El síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES), comúnmente conocido como síndrome de Job, es un trastorno de inmunodeficiencia primaria poco común en el que el sistema inmunitario no funciona correctamente. Las personas con HIES suelen presentar niveles muy altos de inmunoglobulina E (IgE), además de infecciones frecuentes y problemas cutáneos y pulmonares.1][2]. Sin el tratamiento adecuado, el HIES puede causar daño orgánico permanente.
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Hable con un especialista para averiguarloLa buena noticia es que la atención médica moderna ha avanzado significativamente. Si le diagnostican HIES hoy, tiene opciones de tratamiento mucho mejores que antes. En los últimos años, entre las opciones de tratamiento, inmunoglobulina intravenosa La inmunoglobulina intravenosa (IVIG) ha mostrado resultados prometedores. En este artículo, analizaremos todo lo necesario sobre la IgIV para el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES).
Síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES): descripción general
Normalmente, el sistema inmunitario te protege combatiendo patógenos externos como virus y bacterias. Sin embargo, en el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES), un trastorno inmunitario genético poco común, el sistema inmunitario no funciona correctamente. Como resultado, sufres infecciones frecuentes, especialmente en la piel y los pulmones.
Las personas con HIES tienen niveles muy altos de un anticuerpo llamado inmunoglobulina E (IgE), pero este no las protege de infecciones. Existen principalmente dos tipos de HIES y comparten algunos síntomas comunes. Sin embargo, sus complicaciones, necesidades de tratamiento y pronóstico a largo plazo son diferentes. A continuación, se describen en detalle.1][2]:
- HIES autosómico dominante (AD-HIES): Este tipo de HIES suele estar causado por mutaciones en el gen STAT3. Basta con heredar una copia defectuosa de este gen para padecer esta enfermedad. Esta enfermedad provoca niveles muy elevados de inmunoglobulina E (IgE), infecciones frecuentes de la piel y los pulmones, y anomalías faciales, dentales y esqueléticas.
- HIES autosómico recesivo (AR-HIES): Este tipo de HIES se debe con mayor frecuencia a mutaciones del gen DOCK8. Mutaciones en otros genes, como TYK2, PGM3 y SPINK5, también pueden causar esta enfermedad. Es necesario heredar el gen mutado de ambos progenitores para padecerla. En comparación con los pacientes con HIES-AD, los pacientes con HIES-AR sufren infecciones virales más graves y alergias más intensas.
Signos y síntomas del HIES
Los síntomas del HIES varían de una persona a otra, según el tipo y la gravedad. Algunos síntomas comunes incluyen [2][3]:
- Niveles extremadamente altos de un anticuerpo llamado inmunoglobulina E (IgE) en la sangre
- Eczema e infecciones de la piel
- Infecciones pulmonares recurrentes
- Pérdida tardía de los dientes de leche
- Alergias graves y asma
- Asimetría facial (común en AD-HIES)
- Infecciones fúngicas frecuentes
Opciones de tratamiento para el HIES
Lamentablemente, actualmente no existe cura para el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES). Los principales objetivos de las opciones de tratamiento actuales son controlar los síntomas y prevenir infecciones. Estas son algunas de las opciones de tratamiento estándar para el HIES.2][3]:
- Antibióticos: Es necesario tomar antibióticos con frecuencia para tratar y prevenir infecciones bacterianas.
- Medicamentos antivirales: Si desarrolla infecciones virales, necesita tomar medicamentos antivirales. Por ejemplo, para tratar la varicela, necesita tomar aciclovir.
- Protección de la piel: Los humectantes, los esteroides tópicos y los baños antisépticos ayudan a controlar el eczema y prevenir infecciones de la piel.
- Cirugía: Es posible que sea necesario drenar quirúrgicamente los abscesos de la piel y de los pulmones.
- Inmunoglobulina intravenosa (IVIG): La inmunoglobulina intravenosa (IVIG) puede ser un tratamiento de apoyo muy importante para usted. Puede ayudarle a reforzar su función inmunitaria.
