El síndrome de la persona rígida (SPR) es un trastorno del movimiento autoinmune poco común que afecta al sistema nervioso central. Provoca rigidez muscular grave, rigidez muscular y espasmos dolorosos en el tronco.
El síndrome de la persona rígida comienza con los músculos del tronco y el abdomen. Los espasmos musculares y la rigidez pueden aparecer y desaparecer en las primeras etapas. Sin embargo, con el tiempo, la rigidez se vuelve continua.
Esta afección produce rigidez en los músculos de las piernas con el tiempo, seguida de otros músculos, como los brazos e incluso la cara. Las opciones de tratamiento buscan aliviar los síntomas y, al mismo tiempo, mejorar su bienestar.
Researchers don’t fully understand the exact cause of SPS. Most evidence suggests it involves an autoimmune process in which the immune system mistakenly targets enzymes involved in nervous-system signaling, disrupting normal muscle control and contributing to stiffness and spasms.
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Asistencia financiera para la IgIV¿Qué es el síndrome de la persona rígida?
El síndrome de la persona rígida es un trastorno neurológico autoinmune bastante raro. También se conoce como síndrome de Moersch-Woltman. Anteriormente se conocía como síndrome del hombre rígido.
El SPS afecta el cerebro y la médula espinal. Los músculos del tronco se tensan primero en las personas con SPS. Con el tiempo, los pacientes desarrollan rigidez en las piernas y otros músculos. En ocasiones, el SPS puede provocar espasmos musculares dolorosos.
SPS is a rare disease that affects only one or two in a million people. As a result, your chances of getting this condition are very low. However, if left untreated, SPS can seriously impair your quality of life.
¿Qué causa el síndrome de la persona rígida?
Los investigadores son No estoy seguro de la causa exacta del síndrome de la persona rígida.Pero la investigación médica sugiere que puede ser una resultado de un trastorno neurológico autoinmune anormal donde su sistema inmunológico ataca las células sanas.
Muchas personas con esta afección producen anticuerpos específicos que atacan una enzima llamada descarboxilasa del ácido glutámico (GAD)El GAD es una proteína presente en algunas neuronas. Ayuda a producir ácido gamma-aminobutírico (GABA). El GABA controla el movimiento muscular.
Therefore, when GAD is blocked from making GABA by the antibodies, nerve cells can become hyperexcitable, contributing to increased muscle stiffness and spasms.
Las investigaciones médicas muestran que algunas personas con SPS tienen anticuerpos contra la anfifisina, una proteína involucrada en la transmisión de señales de una neurona a otra.
Según ensayos clínicos, las personas con estos anticuerpos pueden desarrollar algunos tipos de cáncer. Entre ellos se incluyen:
- Cáncer de mama
- cáncer de pulmón
- Cáncer de colon
Todavía se desconoce exactamente qué papel desempeña el TAG en el desarrollo del síndrome de la persona rígida.
Algunas personas con SPS no tienen anticuerpos anti-GAD.
Factores de riesgo asociados con el SPS
It is unknown what causes stiff person syndrome. This autoimmune disorder, however, is extremely rare. This syndrome affects around one or two out of every million people.
SPS is diagnosed more often in women than men, and it is commonly identified in adulthood (often between ages 30–60), though it can occur outside this range.
Afecciones con mayor riesgo de desarrollar SPS:
- Tiroiditis
- Vitíligo
- Artritis reumatoide
- anemia perniciosa
- Diabetes tipo 1 y 2
Consulte a un especialista en IgIV
La mejor infusión de IgIV en casaSíntomas del síndrome de la persona rígida
Los síntomas del síndrome de la persona rígida pueden aparecer en cuestión de meses o años. Algunos pacientes se mantienen estables durante años, mientras que otros empeoran lentamente.
Síntomas tempranos
The trunk, legs, and abdominal muscles are the first to become stiff and rigid in most patients.
