Hemofilia Es un trastorno hemorrágico genético poco común que afecta predominantemente a hombres, aunque también puede presentarse en mujeres. Históricamente, la hemofilia se ha considerado una "enfermedad de hombres", lo que ha dado lugar a la idea errónea generalizada de que las mujeres solo podían ser portadoras (transmitiendo el gen a sus hijos) sin verse afectadas. Sin embargo, esto no es así.
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Acerca de la asistencia para copagosLas mujeres también pueden tener hemofilia, pero se manifiesta de manera diferente que en los hombres. De hecho, según la HTC Community Counts de los CDC Según datos, más de 2.700 mujeres en los EE. UU. hemofilia A o B.
Este artículo analiza los antecedentes genéticos y las condiciones en las que las mujeres pueden desarrollar hemofilia.
La hemofilia y las mujeres: antecedentes genéticos
La hemofilia es una trastorno ligado al cromosoma X, lo que significa que los genes mutados que codifican las proteínas del factor de coagulación (factor VIII y factor IX) están presentes en los cromosomas X.
Genéticamente, los varones tienen un cromosoma X (hereditario de la madre) y un cromosoma Y (hereditario del padre). Cuando un varón hereda el cromosoma X afectado (que contiene el gen defectuoso) de una madre portadora, desarrolla hemofilia debido a una deficiencia de factores de coagulación.
En cambio, las mujeres tienen dos cromosomas X, que heredan de cada progenitor. El gen normal de un cromosoma anula el gen mutado del cromosoma afectado. Por esta razón, las mujeres son portadoras de hemofilia, lo que significa que portan genes defectuosos, pero no desarrollan hemofilia. Por esta razón, la hemofilia se observa con mayor frecuencia en los hombres, ya que estos solo tienen una copia del cromosoma X.
Sin embargo, las mujeres portadoras pueden experimentar algunos síntomas de hemofilia. Por ejemplo, aproximadamente 1 de cada 4 mujeres portadoras experimenta síntomas de sangrado leve, como hemorragias nasales o períodos menstruales abundantes debido a niveles bajos de factores de coagulación.
¿Cuáles son las condiciones que causan hemofilia en las mujeres?
Las mujeres pueden tener hemofilia en las dos condiciones siguientes:
1. Condición homocigótica
En la condición homocigótica, cuando la hija recibe dos cromosomas afectados de cada progenitor, desarrolla hemofilia. Sin embargo, esta afección es extremadamente rara y solo puede presentarse si el padre tiene hemofilia y la madre es portadora.
2. Inactivación sesgada del cromosoma X
En inactivación sesgada del cromosoma XCuando una mujer recibe un cromosoma afectado y el otro cromosoma X, con la copia normal de los genes, no funciona correctamente o está desactivado, desarrolla hemofilia debido a la deficiencia de factores de coagulación. Esto puede deberse a diversas razones genéticas.
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Para la hemofilia¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia en las mujeres?
Las mujeres con uno o más genes afectados pueden experimentar síntomas similares a los de los hombres. Dependiendo de los niveles de factores de coagulación en la sangre, los síntomas pueden variar de leves a graves.
Estos son algunos de los síntomas comunes que pueden experimentar las mujeres hemofílicas:
- Sangrado abundante por trabajos dentales, cirugías o parto.
- Hemorragias nasales excesivas y frecuentes que duran más de 10 minutos
- Daño articular
- Fácil aparición de moretones
Además de lo anterior, las mujeres hemofílicas a menudo experimentan sangrado menstrual abundante (menorragia) El sangrado menstrual prolongado puede causar anemia y deficiencia de hierro.
Los signos del sangrado menstrual abundante incluyen:
- Sangrado durante más de 7 días
- Expulsar coágulos que son más grandes que una tapa de botella
- Cambiar un tampón o toalla sanitaria cada 2 horas o menos
- Inundación o chorro de sangre
Si usted o su ser querido experimenta alguno de los síntomas anteriores (especialmente menorragia), consulte inmediatamente a su proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico de hemofilia.
Conclusión
Aunque la hemofilia se diagnostica con mayor frecuencia en hombres, las mujeres también pueden padecerla; sin embargo, estos casos suelen ser poco reconocidos o malinterpretados. Debido a afecciones como la inactivación del cromosoma X o la presencia de dos cromosomas X defectuosos, las mujeres portadoras del gen de la hemofilia pueden presentar síntomas que van desde leves hasta graves. El diagnóstico oportuno y el tratamiento eficaz pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las mujeres con hemofilia.
REFERENCIAS:
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