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¿Cómo ayuda la IgIV a los pacientes con síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES)?
La inmunoglobulina intravenosa (IVIG) es un producto sanguíneo purificado que contiene anticuerpos De miles de donantes de plasma sanos. En el HIES, el sistema inmunitario no funciona correctamente. La IgIV puede ayudar, ya que contiene anticuerpos prefabricados que ayudan a regular y fortalecer el sistema inmunitario. Así es como la IgIV ayuda a los pacientes con HIES:
Fortalece el sistema inmunológico: En el HIES, aunque se tiene un nivel muy alto de IgE, la función de los anticuerpos es débil. La IgIV contiene diversos anticuerpos que pueden ayudar a combatir las infecciones con mayor eficacia.4].
Reduce la frecuencia de infecciones: En el HIES, el mayor desafío al que se enfrenta son las infecciones recurrentes de la piel y los pulmones. Varios estudios han demostrado que la IgIV puede reducir la frecuencia de las infecciones.5][7].
Modula el sistema inmunológico: En el HIES, el sistema inmunitario puede reaccionar con demasiada fuerza, causando eccema, alergias e inflamación grave. La IgIV puede calmar el sistema inmunitario al suprimir las células inmunitarias y las citocinas dañinas.6].
Previene el daño pulmonar: El HIES puede causar infecciones pulmonares repetidas, lo que puede provocar daño pulmonar permanente. La IgIV puede ayudar a prevenir el daño pulmonar a largo plazo al reducir la frecuencia de las infecciones pulmonares.
En general, la IgIV no cura el HIES. Sin embargo, desempeña un importante papel de apoyo. Si se utiliza bajo supervisión médica adecuada, puede mejorar la calidad de vida, reducir las complicaciones y prevenir daños orgánicos a largo plazo.
Eficacia de la IgIV en el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES): Qué dicen los estudios
Debido a la poca frecuencia del HIES, los ensayos clínicos a gran escala son limitados. La mayor parte de lo que sabemos sobre la IgIV para el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES) proviene de estudios pequeños e informes de casos. Aunque la evidencia es limitada, estos estudios sugieren que la IgIV puede ayudar a reducir la frecuencia de infecciones y mejorar muchos síntomas inmunitarios en pacientes con HIES.
A lo largo de los años, la investigación clínica ha arrojado resultados dispares. Esto se debe en parte a las diferencias en las características de los pacientes y la gravedad de la enfermedad. Algunos han indicado que la IgIV puede ser un apoyo en el manejo de la afección. Por ejemplo, un estudio de 2007 presentó el caso de un niño de 12 años que sufría infecciones recurrentes debido al HIES. Una vez iniciado el tratamiento con IgIV, experimentó mejoras clínicas significativas y se mantuvo libre de infecciones recurrentes.5]. De manera similar, otro estudio también respalda el papel de la IgIV en el tratamiento de infecciones recurrentes en HIES [7]. Además, algunas investigaciones concluyeron que la IgIV es eficaz en el tratamiento del eccema grave y la dermatitis atópica en pacientes con HIES al reducir la inflamación y estabilizar la respuesta inmunitaria [8].
Otros informes destacan resultados similares. Un informe de caso de 2001 presentó el caso de una mujer de 37 años con HIES que padecía neumonía. La IgIV a dosis moderada mejoró sus síntomas de neumonía.9De manera similar, otro informe de 2001 presentó el caso de un lactante de 12 meses con eccema grave e infección pulmonar debido a HIES. Tras 35 días de tratamiento con IgIV, el paciente mostró mejoría.10].
Sin embargo, no todos los hallazgos son positivos. En un estudio de 1998, investigadores utilizaron IgIV en dosis altas en un paciente con HIES. Sus resultados no mostraron una mejoría clínica significativa en el paciente con HIES. Los investigadores no observaron una reducción significativa en los niveles de IgE, la síntesis de IgE ni en otras funciones inmunitarias importantes.11].