Otros síntomas relacionados incluyen:
- Espasmos musculares extremadamente dolorosos
- Músculos rígidos en el tronco
- Sensitivity to sudden stimuli (i.e., loud noises, quick movements, being startled)
- Problemas de postura (puede encorvarse)
- Dificultades para caminar
- Rigidez de las extremidades
- Sudoración agresiva
espasmos musculares
Los espasmos musculares pueden ser extremadamente dolorosos. Incluso pueden provocar una caída al estar de pie. Si se siente molesto, los espasmos serán más dolorosos. Los movimientos repentinos, los ruidos fuertes y otros factores pueden desencadenarlos.
Síntomas posteriores
Es posible que notes mayor rigidez en las etapas posteriores. La rigidez muscular puede extenderse a otras partes del cuerpo, incluyendo la cara.
In severe cases, symptoms can affect muscles involved in breathing or swallowing. If breathing difficulty occurs, it requires urgent medical evaluation.
Conditions Sometimes Associated With SPS:
Some people with SPS also have other autoimmune conditions, and a smaller subset may have an associated cancer (paraneoplastic SPS).
- Varios tipos de cáncer, incluidos el cáncer de colon, de pulmón y de mama.
- Problemas de tiroides
- Diabetes mellitus
- Vitíligo
- anemia perniciosa
Diagnóstico del síndrome de la persona rígida
Su médico le realizará un examen físico y revisará su historial médico. De esta manera, podrá determinar si padece SPS. Si sospecha que padece SPS, podría realizar pruebas para confirmar el diagnóstico.
Pruebas SPS
Análisis de sangre
Un análisis de sangre determina la presencia de anticuerpos contra la descarboxilasa del ácido glutámico (GAD). Este análisis puede detectar anticuerpos contra la GAD en las muestras 60% a 80% de personas con SPS. Sin embargo, la ausencia de anticuerpos contra la GAD no descarta el SPS. Una concentración elevada de anticuerpos contra la GAD puede ayudar a confirmar el diagnóstico.
Punción lumbar
A punción lumbar Busca signos que sugieran la presencia de anticuerpos GAD. La punción lumbar también ayuda en el diagnóstico de diversas enfermedades.
Electromiografía (EMG)
Su médico puede programar una cita electromiografía Prueba (EMG), que puede detectar actividad eléctrica muscular. EMG findings can help support the diagnosis, but clinicians also consider symptoms, exam findings, antibody testing, and response to treatment.
El SPS puede diagnosticarse junto con la epilepsia. En ocasiones se confunde con otras enfermedades autoinmunes, como la esclerosis múltiple (EM) y la enfermedad de Parkinson.
Según investigaciones realizadas en Johns Hopkins, el SPS se presenta con una amplia gama de signos y síntomas. Como resultado, se asemeja a otras enfermedades, lo que a menudo retrasa el diagnóstico.
¿Puede ayudar la IgIV?
Información gratuita sobre el tratamiento con IgIVTratamiento del síndrome de la persona rígida
El SPS no tiene cura conocida. Sus síntomas guiarán su tratamiento para el síndrome de la persona rígida. El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y, al mismo tiempo, mejorar la movilidad y la comodidad.
Opciones de tratamiento
Terapias inmunomoduladoras
Immune-modulating therapies can be helpful for many patients. IgIV is one treatment option that has shown benefit in clinical studies for some people with SPS.
El tratamiento con IgIV también es bien tolerado en cuanto al alivio de los síntomas relacionados con el SPS. Se utiliza a menudo como terapia para enfermedades inmunomediadas, incluyendo el SPS. IgIV Actúa reduciendo la cantidad de anticuerpos que atacan los tejidos sanos.
Trasplante autólogo de células madre
El autotrasplante de células madre es el proceso mediante el cual se extraen células de la sangre y la médula ósea. Posteriormente, se multiplican antes de ser reintroducidas en el organismo. Este es un tratamiento experimental que puede considerar si todas las demás opciones fallan.
Because it carries significant risks, it’s usually considered only in carefully selected cases at specialized centers.
Plasmaféresis
Plasmaféresis Es un proceso en el que el plasma sanguíneo se intercambia por plasma fresco. Este proceso reduce la cantidad de anticuerpos en el cuerpo.
