Նիտիսինոնը սինթետիկ արգելակիչ է, որն օգտագործվում է ժառանգական թիրոզինեմիա տիպ 1 (HT-1) կոչվող հազվագյուտ և ողջ կյանքի ընթացքում տևող գենետիկ խանգարման բուժման համար: Հիվանդները, որոնք ունեն 1-ին տիպի տիրոզինեմիա սովորաբար չեն կարողանում պատշաճ կերպով քայքայել թիրոզինը (ամինաթթու) որոշակի ֆերմենտի անբավարարության պատճառով: Թիրոզինի քայքայման ձախողումը հանգեցնում է կուտակումը Թիրոզինի և դրա թունավոր մետաբոլիտների կուտակումը հյուսվածքներում կամ մարմնի այլ օրգաններում: Այս թունավոր բաղադրիչների կուտակումը առաջացնում է ծանր և առաջադեմ օրգանների վնաս, մասնավորապես՝ լյարդի և երիկամների քաղցկեղ HT-1 հիվանդների մոտ:
Հարցրեք մասնագետին Copay օգնության մասին
Նիտիսինոնը դանդաղեցնում է HT-1-ի առաջընթացը՝ կանխելով լյարդում և երիկամներում թունավոր մետաբոլիտների առաջացումը և կուտակումը։
Նիտիսինոնը վաճառվում է ապրանքանիշերի անվանումներով Օրֆադին և Նիտիր և կարող է ստացվել միայն բժշկի դեղատոմսով։
Ինչպե՞ս է Նիտիսինոնը բուժում ժառանգական տիրոզինեմիա տիպ 1-ը (HT-1):
Սովորաբար մեր մարմինը սպիտակուցը քայքայում է ավելի փոքր բաղադրիչների, որոնք կոչվում են ամինաթթուներ: Այս ամինաթթուները հետագայում քայքայվում են մի շարք փուլերով՝ տարբեր ֆերմենտների միջոցով: Ֆումարիլացետոացետատ հիդրոլազ (FAH)-ը ֆերմենտ է, որն անհրաժեշտ է թիրոզինի վերջնական քայքայման համար և արտազատում է նյութեր, որոնք օրգանիզմն օգտագործում է տարբեր գործառույթներ կատարելու համար։
HT-1-ով ծնված մարդիկ չունեն FAH ֆերմենտը։ Նրանց օրգանիզմը նյութափոխանակում է միայն փոքր քանակությամբ տիրոզին և արտադրում է մեծ քանակությամբ։ թունավոր մետաբոլիտներՆիտիսինոնը կանխում է թիրոզինի քայքայման ուղին՝ գործելով որպես արգելակիչ (բաղադրիչ, որը դադարեցնում է ֆերմենտային ակտիվությունը):
Գործողության եղանակը
Նիտիսինոնը գործում է որպես արգելակիչ հիդրօքսիֆենիլպիրուվատ դիօքսիգենազ (HPPD), ֆերմենտ, որը մասնակցում է թիրոզինի քայքայման ուղու երրորդ փուլին: Նիտիսինոնը արգելափակում է այս երրորդ ֆերմենտի ազդեցությունը, ուստի ռեակցիան չի շարունակվի և HT-1 հիվանդների մոտ թունավոր մետաբոլիտներ չի առաջացնի:
Ինչպե՞ս է օգտագործվում Նիտիսինոնը:
Արդյունավետ արդյունքներ ստանալու համար նիտիզինոնը պետք է օգտագործվի սպիտակուցային ցածր պարունակությամբ և թիրոզինի ու ֆենիլալանինի ցածր մակարդակ ունեցող սննդակարգի հետ համատեղ։ Ֆենիլալանինը օրգանիզմում վերածվում է թիրոզինի, հետևաբար, HT-1 հիվանդներին խորհուրդ է տրվում նվազեցնել ֆենիլալանինով հարուստ սննդի օգտագործումը։ Ֆենիլալանինը հանդիպում է սպիտակուցային հարուստ սննդամթերքների մեծ մասում, ինչպիսիք են կաթը, պանիրը, ձվերը, ընկույզը, սոյան, տավարի միսը, հավի միսը, խոզի միսը, լոբին և ձուկը։