En resumen, si bien carecemos de estudios a gran escala, estudios a pequeña escala e informes de casos sugieren que la IgIV puede ayudar a algunos pacientes con HIES, especialmente a aquellos con infecciones recurrentes, eccema grave o mala respuesta a los tratamientos estándar. Los resultados varían según el paciente, y algunos estudios muestran poco o ningún beneficio. En general, la IgIV es más eficaz como terapia de apoyo que como tratamiento independiente.
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Preguntas frecuentes
A continuación se presentan algunas preguntas frecuentes sobre la IgIV para el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES).
¿La IgIV cura el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E (HIES)?
No. La inmunoglobulina intravenosa (IVIG) no cura el HIES. Puede reducir la frecuencia de infecciones y mejorar la calidad de vida.
¿La IgIV está aprobada por la FDA para el tratamiento del HIES?
No. La IgIV no está aprobada por la FDA para el tratamiento del HIES. Sin embargo, los médicos la utilizan ampliamente fuera de indicación para controlar infecciones y reforzar el sistema inmunitario en pacientes con HIES.
¿Cuánto tiempo tarda la IgIV en hacer efecto en pacientes con HIES?
El tiempo de respuesta varía según el paciente, dependiendo de la gravedad de la enfermedad y su estado general de salud. Muchos pacientes empiezan a notar mejoras, como una disminución de las infecciones, entre unas semanas y unos meses después de iniciar la IgIV.
REFERENCIAS:
- Colaboradores de Wikipedia. (19 de julio de 2025). Síndrome de hiperinmunoglobulina E. Wikipedia.
- Síndrome de hiper IgE | Fundación de Inmunodeficiencia. (sin fecha). https://primaryimmune.org/understanding-primary-immunodeficiency/types-of-pi/hyper-ige-syndrome
- Síndromes de hiperinmunoglobulina E (HIES). (sin fecha). https://www.immunodeficiencyuk.org/wp-content/uploads/2022/02/ImmunodeficiencyUKHIESEdition2.pdf
- Educación del paciente: Inmunoglobulina intravenosa (IVIG) (Más allá de lo básico) – UpToDate. (sin fecha). UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/intravenous-immune-globulin-ivig-beyond-the-basics/print
- Krassilnikova, S., Davies, M. y Rosch, J. (2007). El papel de la IgIV en el tratamiento del síndrome de hiper-IGE (HIES). Journal of Allergy and Clinical Immunology, 119(1), S184. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2006.12.084
- Arumugham, VB y Rayi, A. (3 de julio de 2023). Inmunoglobulina intravenosa (IGIV). StatPearls - Estantería NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554446/
- Ndum, O. y Baptist, A. (2016). P262 Uso de inmunoglobulinas intravenosas en el tratamiento de la dermatitis grave y las infecciones recurrentes en el síndrome de hiper-IgE. Anales de Alergia, Asma e Inmunología, 117(5), S100. https://doi.org/10.1016/j.anai.2016.09.275
- Kimata, H. (1995). Tratamiento con gammaglobulina intravenosa en dosis altas para el síndrome de hiperinmunoglobulinemia E. Journal of Allergy and Clinical Immunology, 95(3), 771–774. https://doi.org/10.1016/s0091-6749(95)70185-0
- Tratamiento con inmunoglobulina intravenosa a dosis moderadas del síndrome de Job. Caso clínico | Solicitar PDF. (sin fecha). ResearchGate. https://www.researchgate.net/publication/12242639_Moderate-dose_intravenous_immunoglobulin_treatment_of_Job's_syndrome_Case_report
- Choi, YJ, Lee, DI y Kim, HB (15 de noviembre de 2001). Un caso de uso de inmunoglobulina intravenosa para el tratamiento del síndrome de hiperIGE. https://www.e-cep.org/journal/view.php/journal/view.php?number=2001441112
- Wakim, M., Alazard, M., Yajima, A., Speights, D., Saxon, A. y Stiehm, ER (1998). Inmunoglobulina intravenosa a dosis altas en la dermatitis atópica y el síndrome de hiper-IGE. Anales de Alergia, Asma e Inmunología, 81(2), 153–158. https://doi.org/10.1016/s1081-1206(10)62802-5
