혈우병 위험 요인 탐구: 유전적 요인부터 후천적 유발 요인까지

혈우병 위험 요인에 대해 아는 것은 합병증 발생 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다.

혈우병이란?

혈우병은 유전성 출혈 질환의 일종입니다. 혈액에 응고 인자라고 하는 혈액 응고 단백질이 거의 없거나 전혀 없을 때 발생합니다. 결과적으로 혈액이 제대로 응고되지 않아 과다 출혈이 발생합니다. 

혈우병을 앓고 있는 미국인의 정확한 수는 아직 확인되지 않았습니다. 질병통제예방센터 (CDC)는 미국에서 33,000명의 남성이 이 질환을 앓고 있다고 추정합니다. 매년 약 400명의 아기가 출생 시 혈우병 A(혈우병의 한 유형) 진단을 받습니다.[1]

혈우병의 합병증은 무엇인가요?

• 부상이나 외상이 없어도 과도하고 장기간의 출혈
• 내부 출혈(뇌와 같은 중요한 장기의 출혈은 치명적일 수 있음)
• 관절 출혈(만성 관절 통증과 부기를 유발할 수 있음)

혈우병 유형

의학 문헌에는 여러 유형의 혈우병이 기술되어 있습니다. 그중 가장 흔한 두 가지는 다음과 같습니다.

• 혈우병 A(전형적 혈우병): 혈우병 A 환자의 혈액에는 응고 인자 VIII이 거의 없거나 전혀 없습니다. 
• 혈우병 B(크리스마스병): 혈우병 B 환자의 혈액에는 응고 인자 IX가 거의 없거나 전혀 없습니다.

희귀한 형태, 혈우병 C, 응고 인자 XI가 부족하여 발생할 수 있습니다. 

혈우병 위험 요인: 알아야 할 3가지

1. 유전학은 세 가지 유형의 혈우병 모두에서 중요한 역할을 합니다.

모든 혈우병 환자 중 66% 이상에서 가족력이 있는 것으로 나타났습니다[1]. 따라서 가족 중 한 명 이상이 혈우병을 앓고 있는 것은 주요 위험 요인입니다. 

혈우병은 X 염색체에 결함이 있는 유전자가 있을 때 발생합니다. 

결함 유전자(그리고 혈우병)를 가진 남성은 딸에게 이를 유전합니다. "보인자"라고도 불리는 딸은 혈우병에 걸릴 수도 있고 걸리지 않을 수도 있습니다. 그러나 아들은 결함 유전자를 물려받지 않습니다. 

여성이 결함 유전자를 가지고 있는 경우 50%의 가능성이 있습니다.2]:

• 아들은 혈우병을 앓을 것이다
• 딸들은 운반자가 될 것입니다

2. 혈우병 환자의 대부분은 남성입니다

남성은 X 염색체가 하나뿐입니다. 따라서 X 염색체에 결함이 있는 유전자가 있으면 혈우병에 걸리게 됩니다. 혈우병 환자의 대부분이 남성인 것은 당연한 일입니다.

반면, 여성은 X 염색체를 두 개 가지고 있습니다. 따라서 한쪽 염색체에 유전적 결함이 있더라도 다른 염색체에 있는 건강한 유전자의 지시에 따라 신체는 충분한 응고 인자를 생성할 수 있습니다. 

3. 약 1/3의 경우 가족력이 없습니다.

혈우병 거의 항상 유전됩니다. 그러나 가족력이 없더라도 이 질환이 발생하는 경우가 있습니다. 이러한 유형을 후천성 혈우병이라고 합니다. 

100만 명 중 약 1.5명에게 영향을 미치는 드문 질환입니다.3]. 남녀 모두 위험은 유사합니다. 약 50% 사례에서는 원인을 찾을 수 없습니다. 다른 사례에서는 후천성 혈우병 위험 요인이 다음과 같습니다. 

• 자가면역 질환
• 암 
• B형 및 C형 간염
• 이식편대숙주병 (이식편대숙주병)
• 약물
• 피부 질환

폰 빌레브란트병의 위험 요소는 무엇입니까?

사람들 폰 빌레브란트병 (VWD)는 폰 빌레브란트 인자(VWF)라는 혈액 응고 단백질이 부족합니다. 이는 미국인 1%에게 영향을 미치는 흔한 유전성 혈액 질환입니다.4].

유전적 요인, 즉 가족 중에 이 질환을 앓고 있는 사람이 있는 것이 가장 흔한 위험 요인입니다. 

출혈 장애의 위험 요소는 무엇입니까?

다음과 같은 요인으로 인해 출혈 질환이 발생할 가능성이 높아질 수 있습니다.

나이

출혈 장애는 모든 연령대의 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다. 그러나 신생아는 비타민 K 결핍 출혈 위험이 더 높습니다. 마찬가지로, 노인은 후천성 혈우병 위험이 더 높습니다. 

가족 역사

부모님 중 한 분이나 두 분 모두 출혈성 질환을 앓고 계신 경우, 자녀에게도 출혈성 질환이 생길 가능성이 높습니다. 

섹스

혈우병은 남성에게 훨씬 더 흔합니다. 반면, 후천성 혈우병과 같은 특정 출혈 질환의 경우 남녀의 위험은 비슷한 것으로 보입니다.