Քանի որ նիտիզինոնը և HT-1-ը արյան մեջ թիրոզինի չափից շատ քանակություն են առաջացնում, թիրոզինով հարուստ սննդակարգը կարող է հանգեցնել ուղեղի, մաշկի և աչքերի խնդիրների։
Դեղաչափի ձևեր և ուժեղ կողմեր
Նիտիսինոնը հասանելի է դեղահաբերի, բանավոր կախույթի և պարկուճի տեսքով: Յուրաքանչյուր ձև ընդունվում է բանավոր և հասանելի է տարբեր նիտիսինոնի կոնցենտրացիաներով՝
- Պլանշետներ հասանելի են 2 մգ, 5 մգ և 10 մգ դեղաչափերով։
- Բերանային կախույթ սպիտակ, թեթևակի մածուցիկ և անթափանց սուսպենզիա է, որը պարունակում է 4 մգ նիտիսինոն/մլ (յուրաքանչյուր 1 մլ-ը պարունակում է 4 մգ նիտիսինոն):
- Կոշտ պարկուճներ պարունակում է սպիտակից մինչև գրեթե սպիտակ փոշի՝ 2 մգ, 5 մգ, 10 մգ և 20 մգ նիտիսինոն։
Խոսեք մասնագետի հետ
Դեղաչափի մասին տեղեկատվություն
Նիտիսինոնի դեղաչափը կարող է տարբեր լինել հիվանդից հիվանդ և որոշվում է նրանց մարմնի քաշով և առողջական վիճակով։ Առաջարկվող դեղաչափը մեկնարկային դեղաչափ մեծահասակների և մանկական հիվանդների համար է 0.5 մգ/կգ օրական երկու անգամ 4 շաբաթ (1 ամիս):
Դոզայի ճշգրտում
Նիտիսինոնի դեղաչափը ճշգրտվում է HT-1 հիվանդի շիճուկում կամ մեզի մեջ սուկցինիլացետոնի (թունավոր մետաբոլիտ) մակարդակին համապատասխան։ Օրինակ՝
- Եթե սուկցինիլացետոնը դեռևս հայտնաբերվել է HT-1 հիվանդների շիճուկում չորս շաբաթ կայուն դեղաչափ (0.5 մգ) ընդունելուց հետո, ապա դեղաչափը մեծացվում է 0.5-ից մինչև 0.75 մգ/կգ օրական երկու անգամ։
- Երբ սուկցինիլացետոնը անհայտանում է HT-1 հիվանդների շիճուկում, դեղաչափը ճշգրտվում է հիվանդի մարմնի քաշին համապատասխան: Նիտիսինոնի պարկուճների և բանավոր սուսպենզիայի առավելագույն դեղաչափը սովորաբար չի գերազանցում 1 կամ 2 մգ/կգ մարմնի քաշի համար և ընդունվում է օրական մեկ անգամ։
Խորհուրդ է տրվում խորհրդակցել ձեր բժշկի հետ, եթե ձեր վիճակը վատթարանում է դեղաչափը օրական երկու անգամից մեկ անգամի անցնելուց հետո։
Բաց թողնված դեղաչափ
Եթե բաց եք թողել նիտիսինոնի դեղաչափը, անմիջապես ընդունեք այն։ Եթե մոտ է հաջորդ դեղաչափի ժամանակը, բաց թողեք բաց թողնված դեղաչափը և ընդունեք միայն հաջորդ դեղաչափը։ Մի ընդունեք կրկնակի դեղաչափ։
Կիրառման եղանակը
Նիտիսինոնի դեղահաբերը, պարկուճները և բերանացի կախույթը ընդունվում են բանավոր (բերանով)՝ ըստ բժշկի նշանակման:
Ինչպե՞ս պետք է ընդունեմ Նիտիսինոնի պարկուճը։
Նիտիսինոնի պարկուճները պետք է ընդունել դատարկ ստամոքսին՝ կա՛մ ուտելուց 1 ժամ առաջ, կա՛մ ուտելուց 2 ժամ հետո։
