Han pasado cinco décadas desde que se utilizó por primera vez el término "inmunodeficiencia variable común" en medicina. Sin embargo, aún quedan muchas preguntas sin respuesta, y algunas son ambiguas. En este artículo, analizaremos la evidencia más reciente para responder algunas de las preguntas más comunes sobre esta afección.
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¿Qué es la inmunodeficiencia variable común?
La inmunodeficiencia variable común (IDCV) es un término general para los trastornos inmunitarios que causan niveles bajos de proteínas que combaten las infecciones llamadas inmunoglobulinasComo resultado, las personas con IDCV tienen más probabilidades de sufrir infecciones frecuentes de oídos, senos paranasales, pulmones y tracto digestivo.
Otros nombres para esta condición son:
- Hipogammaglobulinemia variable común
- Hipogammaglobulinemia adquirida
- Deficiencia de inmunoglobulina de inicio tardío
- Deficiencia de inmunoglobulina idiopática
- Deficiencia primaria de anticuerpos
- Hipogammaglobulinemia primaria
Existen más de 400 afecciones que causan deficiencia de inmunoglobulina. Se conocen como inmunodeficiencias primarias. De ellas, la IDCV es relativamente común, de ahí su nombre.
Sin embargo, la IDCV en general es poco frecuente y afecta a menos de 5000 estadounidenses. Es una afección crónica que suele requerir tratamiento de por vida.
¿Qué causa la inmunodeficiencia variable común?
En aproximadamente el 90% de los casos, los investigadores no están seguros de la causa exacta de la IDCV. Creen que factores ambientales y genéticos podrían ser responsables.
Los cambios genéticos (mutaciones) que causan IDCV pueden transmitirse de padres a hijos. En otros casos, pueden ocurrir de forma aleatoria o tras la exposición a desencadenantes. Entre los posibles desencadenantes se incluyen la radiación UV y las infecciones víricas.
Es probable que las mutaciones en los genes que regulan la función de las células B sean las culpables. células B Son glóbulos blancos especializados que producen inmunoglobulinas o anticuerpos. Las personas con IDCV tienen suficientes linfocitos B, pero estos no producen suficientes anticuerpos.
¿Cuáles son los factores de riesgo?
La IDCV puede afectar a cualquier persona, independientemente de su edad o sexo. Sin embargo, suele afectar a adultos, y la mayoría de las personas reciben el diagnóstico entre los 20 y los 50 años.
¿Cuáles son los síntomas de la inmunodeficiencia variable común?
Los síntomas pueden ser leves o graves y varían según la persona. Pueden incluir:
- Tos persistente (a veces, tos con sangre)
- Dificultad para respirar
- Diarrea
- Náuseas
- Vómitos
- Pérdida de peso
- Infecciones de oído
- Infecciones de los senos paranasales
- Infecciones pulmonares repetidas, que pueden derivar en bronquitis o neumonía.
- Respuesta inusual a las vacunas
- Hígado anormal
- Recuento bajo de plaquetas
- Articulaciones inflamadas
- Dolor articular
- Bazo agrandado
- Ganglios linfáticos inflamados
- Manchas rojas o moradas en la piel
¿Cómo se diagnostica la inmunodeficiencia común variable?
Su proveedor podría sospechar IDCV si tiene síntomas característicos y factores de riesgo, como:
- Infecciones frecuentes de oído, senos paranasales o pulmones
- Respuesta inusual a las vacunas
- Antecedentes familiares de la enfermedad.
Para confirmar el diagnóstico, su médico solicitará análisis de sangre. Estos análisis ayudarán a determinar los niveles de anticuerpos y la respuesta de su cuerpo a la vacuna.
Si su médico está seguro de que tiene IDCV, le recomendará pruebas anuales para detectar complicaciones. Estas complicaciones incluyen trastornos autoinmunes, cánceres y problemas pulmonares. Las pruebas pueden incluir:
- Análisis de sangre
- Pruebas de imagen
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¿Cómo se trata la IDCV?
No existe cura para la IDCV; sin embargo, hay varios tratamientos para mantener su condición bajo control.
Una vez confirmado el diagnóstico, es probable que su médico le administre una terapia de reemplazo de inmunoglobulina (IgG). Esta terapia contiene anticuerpos obtenidos de donantes sanos.
Hay dos formas de recibir anticuerpos derivados del donante:
- Inmunoglobulina intravenosa (IVIG)La IgIV se administra por vía intravenosa mediante una aguja. La dosis habitual es de 400 a 600 mg/kg cada 2 a 4 semanas.
