Bệnh máu khó đông C: Bảy câu hỏi thường gặp, đã được giải đáp

Bệnh ưa chảy máu C là một rối loạn máu hiếm gặp, trong đó yếu tố đông máu XI bị thiếu hụt, nồng độ thấp hoặc hoạt động không bình thường. Vì các yếu tố đông máu rất cần thiết cho quá trình đông máu, bệnh ưa chảy máu C có thể khiến bạn có nguy cơ chảy máu kéo dài cao hơn, đặc biệt là sau phẫu thuật, thủ thuật nha khoa hoặc chấn thương. 

Tên gọi khác của tình trạng này là:

• Thiếu hụt tiền chất thromboplastin huyết tương
• Thiếu hụt PTA
• Hội chứng Rosenthal
• Thiếu hụt yếu tố XI

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ giải đáp những câu hỏi thường gặp nhất về chứng rối loạn máu này.

1. Bệnh Hemophilia C phổ biến như thế nào?

Bệnh Hemophilia C là một rối loạn máu hiếm gặp. Theo Quỹ Rối loạn Chảy máu Quốc gia, bệnh này ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 100.000 người [1].

Bệnh ưa chảy máu C có thể ảnh hưởng đến mọi người ở mọi lứa tuổi, giới tính, chủng tộc hoặc sắc tộc. Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh cao hơn — 1 trên 450 người — đã được báo cáo ở những người gốc Do Thái Ashkenazi [2].

2. Bệnh Hemophilia C di truyền như thế nào?

Những thay đổi (đột biến) trong gen mã hóa yếu tố đông máu XI gây ra bệnh máu khó đông C. Thông thường, những đột biến này truyền từ cha mẹ sang con cái theo cách mô hình lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là người bị ảnh hưởng sẽ nhận được gen đột biến từ cả cha và mẹ. 

Những bậc cha mẹ mang một bản sao của gen này bị thiếu hụt một phần yếu tố XI. Vì vậy, họ ít có khả năng mắc các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng của bệnh.

Đôi khi, một người có thể thừa hưởng gen đột biến trong một mô hình trội nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là họ có thể mắc bệnh máu khó đông C ngay cả khi chỉ có một trong hai cha mẹ mắc bệnh này. 

3. Bệnh Hemophilia C mắc phải là gì?

Thiếu hụt yếu tố XI mắc phải là tình trạng bệnh nhân mắc phải ở giai đoạn muộn của cuộc đời. Không giống như dạng di truyền, bệnh này không di truyền trong gia đình. 

Nguyên nhân phổ biến nhất là rối loạn chức năng gan, ảnh hưởng đến việc sản xuất yếu tố XI. Bạn có thể mắc bệnh ưa chảy máu loại C mắc phải nếu được ghép gan từ người hiến tặng thiếu yếu tố XI. 

Trong một số trường hợp, hệ thống miễn dịch của bạn vô tình sản xuất ra protein (kháng thể tự miễn) tấn công yếu tố XI, dẫn đến tình trạng thiếu hụt yếu tố XI.

4. Các triệu chứng là gì?  

Không phải tất cả những người bị thiếu hụt yếu tố XI đều có triệu chứng. Không giống như các dạng bệnh máu khó đông khác, nồng độ yếu tố XI thấp hơn trong máu không phải lúc nào cũng dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn.

Các triệu chứng có thể bao gồm:

• Chảy máu mũi thường xuyên
• Dễ bị bầm tím
• Máu trong nước tiểu
• Chảy máu bất thường sau các thủ thuật nha khoa, phẫu thuật hoặc chấn thương
• Chảy máu kinh nguyệt nhiều
• Chảy máu sau khi sinh con

Những người mắc bệnh này hiếm khi bị chảy máu khớp và cơ.

Đọc thêm: Bệnh máu khó đông và sức khỏe khớp: Cách phòng ngừa và điều trị tổn thương khớp

5. Phương pháp điều trị phổ biến nhất cho tình trạng này là gì?

Điều trị có thể không phải lúc nào cũng cần thiết, đặc biệt nếu chảy máu không gây ra vấn đề gì. Tuy nhiên, những người có triệu chứng nhẹ có thể cần hạn chế các hoạt động làm tăng nguy cơ chấn thương, chẳng hạn như các môn thể thao đối kháng. 

Thông thường, bạn sẽ cần điều trị trước khi phẫu thuật hoặc các thủ thuật khác. Trong trường hợp nghiêm trọng, bạn sẽ cần truyền huyết tương tươi đông lạnh (FFP), một chế phẩm từ máu giàu yếu tố đông máu được lấy từ người hiến tặng. 

Các lựa chọn điều trị khác có thể bao gồm:

• Thuốc chống tiêu sợi huyếtchẳng hạn như axit aminocaproic và axit tranexamic, để điều trị chảy máu miệng và chảy máu kinh nguyệt. 
• Thuốc ngăn ngừa sự phân hủy các yếu tố đông máu thay thế. 
• Thuốc tránh thai cho chứng rong kinh

6. Bệnh Hemophilia C được điều trị như thế nào trong thời kỳ mang thai?

Không có hướng dẫn dựa trên bằng chứng nào về điều trị bệnh hemophilia C trong thai kỳ. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn là truyền huyết tương tươi đông lạnh vào thời điểm sinh. 

Việc điều trị trong thời kỳ mang thai mang tính dự đoán và đòi hỏi một nhóm chăm sóc đa chuyên khoa. 

Các tác giả của bài đánh giá năm 2020 đề xuất [3]:

• Tư vấn thai kỳ sớm với bác sĩ chuyên khoa huyết học và bác sĩ chuyên khoa sản phụ khoa 
• Khám phụ khoa với bác sĩ gây mê vào tam cá nguyệt thứ ba
• Đo nồng độ yếu tố XI trong tam cá nguyệt thứ ba
• Giao hàng tại cơ sở chăm sóc sức khỏe bậc ba
• Thuốc chống tiêu sợi huyết dự phòng tại thời điểm sinh nở
• Tránh các thủ thuật xâm lấn trong quá trình sinh nở

7. Sự khác biệt giữa bệnh Hemophilia A và C là gì?

Cả hai đều là bệnh rối loạn máu di truyền; tuy nhiên, có những điểm khác biệt như được thể hiện dưới đây: