¿Qué es la neuropatía motora multifocal (NMM)?

Neuropatía motora multifocal (MMN) es una forma rara y adquirida de neuropatía motora que se manifiesta en debilidad muscular progresiva pero no afecta el sentido del tacto del paciente.

Enfermedad MMN tiene una historia nosológica relativamente reciente, que data de 1986. Generalmente es más notorio en las extremidades superiores.

Pruebas como el electrodiagnóstico suelen mostrar neuropatía motora asimétrica con bloqueos de conducción distintivos. La mayoría de los pacientes presentan anticuerpos antigangliósidos en su IgM sérica (anti-GM1).

La terapia con inmunoglobulina intravenosa a menudo funciona bien para estos pacientes (IVIG).

Una disminución de la fuerza muscular

En la mayoría de los pacientes se producirá una disminución progresiva de la fuerza. MMN, especialmente en las manos y los brazos. Esto puede dificultar la realización de tareas cotidianas sencillas, como escribir, lavarse o vestirse. 

Sin embargo, los estudios han demostrado que los pacientes con MMN pueden beneficiarse de tratamientos farmacéuticos como la administración intravenosa. inmunoglobulina (IVIG).

Qué es La causa de MMN?

La MMN se caracteriza por ser una neuropatía motora inmunomediada. Cuando el cuerpo contiene una cantidad elevada de GM1 en la mielina de la neurona motora, estos niveles elevados pueden ser responsables de... MMNafectación motora característica. 

El bloqueo de la conducción observado en pacientes con Enfermedad MMN Anteriormente se creía que la causa era una desmielinización focal grave. Los anticuerpos anti-GM1 parecen afectar los canales de sodio y potasio cerca del nódulo de Ranvier de los axones motores mielinizados, necesarios para el bloqueo de la conducción. 

Como resultado, algunos utilizan el término “nodoparanopatía" para describir la afección. La activación del sistema del complemento está casi con certeza involucrada en la patogénesis de la enfermedad.

Se ha demostrado que el tratamiento con IgIV en estos pacientes favorece positivamente los resultados del tratamiento de esta afección.

Qué es La prevalencia de MMN?

Con una prevalencia global de menos de 1 por cada 100.000 personas, la neuropatía motora multifocal es una afección relativamente poco común. Los informes muestran... 0,65 por cada 100.000 personas en Austria y 0,29 por 100.000 En Japón sufren de MMN.

Los hombres son 2,7 veces más Son más propensos a padecer esta afección que las mujeres. Sin embargo, se han reportado casos de niños de tan solo seis años, ancianos y adultos de entre 30 y 50 años que la padecen.

Mecanismos fisiopatológicos

MMN También se conoce comúnmente como neuropatía motora multifocal con bloqueo de la conducción (MMNCB). La MMNCB puede clasificarse en pacientes con anticuerpos anti-GM1 y sin ellos. 

El MMNCB se debe principalmente a anticuerpos anti-GM1, que se han vinculado a su proceso fisiológico en el organismo. Generalmente, los nervios motores periféricos presentan una mayor concentración de GM1 que los nervios sensoriales. Los nódulos de Ranvier cerca de las terminaciones motoras periféricas de los nervios motores contienen una mayor concentración de GM1.

Aunque se desconoce su función exacta, muchos creen que es responsable de estabilizar y agrupar los canales iónicos cerca de los nódulos de Ranvier, que son cruciales para la propagación de los potenciales de acción en el músculo. La interrupción de estos canales iónicos produce una disminución en la propagación de la acción del potencial, lo que se observa electrofisiológicamente como un bloqueo de la conducción y una reducción de la velocidad de conducción.

Qué es común en MMNCB son anticuerpos anti-GM1. Sin embargo, no siempre es así. La fisiopatología de MMNLa CB sin anticuerpos anti-GM1 aún no está clara en este momento. Estos pacientes pueden presentar títulos de anti-GM1 indetectables o tener múltiples anticuerpos dirigidos contra diferentes antígenos en su organismo. Los pacientes con anticuerpos anti-GM1 y aquellos sin ellos presentan características clínicas idénticas.