- Inmunoglobulina subcutánea (SCIG)La SCIG se administra mediante inyección subcutánea. La dosis habitual es de 160 mg/kg una vez a la semana.
La mayoría de las personas responden bien a la terapia de reemplazo de IgG. Es muy eficaz para reducir la recurrencia de infecciones y problemas articulares. Asimismo, la terapia con IgG reduce la gravedad de complicaciones, como las enfermedades autoinmunes. Con frecuencia, las personas necesitan tratamiento de por vida.
Durante la terapia, su profesional de la salud lo monitoreará para detectar efectos secundarios. Los efectos secundarios comunes incluyen dolor de espalda, náuseas, vómitos, escalofríos, fiebre, dolor muscular y fatiga. Para reducir la probabilidad de estas reacciones, premedicación Puede ser necesario.
Su médico podría recetarle antibióticos para tratar infecciones. En algunos casos, se pueden usar antibióticos regularmente para prevenir infecciones.
Otros tratamientos son específicos del sistema afectado. Por ejemplo, las inyecciones de vitamina B12 pueden ayudar a quienes tienen problemas digestivos que provocan deficiencia de vitamina B12. Asimismo, quienes tienen dificultad para respirar pueden beneficiarse de los corticosteroides inhalados y medicamentos similares.
Si tiene un recuento bajo de plaquetas, es mejor evitar la aspirina. Además, las personas con IDCV no deben recibir vacunas con virus vivos. Algunos ejemplos son la vacuna contra la varicela y la triple vírica.
El tratamiento puede ser complicado para las personas con COVID
La COVID-19 puede ser más grave en personas con inmunodeficiencias como la IDCV, aunque no existe una asociación clara. La mayoría de las personas con IDCV con riesgo de COVID-19 reciben tratamiento con plasma de convaleciente o inmunoglobulina intravenosa (IVIG).
¿Cuáles son las complicaciones de la IDCV?
La IDCV puede aumentar la probabilidad de padecer:
- Trastornos autoinmunesEstos trastornos hacen que el sistema inmunitario destruya los tejidos sanos del cuerpo. Las personas con IDCV tienen un mayor riesgo de desarrollar... trombocitopenia inmunitaria o anemia hemolítica autoinmune.
- BronquiectasiasEsto ocurre cuando hay daño irreversible a los pulmones debido a infecciones repetidas.
- CánceresEl cáncer de sangre y el cáncer de estómago se presentan con mayor frecuencia en personas con IDCV.
¿Pueden las mujeres con IDCV quedar embarazadas?
Gracias a la IgIV, las mujeres con IDCV pueden quedar embarazadas sin riesgos adicionales. Sin embargo, deben recibir terapia periódica con IgIV con dosis personalizadas para alcanzar los niveles deseados de IgG en el recién nacido.1].
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con IDCV?
Con un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado, la mayoría de las personas viven hasta bien entrada la edad adulta. Los factores clave que afectan la esperanza de vida son:
- Gravedad de los trastornos autoinmunes
- Infecciones recurrentes, particularmente las que afectan a los pulmones.
- Desarrollo de cánceres
La inmunoglobulina intravenosa (IVIG) y la terapia con antibióticos han reducido drásticamente las muertes por infecciones bacterianas. La mayoría de las muertes se deben a complicaciones no infecciosas, como el cáncer.
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¿Cuál es la diferencia entre IDCV y deficiencia de IgG?
La IDCV causa niveles bajos de casi todas las clases de inmunoglobulinas, mientras que deficiencia de IgG Se presenta cuando se tienen niveles bajos de inmunoglobulina G (IgG). Las cinco clases principales de inmunoglobulina son IgA, IgG, IgM, IgD e IgE.
¿Qué infecciones son comunes en la IDCV?
Las infecciones más frecuentes en la IDCV son las que afectan los oídos, los senos paranasales y el tracto respiratorio.
Han pasado cinco décadas desde que se utilizó por primera vez el término "inmunodeficiencia variable común" en medicina. Sin embargo, aún quedan muchas preguntas sin respuesta, y algunas son ambiguas. En este artículo, analizaremos la evidencia más reciente para responder algunas de las preguntas más comunes sobre esta afección.
REFERENCIAS:
- Kurecová, B et al. “Bezný variabilní imunodeficit v tehotenství (soubor kazuistik)” [Inmunodeficiencia variable común en el embarazo (conjunto de informes de casos)]. Ceska ginecología vol. 74,3 (2009): 197-201.
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