La miastenia gravis seronegativa (MGSn) es una afección en la que la sangre del paciente carece de anticuerpos comunes detectables, como el receptor de acetilcolina (AChR) y el receptor de tirosina quinasa específico del músculo (MuSK), que causan la miastenia gravis. La MG seronegativa es una forma poco frecuente de enfermedad rara y, a menudo, no se diagnostica.
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Generalmente, cuando a un paciente se le diagnostica MG, se detecta una cantidad detectable de anticuerpos AChR o anti-MuSK en la sangre. Sin embargo, en el caso de la SnMG, los pacientes no presentan anticuerpos AChR ni anti-MuSK en la sangre, pero aun así presentan síntomas de MG, como párpados caídos, visión borrosa y dificultad para respirar, tragar y hablar.
De hecho, aproximadamente 10-20% De los pacientes con MG se diagnostican como seronegativos. Sin embargo, la cifra real podría ser mayor, ya que es muy posible que muchos pacientes seronegativos con MG no hayan recibido un diagnóstico preciso.
Este artículo analiza los aspectos básicos de la MG seronegativa, incluida la diferencia entre MG seronegativa y seropositiva, los subtipos, los síntomas, el diagnóstico y los tratamientos que se pueden considerar para la MG seronegativa.
Diferencia entre miastenia gravis seronegativa y seropositiva
El factor común que los proveedores de atención médica consideran para distinguir entre miastenia gravis seronegativa y seropositiva es verificar la presencia o ausencia de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR) o el receptor de tirosina quinasa específico del músculo (MuSK) en la sangre del paciente.
Alrededor 80-90% de las personas diagnosticadas con MG tienen anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (AChR) en la sangre. El primer anticuerpo detectado en pacientes con MG fue el receptor de acetilcolina (AChR).
Anteriormente, cuando a los pacientes con MG no se les detectaban anticuerpos AChR, se decía que tenían MG seronegativaSin embargo, con más investigaciones, se descubrió que una proteína 4 relacionada con el receptor de lipoproteína de baja densidad (LRP4) está involucrada en la unión neuromuscular.
En resumen, los pacientes sin AChR o autoanticuerpos anti-MuSK en la sangre son diagnosticados como MG seronegativos, mientras que aquellos con AChR o autoanticuerpos anti-MuSK son diagnosticados como MG seropositivos.
Subtipos de MG seronegativa
Diversas publicaciones han categorizado aún más la enfermedad MG seronegativa en dos subtipos según la presencia o ausencia de anticuerpos:
MG doble seronegativa
En la MG doble seronegativa, los anticuerpos AChR y MuSK están ausentes en la sangre del paciente.
MG triple seronegativa
En la MG triple seronegativa, los anticuerpos AChR, MuSK y LRP4 están ausentes en la sangre del paciente.
¿Cuáles son los síntomas de la miastenia gravis seronegativa (SnMG)?
Los síntomas de la SnMG son los mismos que los de la MG seropositiva. Al igual que la MG seropositiva, la MG seronegativa puede ser ocular o generalizada. Sin embargo, La incidencia de MG ocular es mayor en pacientes con MG seronegativos que en pacientes seropositivos con MG, y los síntomas pueden variar de leves a graves. Los síntomas comunes incluyen:
- párpados caídos
- Visión borrosa o doble
- Dificultad para masticar, tragar y hablar.
- debilidad de los músculos faciales
- Dificultad para respirar (en casos graves)
Los síntomas empeoran con la actividad repetitiva y mejoran con el descanso.
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¿Cómo se diagnostica la miastenia gravis seronegativa (SnMG)?
El diagnóstico de pacientes con MG seronegativos requiere un conjunto de habilidades diagnósticas avanzadas en comparación con los pacientes con MG seropositivos.
Por lo general, un médico especializado en miastenia gravis realiza una revisión exhaustiva de la historia clínica del paciente y la gravedad de los síntomas y realiza una prueba de detección que incluye:
- Análisis de sangre para comprobar la presencia o ausencia de autoanticuerpos AChr, MuSK y LRP4
- Electromiografía (EMG)
- Estimulación nerviosa repetitiva (ERN)
- Electromiografía de fibra única (SFEMG)
Recientemente, se ha descubierto que una nueva técnica llamada prueba de ensayo basado en células (CBA) es beneficiosa para diagnosticar pacientes seronegativos. estudiar Un estudio publicado en la Revista de Neuroinmunología informó que, tras la evaluación de 99 pacientes seronegativos con MG mediante un ensayo celular (CBA), 18 pacientes dieron positivo en AChR. Estos hallazgos respaldan el uso del CBA de AChR agrupado para el diagnóstico de MG seronegativa.
De manera similar, otro estudiar informaron los mismos resultados y destacaron la utilidad diagnóstica de realizar ACB en pacientes con MG seronegativos.
