Bệnh máu khó đông là một rối loạn chảy máu di truyền hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, mặc dù nó cũng có thể xảy ra ở phụ nữ. Trong lịch sử, bệnh máu khó đông được coi là "bệnh của nam giới", dẫn đến quan niệm sai lầm phổ biến rằng phụ nữ chỉ có thể là người mang gen bệnh - truyền gen cho con cái - mà không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, điều này không đúng.
Nói chuyện với một chuyên gia
Về Trợ cấp đồng thanh toánPhụ nữ cũng có thể mắc bệnh máu khó đông, nhưng biểu hiện của bệnh này khác với nam giới. Trên thực tế, theo Chương trình Cộng đồng của CDC được tính đến HTC dữ liệu, hơn 2.700 phụ nữ ở Hoa Kỳ đã bệnh máu khó đông A hoặc B.
Bài viết này thảo luận về bối cảnh di truyền và các điều kiện khiến phụ nữ có thể mắc bệnh máu khó đông.
Bệnh máu khó đông và phụ nữ: Bối cảnh di truyền
Bệnh máu khó đông là một Rối loạn liên kết X, nghĩa là các gen đột biến mã hóa cho protein yếu tố đông máu (yếu tố VIII và yếu tố IX) có trên nhiễm sắc thể X.
Về mặt di truyền, nam giới có một nhiễm sắc thể X (di truyền từ mẹ) và một nhiễm sắc thể Y (nhận từ cha). Khi một nam giới nhận nhiễm sắc thể X bị ảnh hưởng (mang gen lỗi) từ người mẹ mang gen bệnh, anh ta sẽ mắc bệnh máu khó đông do thiếu hụt các yếu tố đông máu.
Ngược lại, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, được thừa hưởng từ cả cha và mẹ. Gen bình thường trên một nhiễm sắc thể sẽ lấn át gen đột biến trên nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng. Vì lý do này, phụ nữ là "người mang" bệnh máu khó đông, nghĩa là họ mang gen khiếm khuyết nhưng không phát triển bệnh máu khó đông. Đây là lý do tại sao bệnh máu khó đông thường gặp ở nam giới hơn, vì nam giới chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X.
Tuy nhiên, phụ nữ mang gen bệnh có thể gặp một số triệu chứng của bệnh máu khó đông. Ví dụ, khoảng 1/4 phụ nữ mang gen bệnh có các triệu chứng chảy máu nhẹ như chảy máu cam hoặc kinh nguyệt ra nhiều do nồng độ yếu tố đông máu thấp.
Những tình trạng nào gây ra bệnh máu khó đông ở phụ nữ?
Phụ nữ có thể mắc bệnh máu khó đông trong hai trường hợp sau:
1. Tình trạng đồng hợp tử
Ở thể đồng hợp tử, khi con gái nhận được hai nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng từ mỗi cha mẹ, cô bé sẽ mắc bệnh máu khó đông. Tuy nhiên, tình trạng này cực kỳ hiếm gặp và chỉ có thể xảy ra nếu cha mắc bệnh máu khó đông và mẹ là người mang gen bệnh.
2. Bất hoạt nhiễm sắc thể X lệch
TRONG bất hoạt nhiễm sắc thể X lệchKhi một phụ nữ nhận được một nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng, và nhiễm sắc thể X còn lại với bản sao gen bình thường không hoạt động bình thường hoặc bị “tắt”, cô ấy sẽ mắc bệnh máu khó đông do thiếu hụt các yếu tố đông máu. Điều này có thể xảy ra vì nhiều lý do di truyền.
Nhận hỗ trợ tài chính
Đối với bệnh máu khó đôngTriệu chứng của bệnh máu khó đông ở phụ nữ là gì?
Phụ nữ mang một hoặc nhiều gen bị ảnh hưởng có thể gặp các triệu chứng giống như nam giới. Tùy thuộc vào nồng độ yếu tố đông máu trong máu, các triệu chứng có thể từ nhẹ đến nặng.