Medicamentos
Puede tratar los espasmos y la rigidez muscular con uno o más de los siguientes medicamentos:
- Medicamentos para el dolor
- Relajantes musculares
- Benzodiazepinas para aliviar la ansiedad y la tensión muscular. Los médicos las utilizan en dosis altas para tratar los espasmos musculares.
- Un relajante muscular llamado baclofeno. Los médicos lo utilizan para personas con síndrome de la persona rígida en quienes las benzodiazepinas no son efectivas. Además, algunas personas afectadas por el síndrome de la persona rígida se benefician del uso de baclofeno junto con las benzodiazepinas.
- Tiagabina, un medicamento anticonvulsivo.
- Gabapentina, un tipo de medicamento que se utiliza para tratar el dolor nervioso y las convulsiones.
La depresión grave y el malestar emocional suelen estar asociados con el síndrome de Stevens-Johnson. En estos casos, los antidepresivos pueden ser útiles.
Fisioterapia
Su médico podría recomendarle un fisioterapeuta además de medicamentos. Sin embargo, la fisioterapia por sí sola no puede tratar el SPS.
Según investigaciones médicas, la fisioterapia puede ayudar con los efectos secundarios de los medicamentos. Además, los ejercicios pueden ayudar significativamente con:
- bienestar emocional
- Caminando
- Independencia
- Dolor
- Postura
- Función general del día a día
- Rango de movimiento
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Habla con un especialistaComplicaciones del síndrome de la persona rígida
El síndrome de la persona rígida (SPS) causa espasmos musculares. Estos problemas pueden dificultar su vida diaria. Puede experimentar problemas como:
- Caídas frecuentes desde una posición de pie
- Ansiedad y depresión severas
- sudoración excesiva
- huesos rotos
- Encorvado
- angustia emocional
El SPS también puede aumentar el riesgo de padecer otras afecciones, como:
- Diabetes tipo I y tipo II
- Cáncer
- Problemas de tiroides
El pronóstico del síndrome de la persona rígida
Debido a su falta de estabilidad, es más probable que se caiga si padece esta afección. Esto aumenta sus probabilidades de sufrir lesiones y posiblemente quedar discapacitado permanentemente.
El pronóstico del síndrome de la persona rígida varía según los síntomas del individuo.
Además, la gravedad del síndrome y la tasa de deterioro varían de persona a persona.
Cada persona reacciona de forma diferente al tratamiento. Por ejemplo, algunas personas con SPS responden bien a los medicamentos y la fisioterapia. Sin embargo, otras podrían no responder tan bien.
Consulte a su médico si presenta espasmos musculares o rigidez en el tronco, los brazos o las piernas. Si presenta alguno de los factores de riesgo, consulte a su médico sobre el síndrome de la persona rígida.
También puede contactar con una universidad local o un centro médico de tercer nivel. Estas instituciones cuentan con la tecnología más avanzada en el campo de las enfermedades raras.
Puede encontrar otra información relacionada en Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes CerebrovascularesEsta organización recopila y verifica todos los ensayos relacionados con SPS.
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Nosotros venimos a tiPreguntas frecuentes
¿Cuál es la esperanza de vida de un paciente con síndrome de la persona rígida?
SPS affects people differently, and outcomes vary. Some people respond well to treatment and maintain function for many years, while others may have more severe or progressive symptoms. According to some estimates, the life expectancy for people with SPS ranges from 6 to 28 years from the onset of the condition. A neurologist can give the most accurate outlook based on your subtype, severity, and treatment response.
¿Puede una persona con síndrome de la persona rígida consumir gluten en su dieta?
Some people with SPS also have other autoimmune conditions (including celiac disease) or report sensitivity to gluten. If you suspect gluten affects your symptoms, talk with your clinician about proper evaluation (including testing for celiac disease) before making major dietary restrictions.
¿El síndrome de la persona rígida es progresivo?