Historia y progresión

Cuando Enfermedad MMN Se manifiesta en el cuerpo. Las personas afectadas experimentan debilidad muscular asimétrica progresiva que varía de leve a moderada a crónica. La queja inicial de... MMN mamáPuede ser una caída unilateral de muñeca, debilidad en la mano o caída del pie. Sin embargo, es posible la debilidad en las piernas, aunque los músculos de las extremidades superiores se vean afectados principalmente.

El resfriado puede exacerbar la debilidad. Si bien los síntomas sensoriales como el hormigueo y el dolor son frecuentes, suelen ser leves.

Calambres musculares, espasmos, fasciculación y fatiga anormal son posibles efectos secundarios en algunos pacientes. En raras ocasiones, estos pacientes experimentarán afectación de los nervios craneales, bulbares o de los músculos respiratorios.

Los médicos han descubierto debilidad muscular distal en la distribución del nervio motor durante un examen físico para MMNEsto ocurre cuando está involucrado el nervio radial en lugar del tríceps, lo que lleva a que los músculos extensores de la muñeca y los dedos se vean más gravemente afectados. 

El miotoma se define como un grupo muscular inervado por una sola raíz nerviosa espinal. Estos músculos pueden no experimentar el dolor de compartir un nervio con otros. Sin embargo, el abductor corto del pulgar (APB) y el abductor depresor del meñique (ADM) comparten el mismo miotoma (C8-T1), y el nervio mediano afecta únicamente al abductor corto del pulgar (APB). Esto puede provocar atrofia muscular, que puede presentarse en etapas tardías de la enfermedad y suele ser leve en comparación con la debilidad muscular asociada. 

Los reflejos tendinosos profundos pueden ser normales o estar asimétricamente reducidos. Los signos de neurona motora superior suelen estar ausentes en la NMM, lo que permite una clara distinción entre esta y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), que es más frecuente en esta última. La mioquimia puede presentarse en los músculos afectados.

Qué es Evaluación Me gusta para MMN?

Estudios electrofisiológicos

Los hallazgos electrofisiológicos son compatibles con neuropatía motora multifocal con conducción nerviosa sensitiva normal. Dos signos de desmielinización que los médicos pueden detectar son latencias más prolongadas de los nervios motores y velocidades de conducción más lentas. Las respuestas de las ondas F pueden estar ausentes o prolongadas.

Un bloqueo de la conducción motora y la dispersión temporal de la señal de salida motora son síntomas característicos del MMNCB. Debido a su proximidad, el bloqueo de la conducción es difícil de detectar o evaluar mediante estudios rutinarios de conducción nerviosa. Los bloqueos de la conducción proximal pueden reducir el reclutamiento del potencial de acción en los músculos, lo cual puede detectarse mediante electromiografía.

En este caso, la amplitud o área del potencial de acción muscular compuesto (PAMC) se reduce en más de 50% entre los sitios de estimulación nerviosa proximal y distal. Esto suele indicar una nueva afección. Las zonas no compresibles rara vez se ven afectadas por la enfermedad. 

Los médicos no pueden usar bloqueos de conducción en sitios conocidos de atrapamiento nervioso (por ejemplo, el nervio mediano en la muñeca) para diagnosticar MMNCBEl bloqueo de la conducción se produce además del MMNCB en afecciones desmielinizantes adquiridas como PDIC y Síndrome de Guillain-Barré (SGB).

Pruebas de laboratorio

Los análisis de sangre y orina rutinarios son insignificantes para este diagnóstico. Lo más probable es que se realice una punción lumbar y se analice el nivel de proteínas en el líquido cefalorraquídeo (LCR). Suele ser normal o ligeramente elevado, según la afección. Qué estotiñe MMN dede CIDP es este Característica crítica que los médicos no deben pasar por alto. A menudo, se realiza una punción lumbar para descartar cualquier otro diagnóstico que pueda presentarse de forma similar a la NMM.

Según los Institutos Nacionales de Salud, aproximadamente la mitad de los casos presentan anticuerpos contra el gangliósido GM1. El tratamiento no parece tener ningún efecto sobre los títulos de anti-GM1. Los anticuerpos anti-GM1, aunque no son específicos para... MMN unLa presencia de d en la variante AMAN del SGB ayuda a confirmar el diagnóstico. Para mejorar la sensibilidad de la detección de anticuerpos, se deben buscar complejos GM1/galactocerebrósido (GM1/GalC).

