Explorando los factores de riesgo de la hemofilia: desde la herencia genética hasta los desencadenantes adquiridos

Conocer los factores de riesgo de la hemofilia puede ayudar a reducir el riesgo de desarrollar complicaciones.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios. Se presenta cuando la sangre contiene poca o ninguna proteína de coagulación, llamada factor de coagulación. Como resultado, la sangre no puede coagularse correctamente, lo que provoca sangrado excesivo. 

Aún no se ha determinado el número exacto de estadounidenses que viven con hemofilia. Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que 33,000 hombres en Estados Unidos padecen este trastorno. Casi 400 bebés son diagnosticados con hemofilia A (un tipo de hemofilia) al nacer cada año [1].

¿Cuáles son las complicaciones de la hemofilia?

• Sangrado excesivo y prolongado, incluso sin lesión o traumatismo.
• Hemorragia interna (el sangrado en un órgano vital como el cerebro puede ser fatal)
• Sangrado en las articulaciones (puede causar dolor articular crónico e hinchazón)

Tipos de hemofilia

En la literatura médica se describen varios tipos de hemofilia. Entre ellos, los dos más comunes son:

• Hemofilia A (hemofilia clásica):Las personas con hemofilia A tienen poco o ningún factor de coagulación VIII en la sangre. 
• Hemofilia B (enfermedad de Navidad):Las personas con hemofilia B tienen poco o ningún factor de coagulación IX en la sangre.

Una forma rara, hemofilia C, puede ocurrir debido a una falta de factor de coagulación XI. 

Factores de riesgo de la hemofilia: 3 cosas que debes saber

1. La genética juega un papel crucial en los tres tipos de hemofilia

En más del 66% de todos los casos de hemofilia, existen antecedentes familiares de la enfermedad [1]. Por lo tanto, tener uno o más familiares con hemofilia es un factor de riesgo importante. 

La hemofilia ocurre cuando usted tiene un gen defectuoso en el cromosoma X. 

Los hombres con el gen defectuoso (y hemofilia) lo transmiten a sus hijas. También llamadas "portadoras", las hijas pueden o no desarrollar hemofilia. Sin embargo, los hijos varones no heredan los genes defectuosos. 

Si las mujeres son portadoras de genes defectuosos, existe una probabilidad de 50% de que su [2]:

• Los hijos tendrán hemofilia
• Las hijas serán portadoras

2. La mayoría de las personas con hemofilia son hombres.

Los hombres solo tienen un cromosoma X. Por lo tanto, cualquier gen defectuoso en el cromosoma X implica que padecerán hemofilia. Es comprensible que la mayoría de los pacientes con hemofilia sean varones.

Por otro lado, las mujeres tienen dos copias del cromosoma X. Por lo tanto, incluso si tienen un defecto genético en un cromosoma, sus cuerpos pueden producir suficientes factores de coagulación con instrucciones del gen sano en el otro cromosoma. 

3. En aproximadamente un tercio de los casos, no hay antecedentes familiares.

Hemofilia Casi siempre es hereditaria. Sin embargo, algunas personas pueden desarrollar este trastorno aunque no tengan antecedentes familiares. Este tipo se conoce como hemofilia adquirida. 

Es un trastorno poco común que afecta a casi 1,5 de cada millón de personas.3El riesgo es similar en hombres y mujeres. En aproximadamente el 50% de los casos no se identifican causas. En otros, los factores de riesgo de la hemofilia adquirida incluyen: 

• enfermedades autoinmunes
• Cáncer 
• Hepatitis B y C
• Enfermedad de injerto contra huésped (EICH)
• Medicamentos
• Enfermedades de la piel

¿Cuáles son los factores de riesgo de la enfermedad de von Willebrand?

Personas con enfermedad de von Willebrand (VWD) carece de una proteína de coagulación sanguínea llamada factor de von Willebrand (VWF). Es un trastorno sanguíneo hereditario común que afecta al 1% de los estadounidenses.4].

La genética, es decir, tener a alguien en la familia con este trastorno, es el factor de riesgo más común. 

¿Cuáles son los factores de riesgo de los trastornos hemorrágicos?

Los siguientes factores pueden aumentar la probabilidad de padecer trastornos hemorrágicos:

Edad

Los trastornos hemorrágicos pueden afectar a personas de cualquier edad. Sin embargo, los recién nacidos tienen un mayor riesgo de desarrollar sangrado por deficiencia de vitamina K. Asimismo, los adultos mayores tienen un mayor riesgo de hemofilia adquirida. 

Historia familiar

Es más probable que usted tenga un trastorno hemorrágico si uno o ambos padres padecen el trastorno. 

Sexo

La hemofilia es mucho más común en hombres. Por otro lado, el riesgo parece ser similar en hombres y mujeres para ciertos trastornos hemorrágicos, como la hemofilia adquirida.