En la mayoría de los casos, los pacientes que dan negativo en las pruebas de MG suelen ser pasados por alto por los profesionales médicos, lo que los pone en riesgo de recibir una atención deficiente que se brinda con demasiada lentitud.
¿Cuáles son las opciones de tratamiento para la miastenia gravis seronegativa (SnMG)?
Los pacientes con MG seronegativa suelen tener dificultades para recibir tratamiento. Incluso si lo reciben, es posible que no reciban la atención necesaria para optimizar sus síntomas. Dado que la MG seronegativa es difícil de diagnosticar, su tratamiento puede llevar más tiempo que el de otras afecciones.
Actualmente, la mayoría de los nuevos tratamientos aprobados por la FDA en el mercado son solo para pacientes con miastenia gravis seropositiva. Sin embargo, los pacientes con miastenia gravis seronegativa pueden probar las siguientes opciones de tratamiento bajo la supervisión de sus profesionales de la salud:
- Medicamentos (por ejemplo, Mestinon)
- Corticosteroides (por ejemplo, prednisona, etc.)
- Inmunoglobulina intravenosa (IVIG) o inmunoglobulina subcutánea (SCIG))
- Plasmaféresis (PLEX)
- Terapia inmunosupresora
- Timectomía
Se están realizando investigaciones sobre la miastenia gravis seronegativa (MGSn). Los investigadores aún intentan comprender qué tipos de anticuerpos o proteínas intervienen en esta forma de MG para poder desarrollar diagnósticos y planes de tratamiento precisos para los pacientes.
REFERENCIAS:
- Vinciguerra, C., Bevilacqua, L., Lupica, A., Ginanneschi, F., Piscosquito, G., Rini, N., Rossi, A., Barone, P., Brighina, F. y Stefano, VD (2023). Diagnóstico y tratamiento de la miastenia gravis seronegativa: luces y sombras. Ciencias del cerebro, 13(9). https://doi.org/10.3390/brainsci13091286
- Romi, F., Aarli, JA y Gilhus, NE (2005). Miastenia gravis seronegativa: gravedad y pronóstico de la enfermedad. Revista Europea de Neurología, 12(6), 413–418. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2005.01137.x
- Birmanns, B., Brenner, T., Abramsky, O., y Steiner, I. (1991). Miastenia gravis seronegativa: Características clínicas, respuesta al tratamiento y síntesis de anticuerpos contra el receptor de acetilcolina in vitro. Revista de Ciencias Neurológicas, 102(2), 184-189. https://doi.org/10.1016/0022-510X(91)90067-H
- Romi, F., Aarli, JA y Gilhus, NE (2005). Miastenia gravis seronegativa: gravedad y pronóstico de la enfermedad. Revista Europea de Neurología, 12(6), 413-418. https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2005.01137.x
- Lazaridis, K., y Tzartos, SJ (2020). Miastenia gravis: especificidades de los autoanticuerpos y su papel en el tratamiento de la MG. Fronteras en Neurología, 11. https://doi.org/10.3389/fneur.2020.596981
- Vincent, A., McConville, J., Farrugia, M., y Newsom-Davis, J. (2004). Miastenia gravis seronegativa. Seminarios de Neurología, 24(01), 125–133. https://doi.org/10.1055/s-2004-829589
- Evoli, A., Tonali, PA, Padua, L., Mónaco, ML, Scuderi, F., Batocchi, AP, Marino, M. y Bartoccioni, E. (2003). La clínica se correlaciona con los anticuerpos anti-MuSK en la miastenia gravis seronegativa generalizada. Cerebro, 126(10), 2304-2311. https://doi.org/10.1093/brain/awg223
- Centro de Recursos para MG Seronegativo | MGFA. https://myasthenia.org/Understanding-MG/Seronegative-MG-Resource-Center
- Methods for diagnosing seronegative myasthenia gravis. (2008). PubMed. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18368681/#:~:text=Development%3A%20Its%20diagnosis%20requires%20the,testing%20of%20the%20neuromuscular%20junction
- Cortés-Vicente, E., Gallardo, E., Martínez, M. Á., Díaz-Manera, J., Querol, L., Rojas-García, R., & Illa, I. (2016). Características clínicas de pacientes con Miastenia gravis Doble-Seronegativa y anticuerpos contra cortactina. Neurología JAMA, 73(9), 1099. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2016.2032
- Masi, G., Li, Y., Karatz, T., Pham, MC, Oxendine, SR, Nowak, RJ, Guptill, JT y O'Connor, KC (2022). Necesidad clínica de análisis celular de AChR agrupado para la MG seronegativa. Revista de neuroinmunología, 367, 577850. https://doi.org/10.1016/j.jneuroim.2022.577850
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