Estudios de imagen

Según el Sociedad Americana de NeurorradiologíaLa ecografía nerviosa y la resonancia magnética pueden ayudar a diagnosticar a los pacientes cuando las pruebas electrofisiológicas no son concluyentes. De hecho, cuando los bloqueos de conducción no son detectables o cuando se produce una pérdida axonal progresiva, el diagnóstico de la enfermedad puede ser difícil. 

Aproximadamente la mitad de los pacientes con Enfermedad MMN y PDIC Presentan señales hiperintensas en T2 en el plexo braquial, con o sin realce de contraste. Mientras que las señales de la MMN son asimétricas y a menudo unidireccionales, las señales de la CIDP son bidireccionales y simétricas. 

Las imágenes ecográficas de alta resolución pueden revelar un aumento del área transversal de los nervios mediano y cubital en MMN compañíarojo a controles (HRUS).

Criterios de diagnóstico

Estos criterios de diagnóstico fueron revisados en 2010 por el Grupo de Trabajo de la Federación Europea de Sociedades Neurológicas (EFNS) y la Sociedad de Nervios Periféricos (PNS) para ayudar en el diagnóstico de la neuropatía motora multifocal (MMN).

Criterios obligatorios estándar

• Debilidad asimétrica focal y lentamente progresiva en las extremidades, presente durante al menos un mes, definida como afectación motora en la distribución nerviosa motora de al menos dos nervios (generalmente durante más de seis meses). Solo es posible establecer un diagnóstico basado en la evidencia si los síntomas y signos se presentan en la distribución de un solo nervio.
• No hay anomalías sensoriales objetivas en los miembros inferiores, a excepción de pequeñas anomalías en el sentido de la vibración en las extremidades.

Criterios clínicos de apoyo para MMN

• Afectación predominante de miembros superiores.
• Los reflejos tendinosos en la extremidad afectada están disminuidos o ausentes.
• Ausencia de afectación de los nervios craneales.
• En la extremidad afectada, calambres y fasciculaciones.
• Respuesta al tratamiento inmunomodulador.

Criterios de exclusión

• Signos de la neurona motora superior.
• Afectación bulbar significativa.
• El deterioro sensorial es más pronunciado en las extremidades inferiores que la pérdida leve de vibración.
• Durante las primeras semanas hay una debilidad simétrica generalizada.

Qué es El tratamiento para MMN?

Para MMNCB enfermedad, IgIV Es la principal opción de tratamiento farmacológico disponible. Cabe destacar que la IgIV trata a más del 75% de los pacientes.

Sin embargo, la mejora en la fuerza muscular es sólo temporal, con sólo 20% de MMN pacientes que experimentan una remisión de los síntomas a largo plazo.

La gran mayoría de los pacientes requieren infusiones de IgIV regularmente.

Es posible que, a pesar de las infusiones rutinarias de IgIV, los déficits motores empeoren con el tiempo debido al daño axonal secundario en el cerebro. Según una revisión Cochrane, los tratamientos con IgIV han demostrado ser superiores a los placebo en el tratamiento de la NMM.

Tasas de infusión de IgIV para MMN

Inicialmente, IgIV se administra a razón de 0,4 g/kg/día durante cinco días, con un total de 2 g/kg en el transcurso de 5 días.

Algunos médicos pueden administrar IgIV a una tasa de 1 g/kg por día durante dos días. 

Dependiendo de la condición del paciente, las tasas de infusión de IgIV de mantenimiento varían de 0,04 g/kg por semana a 2 g/kg cada ocho semanas. 

Dado que los médicos suelen administrar inmunoglobulina durante un período prolongado, a menudo años, algunos estudios han investigado la vía subcutánea. Los resultados muestran que la inmunoglobulina subcutánea (IGSC) es segura, eficaz y fácil de administrar en casa. La administración de la IGSC es similar a la de la IgIV. Se utiliza cada vez más debido a su mejor tolerabilidad, menos efectos secundarios sistémicos y opciones de administración domiciliaria.

Otro MMN Opciones de tratamiento

Los pacientes que no responden a la IgIV tienen varias opciones de tratamiento disponibles. Se han utilizado diversos agentes inmunomoduladores para tratar el cáncer con distintos grados de éxito. 

Oral ciclofosfamida Mantiene la remisión de la enfermedad y disminuye la frecuencia de IgIV de manera efectiva, pero tiene efectos secundarios significativos. 

