La nitisinona es un inhibidor sintético que se utiliza para tratar un trastorno genético poco común y de por vida llamado tirosinemia hereditaria tipo 1 (HT-1). Los pacientes con tirosinemia tipo 1 Por lo general, no pueden descomponer adecuadamente la tirosina (un aminoácido) debido a una deficiencia de una enzima específica. La falla en la descomposición de la tirosina conduce a la acumulación de tirosina y sus metabolitos tóxicos en los tejidos u otros órganos. La acumulación de estos componentes tóxicos causa daño orgánico grave y progresivo, en particular cáncer de hígado y riñón en pacientes con TH-1.
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La nitisinona ralentiza la progresión de HT-1 al prevenir la formación y acumulación de metabolitos tóxicos en el hígado y el riñón.
La nitisinona se vende bajo las marcas Orfadin y Nityr y sólo puede obtenerse mediante prescripción médica.
¿Cómo trata la nitisinona la tirosinemia hereditaria tipo 1 (HT-1)?
Normalmente, nuestro cuerpo descompone las proteínas en componentes más pequeños llamados aminoácidos. Estos aminoácidos se descomponen posteriormente en una serie de pasos mediante diversas enzimas. Fumarilacetoacetato hidrolasa (FAH) es una enzima necesaria para la descomposición final de la tirosina y libera sustancias que el cuerpo utiliza para realizar diferentes funciones.
Las personas que nacen con HT-1 carecen de la enzima FAH. Sus cuerpos solo metabolizan una pequeña cantidad de tirosina y producen grandes cantidades de... metabolitos tóxicosLa nitisinona actúa deteniendo la vía de degradación de la tirosina al actuar como un inhibidor (un componente que detiene la actividad enzimática).
Modo de acción
La nitisinona actúa como inhibidor de hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (HPPD), una enzima que participa en el tercer paso de la vía de degradación de la tirosina. La nitisinona bloquea la acción de esta tercera enzima, por lo que la reacción no continúa y produce metabolitos tóxicos en pacientes con TH-1.
¿Cómo se utiliza la nitisinona?
Para obtener resultados efectivos, la nitisinona debe combinarse con una dieta baja en proteínas y con bajos niveles de tirosina y fenilalanina. La fenilalanina se convierte en tirosina en el organismo; por lo tanto, se recomienda reducir el consumo de alimentos ricos en fenilalanina en pacientes con HTA-1. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos ricos en proteínas, como la leche, el queso, los huevos, los frutos secos, la soja, la carne de res, el pollo, el cerdo, las legumbres y el pescado.
Dado que la nitisinona y la HT-1 provocan un exceso de tirosina en la sangre, llevar una dieta rica en tirosina puede provocar problemas en el cerebro, la piel y los ojos.
Formas de dosificación y concentraciones
La nitisinona se presenta en tabletas, suspensión oral y cápsulas. Cada presentación se administra por vía oral y está disponible con diferentes concentraciones de nitisinona:
- Tabletas Están disponibles en dosis de 2 mg, 5 mg y 10 mg.
- Suspensión oral es una suspensión blanca, ligeramente viscosa y opaca que contiene 4 mg de nitisinona/ml (cada 1 ml contiene 4 mg de nitisinona).
- Cápsulas duras Contienen polvo blanco a blanquecino de 2 mg, 5 mg, 10 mg y 20 mg de nitisinona.
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Información de dosificación
La dosis de nitisinona puede variar de un paciente a otro y se determina según su peso corporal y su estado de salud. La dosis recomendada dosis inicial para pacientes adultos y pediátricos es 0,5 mg/kg dos veces al día durante 4 semanas (1 mes).
Ajuste de dosis
La dosis de nitisinona se ajusta según el nivel de succinilacetona (metabolito tóxico) en suero u orina del paciente con TH-1. Por ejemplo:
- Si aún se puede detectar succinilacetona en el suero de pacientes con HT-1 después de tomar una dosis estable (0,5 mg) durante cuatro semanas, entonces la dosis se aumenta de 0,5 a 0,75 mg/kg dos veces al día.
- Una vez que la succinilacetona es indetectable en el suero de los pacientes con TH-1, la dosis se ajusta según el peso corporal del paciente. La dosis máxima de nitisinona en cápsulas y suspensión oral no suele ser superior a 1 o 2 mg/kg de peso corporal y se toma una vez al día.
Se recomienda consultar a su proveedor de atención médica si su condición se deteriora después de cambiar la dosis de dos veces al día a una vez al día.
Dosis olvidada
Si olvidó su dosis de nitisinona, tómela inmediatamente. Si ya casi es la hora de su siguiente dosis, omita la dosis olvidada y tome solo la siguiente. No tome una dosis doble.
Método de administración
Las tabletas, cápsulas y suspensión oral de nitisinona se toman por vía oral (por la boca) según las indicaciones de su médico.
