cha mẹ có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông là phải thông báo cho bác sĩ sản khoa để có thể thực hiện các biện pháp thích hợp nhằm đảm bảo sinh nở an toàn và để em bé có thể được xét nghiệm bệnh nếu có triệu chứng. Ngoài ra, phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông bệnh máu khó đông có thể muốn xét nghiệm xem họ có phải là người mang bệnh hay không và nếu có vấn đề chảy máu, hãy yêu cầu xét nghiệm bệnh máu khó đông.

Sống chung với bệnh máu khó đông

Người mắc bệnh máu khó đông cần đặc biệt cẩn thận trong việc ngăn ngừa chảy máu bằng cách tránh chấn thương và giữ gìn sức khỏe. Người mắc bệnh máu khó đông nên kiểm soát cân nặng thông qua chế độ ăn uống và tập thể dục để bảo vệ khớp và tăng cường cơ bắp. Khi lựa chọn các hoạt động thể chất, các bác sĩ khuyến cáo nên tránh các môn thể thao đối kháng, đặc biệt là những môn có tỷ lệ chấn thương cao như đấm bốc hoặc bóng đá.

Một phần của việc sống chung với bệnh máu khó đông bao gồm việc kiểm soát bệnh bằng phương pháp điều trị phù hợp với sự hỗ trợ của các bác sĩ chuyên khoa và cơ sở vật chất. Liệu pháp yếu tố đông máu, bao gồm việc truyền các yếu tố đông máu vào máu qua đường tĩnh mạch, là một phương pháp phổ biến để ngăn ngừa chảy máu và giúp rút ngắn thời gian chảy máu. Điều trị dự phòng thường được thực hiện nhiều lần một tuần, tùy thuộc vào nhu cầu của bệnh nhân. Loại liệu pháp này nhằm mục đích duy trì nồng độ yếu tố đông máu ở mức khỏe mạnh.

Người được chẩn đoán mắc bệnh hemophilia có thể sống khỏe mạnh đến cuối tuổi trưởng thành nếu được điều trị đúng cách và lối sống lành mạnh. Điều này bao gồm việc điều trị nhanh chóng các đợt chảy máu, đặc biệt là chảy máu trong, và tìm kiếm sự hỗ trợ từ các bác sĩ huyết học và các trung tâm điều trị hemophilia (HTC).

Có cách chữa khỏi bệnh Hemophilia không?

Hiện tại vẫn chưa có phương pháp chữa trị bệnh hemophilia. Tuy nhiên, các nhà khoa học đang nghiên cứu liệu pháp gen để thay thế các gen ức chế sản xuất yếu tố đông máu. Trong một số ít trường hợp, ghép gan đã thành công trong việc chữa khỏi bệnh hemophilia, vì yếu tố đông máu được sản xuất ngay tại gan. Tuy nhiên, thủ thuật nguy cơ cao này không được khuyến nghị để chữa khỏi bệnh hemophilia. Cho đến khi có phương pháp chữa trị, liệu pháp yếu tố đông máu là hình thức điều trị đáng tin cậy nhất.

Là một bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông, việc quản lý sức khỏe là vô cùng quan trọng. Bằng cách tìm kiếm sự chăm sóc cần thiết và sống một lối sống lành mạnh, bạn có thể mong đợi một cuộc sống trọn vẹn và lâu dài.