El síndrome de la persona rígida es un trastorno progresivo poco común. Provoca rigidez muscular progresiva, rigidez y espasmos. En la etapa inicial, la rigidez muscular puede ser intermitente. Con el tiempo, se vuelve constante.
¿El síndrome de la persona rígida es terminal?
SPS can be serious and, in severe cases, complications can be life-threatening. However, many people live with SPS for years and can improve or stabilize with treatment. It’s best discussed individually with a specialist.
¿Por qué mi cuerpo está tan tenso y rígido?
El SPS es un trastorno autoinmune que causa rigidez muscular y espasmos. En esta afección, el cuerpo desarrolla un anticuerpo que ataca una enzima conocida como ácido glutámico descarboxilasa (GAD). La GAD contribuye a la producción de un neurotransmisor llamado ácido gamma-aminobutírico (GABA). GABA ayuda a controlar el movimiento muscular.
Como resultado, su cuerpo se vuelve cada vez más tenso y rígido con el tiempo.
¿Se puede curar el síndrome de la persona rígida?
No existe cura para esta enfermedad rara. Además, los médicos pueden confundirla con otras enfermedades autoinmunes. La esclerosis múltiple (EM) y la enfermedad de Parkinson son dos ejemplos.
Algunas opciones de tratamiento pueden ayudarle a sobrellevar los síntomas y ofrecerle alivio. Entre ellas, la mejor opción es la intravenosa. inmunoglobulina Terapia con inmunoglobulina intravenosa (IVIG). IgIV Actúa disminuyendo la cantidad de anticuerpos que atacan los tejidos sanos.
¿El síndrome de la persona rígida es una discapacidad?
El síndrome de la persona rígida puede causar discapacidad. Los síntomas se desarrollan lentamente y, con el tiempo, pueden agravarse y causar discapacidad.
Si planea recibir beneficios de la Administración del Seguro Social (SSA), deberá cumplir con los requisitos básicos de discapacidad de la SSA. Debe estar incapacitado para trabajar debido a su condición médica. Además, su condición debe haber durado o es probable que dure al menos 12 meses consecutivos.
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Habla con un especialista¿Qué causa que una persona camine rígidamente?
En el síndrome de la persona rígida, con el tiempo, los músculos de las piernas se vuelven rígidos. A medida que estos músculos se vuelven cada vez más rígidos, las personas con este síndrome acaban caminando con mayor rigidez.
¿Cómo se produce el síndrome de la persona rígida?
Los científicos aún desconocen la causa del SPS. Sin embargo, las investigaciones sugieren que se debe a una respuesta autoinmune defectuosa en el cerebro y la médula espinal.
El síndrome de la persona rígida no es una enfermedad contagiosa. Esto significa que no se puede transmitir de otras personas. Sin embargo, los científicos creen que la genética, en combinación con otros factores, podría influir en la causa del SPS.
¿El ejercicio ayuda al síndrome de la persona rígida?
Según investigaciones médicas, el ejercicio puede ayudar a quienes sufren el síndrome de la persona rígida.
Un informe sugiere muchos ejercicios útiles, que incluyen:
- Extensión
- Ejercicios de rango de movimiento (ROM) para zonas rígidas
- Ejercicios para la espalda baja
- Inclinación pélvica
- ejercicios abdominales isométricos
Se descubrió que estos ejercicios eran beneficiosos para:
- Lumbalgia
- Hiperlordosis
- Movilidad
- Mejorar la función y la capacidad para realizar las tareas cotidianas.
Si padece SPS, es muy recomendable realizar ejercicio a diario.
¿El síndrome de la persona rígida puede matarte?
Severe symptoms and complications (such as falls, severe spasms, or breathing/swallowing difficulties) can be dangerous. If symptoms are rapidly worsening or breathing becomes difficult, seek urgent medical care. Safety planning (fall prevention, assistive devices, home safety assessment, and support at home) can reduce risks.
Can the COVID-19 medicine, tocilizumab (Actemra), cure SPS?
There are reports of improvement in SPS symptoms with tocilizumab in individual cases, but this is not an established standard treatment. More research is needed, and any off-label use should be guided by a specialist.