¿Cómo debo tomar la cápsula de nitisinona?
Debe tomar las cápsulas de nitisinona con el estómago vacío, 1 hora antes o 2 horas después de una comida.
Si tiene dificultad para tragar la cápsula entera, puede abrirla y mezclar el contenido con una cucharada de agua, puré de manzana o fórmula infantil. La mezcla debe tragarse tal cual, sin masticarla.
¿Cómo debo tomar la suspensión oral de nitisinona?
Recibirá una suspensión oral de nitisinona (líquido) en una botella junto con una jeringa oral para extraer el volumen correcto de medicamento de la botella.
Si está tomando su primera dosis, deje que el frasco de suspensión se caliente a temperatura ambiente durante 30 a 60 minutos y agítelo vigorosamente durante 20 segundos para que la nitisinona se disperse bien.
Puede tomar la suspensión oral de nitisinona con o sin alimentos.
¿Cómo debo tomar las tabletas de nitisinona?
Puede tomar las tabletas de nitisinona con o sin alimentos. Si tiene dificultad para tragar la tableta entera, puede triturarla y mezclarla con una cucharada de agua, puré de manzana o fórmula infantil. La mezcla debe tragarse inmediatamente sin masticar.
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Asistencia financieraEfectos secundarios
La nitisinona puede causar efectos secundarios no deseados. Algunos son comunes y suelen desaparecer durante el tratamiento. Sin embargo, en otros casos, pueden ser graves y potencialmente mortales.
Los siguientes son algunos de los efectos secundarios que puede experimentar después de tomar suspensión, tabletas o cápsulas de nitisinona:
- Dolor de cabeza, diarrea o malestar estomacal debido al contenido de glicerol de la suspensión oral de nitisinona.
- Una reacción alérgica grave con síntomas como urticaria, sarpullido e hinchazón de labios, lengua y garganta.
- Caída del cabello
- La visión cambia y los ojos se vuelven sensibles a la luz (fotofobia)
- Enrojecimiento, irritación y dolor en los ojos.
- hemorragias nasales
En casos más graves, al no seguir una dieta baja en tirosina y fenilalanina, se pueden experimentar efectos secundarios adversos debido a los niveles elevados de tirosina, que se han asociado con toxicidad ocular, cutánea y del sistema nervioso. Los síntomas adversos incluyen:
- Piel seca
- Queratitis (úlceras corneales)
- Opacidades corneales
- Cataratas
- Conjuntivitis (ojo rojo)
- Parche doloroso de piel gruesa (placas hiperqueratósicas) en las palmas de las manos o las plantas de los pies.
- Leucopenia y severa trombocitopenia
Precauciones antes de tomar nitisinona
Mientras esté en tratamiento con nitisinona, debe consumir una dieta que restrinja la ingesta de tirosina y fenilalanina.
Tú NO DEBERÍA Tome nitisinona si:
- Está embarazada o tiene intención de concebir.
- Está amamantando o planea amamantar.
- Es alérgico a la nitisinona o a alguno de sus componentes.
- Tiene antecedentes de problemas oculares (como cataratas o úlceras corneales).
Costo
El costo de las cápsulas, tabletas y suspensión oral de nitisinona varía según el farmacia A continuación, se detallan los costos de las cápsulas y la suspensión de nitisinona en diferentes concentraciones.
Costo de las cápsulas de Nitisinona
- Nitisinona 2 mg La cápsula cuesta aproximadamente $5,748 ($95.80 por cápsula) para un suministro de 60 cápsulas.
- Nitisinona 5 mg La cápsula cuesta aproximadamente $14,354.93 ($239.25 por cápsula) para un suministro de 60 cápsulas.
- Nitisinona 10 mg La cápsula cuesta aproximadamente $28,700.39 ($478.34 por cápsula) para un suministro de 60 cápsulas.
- Nitisinona 20 mg La cápsula cuesta aproximadamente $57,391.27 ($956.52 por cápsula) para un suministro de 60 cápsulas.
Costo de la suspensión oral de Nitisinona (4 mg/ml)
La suspensión oral de nitisinona cuesta aproximadamente $18,772.78 para un suministro de 90 ml.
El costo de las tabletas de nitisinona no es disponible públicamente.
REFERENCIAS:
- King, LS, Trahms, C. y Scott, CR (2017). Tirosinemia tipo I. GeneReviews®[Internet].
- McKiernan, PJ (2013). Nitisinona para el tratamiento de la tirosinemia hereditaria tipo I. Opinión de expertos sobre medicamentos huérfanos, 1(6), 491-497.
- Agencia Europea de Medicamentos. Información de prescripción de nitisinona: https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/orfadin-epar-product-information_en.pdf
- Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA). Información de prescripción de nitisinona: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2002/21232lbl.pdf
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