Bệnh Hemophilia A và B: Sự khác biệt là gì?

Bệnh máu khó đông là một tình trạng di truyền, trong đó máu của một người không đông đúng cách do thiếu hoặc không có một số protein đông máu. Bệnh ưa chảy máu A và bệnh ưa chảy máu B là hai loại bệnh ưa chảy máu phổ biến nhất và có thể khiến người bệnh có nguy cơ chảy máu kéo dài và quá nhiều sau một chấn thương hoặc chấn thương nhỏ. 

Mặc dù cả hai loại (bệnh máu khó đông A và B) đều ảnh hưởng đến quá trình đông máu ở một cá nhân, nhưng chúng khác nhau về nguyên nhân di truyền, thiếu yếu tố đông máu, tỷ lệ mắc bệnh và quá trình điều trị. 

Bài viết này thảo luận về những điểm khác biệt chính giữa bệnh máu khó đông A và B có thể giúp bạn định hướng quá trình điều trị. 

Bệnh Hemophilia A so với bệnh Hemophilia B: Sự khác biệt chính

Các yếu tố chính khác nhau ở bệnh máu khó đông A và B như sau:

Nguyên nhân di truyền

Bệnh máu khó đông chủ yếu xảy ra do hậu quả của Đột biến liên kết X, nghĩa là các gen mã hóa các yếu tố đông máu hoặc protein bị biến đổi. Những gen này thường nằm trên nhiễm sắc thể X, đó là lý do tại sao bệnh máu khó đông được xếp vào nhóm bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X. 

Ở bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông A, gen F8 trở nên khiếm khuyết, dẫn đến việc sản xuất không đủ yếu tố đông máu VIII (FVIII). Những người mắc bệnh máu khó đông B có khiếm khuyết Gen F9, dẫn đến nồng độ yếu tố đông máu IX (FIX) thấp. Sự biến đổi ở các gen này (F8 và F9) dẫn đến sự thiếu hụt hoặc suy giảm chức năng của yếu tố đông máu tương ứng.

Thiếu yếu tố đông máu

Các yếu tố đông máu Quá trình đông máu diễn ra sau chấn thương để ngăn ngừa chảy máu quá nhiều. Như đã đề cập trước đó, khiếm khuyết trong các gen mã hóa protein đông máu có thể dẫn đến nồng độ các yếu tố đông máu thấp. 

Trong trường hợp bệnh hemophilia A, bệnh nhân thiếu yếu tố đông máu VIII (FVIII). Tương tự, bệnh nhân hemophilia B thiếu yếu tố đông máu IX (FIX). Do đó, việc thiếu hoặc không có các yếu tố đông máu (FVIII và FIX) gây ra tình trạng hình thành cục máu đông kém ở bệnh nhân hemophilia.

Tỷ lệ mắc bệnh hoặc tỷ lệ mắc bệnh

Nhìn chung, cả bệnh hemophilia A và B đều phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Vì bệnh hemophilia là một rối loạn di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, nên nam giới nhận nhiễm sắc thể X mang gen khiếm khuyết từ mẹ mang gen bệnh dễ mắc bệnh hemophilia. 

Trên thực tế, cứ 5.617 bé trai thì có 1 bé mắc bệnh máu khó đông A và ước tính cứ 19.283 bé trai ở Hoa Kỳ thì có 1 bé mắc bệnh máu khó đông B, theo CDC. 

Khoảng một nửa số người bị ảnh hưởng mắc bệnh máu khó đông A, chiếm khoảng thường xuyên hơn gấp bốn lần so với bệnh máu khó đông B. 

Phụ nữ ít có khả năng mắc bệnh máu khó đông hơn vì họ cần nhận gen bất thường từ cả cha và mẹ. Điều này hiếm khi xảy ra. 

Quá trình điều trị bệnh máu khó đông

Liệu trình điều trị cho bệnh nhân hemophilia A và hemophilia B gần như giống nhau nhưng có đôi chút khác biệt. Ví dụ, bệnh nhân hemophilia A được truyền yếu tố đông máu VIII thường xuyên trong liệu pháp thay thế, trong khi bệnh nhân hemophilia B được truyền yếu tố IX. Quá trình này mất khoảng một giờ để hoàn thành. 

Bệnh Hemophilia A so với bệnh Hemophilia B: Những điểm chính cần lưu ý

Bệnh Hemophilia A và Hemophilia B đều là những bệnh lý di truyền ảnh hưởng đến khả năng đông máu. Tình trạng này xảy ra do thiếu hụt các yếu tố đông máu đặc hiệu. Mặc dù cả hai bệnh lý đều có triệu chứng và phương pháp điều trị tương tự nhau, nhưng chúng khác nhau ở việc thiếu hụt các yếu tố đông máu và nguyên nhân di truyền. Tương tự, về tỷ lệ mắc bệnh, nam giới có nguy cơ mắc bệnh Hemophilia cao hơn nữ giới. Bệnh Hemophilia A phổ biến ở nam giới gấp bốn lần so với bệnh Hemophilia B.