Sau đây là một số triệu chứng phổ biến mà phụ nữ mắc bệnh máu khó đông có thể gặp phải:
- Chảy máu nhiều do làm răng, phẫu thuật hoặc sinh con
- Chảy máu mũi quá nhiều và thường xuyên kéo dài hơn 10 phút
- Tổn thương khớp
- Dễ bị bầm tím
Ngoài những điều trên, phụ nữ mắc bệnh máu khó đông thường bị chảy máu kinh nguyệt nhiều (rong kinh). Chảy máu kinh kéo dài có thể gây thiếu máu và thiếu sắt.
Các dấu hiệu của tình trạng chảy máu kinh nhiều bao gồm:
- Chảy máu kéo dài hơn 7 ngày
- Đi ngoài ra máu cục lớn hơn nắp chai
- Thay băng vệ sinh hoặc tampon mỗi 2 giờ hoặc ít hơn
- Máu chảy tràn hoặc phun ra
Nếu bạn hoặc người thân của bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào nêu trên (đặc biệt là rong kinh), hãy đến gặp bác sĩ chăm sóc sức khỏe ngay để được chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông.
Phần kết luận
Mặc dù bệnh hemophilia thường được chẩn đoán ở nam giới, nhưng phụ nữ cũng có thể mắc bệnh; tuy nhiên, những trường hợp này thường bị bỏ sót hoặc hiểu lầm. Do các tình trạng như bất hoạt nhiễm sắc thể X hoặc có hai nhiễm sắc thể X bị lỗi, phụ nữ mang gen hemophilia có thể biểu hiện các triệu chứng từ nhẹ đến nặng. Chẩn đoán kịp thời và điều trị hiệu quả có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống cho phụ nữ mắc bệnh hemophilia.
TÀI LIỆU THAM KHẢO:
- Miller, CH, Soucie, JM, Byams, VR, Payne, AB, Buckner, TW, & Bean, CJ (2021). Phụ nữ và trẻ em gái mắc bệnh Hemophilia đang được chăm sóc tại các trung tâm điều trị Hemophilia chuyên khoa tại Hoa Kỳ. Bệnh máu khó đông: Tạp chí chính thức của Liên đoàn Bệnh máu khó đông Thế giới, 27(6), 1037. https://doi.org/10.1111/hae.14403
- Miller, CH, & Bean, CJ (2021). Nguyên nhân di truyền gây bệnh máu khó đông ở phụ nữ và trẻ em gái. Bệnh máu khó đông: Tạp chí chính thức của Liên đoàn Bệnh máu khó đông Thế giới, 27(2), e164. https://doi.org/10.1111/hae.14186
- James, P., Abdul-Kadir, R., Kouides, PA, Kulkarni, R., Mahlangu, JN, Othman, M., Peyvandi, F., Rotellini, D., Winikoff, R., & Sidonio, RF (2021). Danh pháp mới về người mang mầm bệnh hemophilia để xác định bệnh hemophilia ở phụ nữ và trẻ em gái: Thông tin từ SSC của ISTH. Tạp chí Huyết khối và Cầm máu, 19(8), 1883-1887. https://doi.org/10.1111/jth.15397
- Miller, CH, & Bean, CJ (2021). Nguyên nhân di truyền gây bệnh máu khó đông ở phụ nữ và trẻ em gái. Bệnh máu khó đông, 27(2), e164-e179. https://doi.org/10.1111/hae.14186
- Thông tin về bệnh máu khó đông ở phụ nữ. (2024). Bệnh máu khó đông. https://www.cdc.gov/hemophilia/about/information-for-women.html
- Phụ nữ và bệnh máu khó đông | CDC. (2020). Centers for Disease Control and Prevention. https://archive.cdc.gov/www_cdc_gov/ncbddd/hemophilia/features/women-and-hemophilia.html#:~:text=Hemophilia%20can%20affect%20women%2C%20too,similar%20to%20males%20with%20hemophilia.
- James, AH (2020). Phụ nữ và trẻ em gái mắc bệnh máu khó đông: Bài học kinh nghiệm. Bệnh máu khó đông, 27, 75-81. https://doi.org/10.1111/hae.14094
Vietnamese 
English 
Spanish 
Chinese