En 2007, un ensayo clínico aleatorizado (ECA) con 28 pacientes no encontró diferencias significativas entre el micofenolato de mofetilo más IgIV y el tratamiento con IgIV sola en pacientes con neuropatía motora multifocal (NMM). Es necesario que los científicos determinen la eficacia de los fármacos inmunomoduladores en la neuropatía motora multifocal mediante ensayos clínicos aleatorizados comparativos (ECA).

En pacientes con MMNLos corticosteroides y la plasmaféresis se han considerado tratamientos ineficaces.

Qué es El diagnóstico diferencial de MMN?

ELA, PDICLa neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) es un diagnóstico diferencial importante para la neuropatía motora multifocal. Cabe destacar la ausencia de la radiculopatía, las neuropatías por atrapamiento, mononeuritis múltiple, neuropatías motoras hereditarias, porfiria e intoxicación por plomo.

Neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis por presión

Los estudios electrodiagnósticos revelan una debilidad motora asimétrica en la distribución de múltiples nervios motores y un bloqueo de la conducción en la HNPP. Estos bloqueos de la conducción, que se presentan de forma constante en zonas de atrapamiento nervioso conocidas, son beneficiosos (p. ej., el nervio mediano en la muñeca y el nervio cubital en el codo). 

Síntomas sensoriales son tambiénEs común en pacientes con HNPP. Dado que la afección es autosómica dominante, es común que las personas afectadas tengan antecedentes familiares importantes. La HNPP es genéticamente detectable debido a una deleción del gen PMP-22. El tratamiento es de apoyo y la mayoría de los pacientes se recuperan por sí solos.

Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC)

Las personas con CIDP presentarán reflejos tendinosos profundos disminuidos o ausentes, así como bloqueos de conducción, en los estudios electrodiagnósticos. Los músculos de las piernas suelen verse más afectados que los de los brazos en la CIDP, a pesar de que la debilidad muscular suele ser simétrica.

CIDP frente a MMN

En comparación con Enfermedad MMNLa CIDP tiene mayor afectación sensorial y la afectación motora es rara. En pacientes con PDICSe analizará el líquido cefalorraquídeo para revelar si hay niveles elevados de proteína y niveles significativos disociación citoalbuminológicaLos anticuerpos contra GM1 suelen estar ausentes en el torrente sanguíneo. Los corticosteroides y la plasmaféresis son beneficiosos en el tratamiento de pacientes con PDIC. 

MADSAM es una variante rara de CIDP que afecta nervios individuales. Qué es Cabe destacar que MADSAM es similar a MMN, ya que ambas afecciones afectan la mielina, lo que provoca un patrón multifocal asimétrico de pérdida motora y sensorial, así como un bloqueo de la conducción. Esta afección se produce debido a una mutación genética. El MADSAM se distingue de... MMN by los distintos signos y síntomas sensoriales y estudios electrodiagnósticos que demuestran la afectación de los nervios sensoriales.

Esclerosis lateral amiotrófica

La debilidad motora pura progresiva asociada con la ELA y MMN es Lo mismo. Sin embargo, la MMNCB progresa más lentamente que la ELA en promedio. Ambas enfermedades también difieren en la ausencia de hallazgos de neurona motora superior y la preservación de los músculos respiratorios y craneales. 

La debilidad muscular en la neuropatía motora multifocal se presenta en la distribución de los nervios motores y no sigue los miotomas en la mayoría de los pacientes. La atrofia muscular es menos notoria en las primeras etapas de la enfermedad. Según estudios electrodiagnósticos, existe un patrón de desmielinización con bloqueos de la conducción en los nervios periféricos.

La ELA suele afectar todo el miotoma a la vez. Esta afección causa atrofia muscular y fasciculación. Se puede observar la señal de la mano partida, característica de la ELA. Es posible experimentar un efecto pseudobulbar. 

Los resultados de los estudios de conducción nerviosa son consistentes con la norma. Una EMG de la aguja puede revelar evidencia de denervación. Es fundamental distinguir entre NMM y ELA, ya que la primera responde bien al tratamiento, mientras que la segunda no.

¿Qué es MMN?¿Tasa de supervivencia o pronóstico?

El curso del tratamiento para la neuropatía motora multifocal es generalmente favorable. Terapia con IgIV Es eficaz en aproximadamente el 80 por ciento de los pacientes. 

