La hemofilia es más común en los hombres debido a que solo tienen una copia del gen en el cromosoma X. Si se produce algún cambio en ese gen, las mujeres pueden compensar el defecto con una copia adicional del gen, pero los hombres no.
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También es la razón por la que más hombres padecen otros trastornos ligados al cromosoma X, como el daltonismo. Los trastornos ligados al cromosoma X se producen debido a cambios en el gen del cromosoma X.
Una breve descripción general de la hemofilia, causas, tipos y aparición
La hemofilia es un trastorno genético en el que la sangre no coagula correctamente. Como resultado, puede provocar hematomas excesivos y hemorragias nasales. La hemofilia grave puede causar sangrado espontáneo (sangrado sin causa aparente).
La hemofilia se produce debido a cambios en los genes que instruyen al cuerpo a producir proteínas de coagulación sanguínea llamadas factores de coagulación. Los tipos comunes son:
- Hemofilia A:También conocido como hemofilia clásica, se produce debido a tener poco o ningún factor de coagulación VIII.
- Hemofilia B:También conocida como enfermedad de Christmas, se produce debido a tener poco o ningún factor de coagulación IX.
El tipo más común, la hemofilia A, afecta a 1 de cada 5000 varones nacidos vivos. Según informes de la Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), casi 400 bebés nacen con este trastorno cada año en los EE. UU. Aunque las cifras exactas siguen siendo desconocidas, datos recientes sugieren que alrededor de 33 000 hombres estadounidenses tienen esta afección [1].
Por qué la hemofilia es más común en los hombres: comprensión de la genética y la herencia
La razón fundamental por la que la hemofilia es más común en los varones es que sólo tienen un cromosoma X.
El cromosoma X contiene los genes de los factores de coagulación VIII y IX. Las alteraciones en estos genes provocan una producción escasa o nula de factores de coagulación. En consecuencia, la sangre no coagula correctamente.
El cromosoma X contiene los genes de los factores de coagulación VIII y IX. Las alteraciones en estos genes provocan una producción escasa o nula de factores de coagulación. En consecuencia, la sangre no coagula correctamente.
Dado que los hombres solo tienen un cromosoma, una sola copia alterada del gen es suficiente para causar síntomas. Por otro lado, las mujeres tienen dos copias de estos genes, y las alteraciones en una de ellas no suelen causar la afección.
Además, los hombres reciben un diagnóstico más temprano que las mujeres. El diagnóstico temprano en los hombres se debe al mito de que las mujeres no pueden desarrollar hemofilia. Muchas mujeres incluso pueden ignorar los signos de hemofilia leve, como el sangrado abundante.
Según un estudio de 2020, las mujeres con síntomas moderados reciben el diagnóstico unos 6 meses más tarde que los hombres. En casos graves, las mujeres enfrentan retrasos de aproximadamente 40 meses.2].
La hemofilia es más común en varones nacidos de una mujer portadora del gen afectado y un varón sano. En estos casos, la probabilidad de tener un hijo varón con la afección es de 1 en 4. Por otro lado, los varones nacidos de un padre hemofílico y una madre sana tienen menos probabilidades de padecerla.
El riesgo de hemofilia es el mismo para hombres y mujeres si ambos padres tienen el gen defectuoso. En tales casos, existe una probabilidad de 1 en 4 de que una niña sea portadora.
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¿Por qué la hemofilia es poco común en las mujeres?
Para que las mujeres desarrollen hemofilia, ambos cromosomas X deben estar alterados. En ocasiones, la hemofilia puede resultar de tener un cromosoma X afectado y otro cromosoma no funcional.
Una mujer con un gen alterado es "portadora". Puede transmitir el gen afectado a sus hijos. Las mujeres portadoras no suelen experimentar... síntomas de la hemofilia, pero algunos lo hacen.
La creencia errónea prevaleciente de que la hemofilia es una enfermedad “exclusivamente masculina” podría ser una de las razones de la menor cantidad de diagnósticos en mujeres.
Conclusiones clave
- La hemofilia es más común en los hombres porque sólo tienen un cromosoma X.
- Aunque algunos proveedores la consideran una enfermedad “exclusivamente masculina”, la hemofilia también puede afectar a las mujeres.
- Muchos expertos en salud creen que la falta de reconocimiento y diagnóstico en mujeres podría oscurecer la realidad. Las mujeres parecen recibir diagnósticos tardíos.
REFERENCIAS:
- “Datos y estadísticas | Hemofilia | NCBDDD | CDC”. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, 1 de agosto de 2022, www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/data.html.
- Weyand, Angela C y Paula D James. “Sexismo en el manejo de los trastornos hemorrágicos”. Investigación y práctica en trombosis y hemostasia, vol. 5, 1, 51-54. 13 de diciembre de 2020, doi:10.1002/rth2.12468
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