La mayoría de los pacientes requerirán IgIV o IgSC periódicamente debido a la debilidad muscular progresiva que progresa lentamente en quienes no responden. Esto puede llevar a una calidad de vida debilitante, en la que algunos pacientes no pueden realizar sus actividades cotidianas sin ayuda. 

En un estudio, más del 94 por ciento de los que participaron pudieron seguir funcionando en sus trabajos. Escala de discapacidad general desarrollada por Rasch para la neuropatía motora multifocal recibió validación en 2015. Es un cuestionario de 25 preguntas diseñado para rastrear la progresión de la enfermedad y la respuesta al tratamiento.

MMN Complicaciones

Desde Enfermedad MMN No afecta los músculos craneales ni respiratorios y rara vez es mortal. La gran mayoría de las complicaciones están relacionadas con el propio tratamiento.

• Estos incluyen eventos tromboembólicos (infarto de miocardio, accidente cerebrovascular o trombosis venosa profunda), insuficiencia renal, reacciones alérgicas, meningitis aséptica y lesión pulmonar aguda asociada a transfusiones.
• Cyclophosphamide puede causar neumonitis intersticial, cistitis hemorrágica y supresión de la médula ósea, entre otros efectos secundarios.

Educación del paciente

Actualmente no se conocen estrategias eficaces para prevenir la manifestación de este síndrome. La necesidad de educar al paciente sobre... MMNEl diagnóstico y la historia natural son esenciales para este diagnóstico. En la mayoría de los casos, IgIV y los tratamientos con SCIG serán necesarios durante un período prolongado para ayudar a aliviar y tratar los síntomas principales.

Como se mencionó anteriormente, la MMN afecta principalmente los músculos de la mano, lo que puede restringir la escritura y otros movimientos hábiles de la mano.

Qué es desafortunado para un MMN pacienteLa principal desventaja es que estos tratamientos pueden ser costosos y tener efectos secundarios no deseados. Además, a pesar de los tratamientos rutinarios, esta enfermedad puede progresar, pero rara vez es mortal en sus primeras etapas.

Mejorar los resultados del equipo de atención médica

El ámbito ambulatorio debe proporcionar MMN pacienteCon visitas regulares a un neurólogo de atención primaria, fisioterapeutas y terapeutas ocupacionales para abordar sus síntomas neurológicos. Debido a la afectación predominante de los músculos distales de las extremidades superiores en la neuropatía motora multifocal, los pacientes pueden experimentar deterioro en las habilidades motoras finas, como la escritura y el dibujo. 

Por lo tanto, los médicos recomiendan que los pacientes reciban tratamientos regulares de fisioterapia y terapia ocupacional para aliviar sus síntomas.

Preguntas frecuentes

Qué es neuropatía motora multifocal (MMN)?

Neuropatía motora multifocal (MMN) es una forma rara de neuropatía motora adquirida que se manifiesta como debilidad muscular progresiva pero que no afecta el sentido del tacto del paciente.

Suele ser más evidente en las extremidades superiores. El electrodiagnóstico suele mostrar neuropatía motora asimétrica con bloqueos de conducción distintivos.

Es MMN una enfermedad autoinmune enfermedad?

Nadie sabe con certeza qué causa la enfermedad. Los científicos han determinado que se trata de una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmunitario percibe erróneamente a las células nerviosas como intrusas y las ataca. El objetivo de los investigadores es aprender más sobre la enfermedad y determinar por qué se manifiesta.

¿Cuáles son los síntomas de la neuropatía motora multifocal?

Si tienes MMNLos primeros síntomas probablemente se manifestarán en las manos y los antebrazos. Es posible que sienta apatía y calambres o espasmos musculares incontrolables. 

Puede comenzar en una zona específica del brazo o la mano, como la muñeca o un dedo. Normalmente, un lado del cuerpo presenta síntomas más graves que el otro. Con el tiempo, la enfermedad puede afectar las piernas.

Qué es El efecto de MMN ¿en la respiración?

MMN No causa muerte prematura ni dificultades significativas para respirar o tragar, salvo en casos excepcionales. Sin embargo, puede causar disfunción y discapacidad considerables, y el trastorno parece durar indefinidamente; solo un pequeño porcentaje de casos regresa a la remisión durante un período prolongado.