Եթե դժվարանում եք կուլ տալ ամբողջ պարկուճը, կարող եք բացել պարկուճը և պարունակությունը խառնել մեկ գդալ ջրի, խնձորի խյուսի կամ մանկական կաթնախառնուրդի մեջ: Խառնուրդը պետք է կուլ տալ այնպես, ինչպես կա՝ առանց ծամելու:
Ինչպե՞ս պետք է ընդունեմ Նիտիսինոնի բանավոր կախույթը։
Դուք կստանաք նիտիսինոնի բանավոր կախույթ (հեղուկ) շշի մեջ՝ բանավոր ներարկիչի հետ միասին՝ շշից դեղորայքի ճիշտ քանակը հանելու համար։
Եթե դուք ընդունում եք ձեր առաջին դեղաչափը, թողեք ձեր սուսպենզիայով շիշը տաքանա սենյակային ջերմաստիճանում 30-60 րոպե և ուժեղ թափահարեք այն 20 վայրկյան, որպեսզի նիտիսինոնը լավ լուծվի։
Դուք կարող եք նիտիսինոնի բանավոր կախույթն ընդունել սննդի հետ կամ առանց դրա։
Ինչպե՞ս պետք է ընդունեմ Նիտիսինոնի դեղահաբերը։
Նիտիսինոնի հաբերը կարող եք ընդունել ուտելիքի հետ կամ առանց սննդի։ Եթե դժվարանում եք ամբողջ հաբը կուլ տալ, կարող եք այն մանրացնել և խառնել մեկ գդալ ջրի, խնձորի խյուսի կամ մանկական կաթնախառնուրդի հետ։ Խառնուրդը պետք է անմիջապես կուլ տալ՝ առանց ծամելու։
Ստացեք Copay օգնություն
Ֆինանսական օգնությունԿողմնակի ազդեցություններ
Նիտիսինոնը կարող է առաջացնել անցանկալի կողմնակի ազդեցություններ: Որոշ կողմնակի ազդեցություններ տարածված են և սովորաբար անհետանում են բուժման ընթացքում: Սակայն այլ դեպքերում կողմնակի ազդեցությունները կարող են լինել ծանր և պոտենցիալ կյանքին սպառնացող:
Ստորև բերված են մի քանի կողմնակի ազդեցություններ, որոնք կարող եք ունենալ նիտիսինոնի կախույթ, հաբեր կամ պարկուճներ ընդունելուց հետո.
- Գլխացավ, լուծ կամ ստամոքսի խանգարում՝ նիտիսինոնի բանավոր կախույթում գլիցերինի պարունակության պատճառով
- Ծանր ալերգիկ ռեակցիա՝ այնպիսի ախտանիշներով, ինչպիսիք են եղնջացանը, ցանը և շրթունքների, լեզվի և կոկորդի այտուցը
- Մազերի նոսրացում
- Տեսողության փոփոխություններ, աչքերի լույսի նկատմամբ զգայունություն (լուսավախություն)
- Աչքի կարմրություն, գրգռվածություն և ցավ
- Քթից արյունահոսություն
Ավելի ծանր դեպքերում, երբ դուք չեք սնվում թիրոզինով և ֆենիլալանինով սահմանափակված սննդակարգով, կարող եք ունենալ որոշ անբարենպաստ կողմնակի ազդեցություններ՝ թիրոզինի բարձր մակարդակի պատճառով, որը կապված է աչքերի, մաշկի և նյարդային համակարգի թունավորության հետ: Անբարենպաստ ախտանիշներից են՝
- Չոր մաշկ
- Կերատիտ (եղջերաթաղանթի խոցեր)
- Եղջերաթաղանթի մթագնում
- Կատարակտ
- Կոնյուկտիվիտ (աչքի կոնյուկտիվիտ)
- Հաստ մաշկի ցավոտ հատված (հիպերկերատոտիկ վահանիկներ) ափերի կամ ներբանների վրա
- Լեյկոպենիա և ծանր թրոմբոցիտոպենիա
Նիտիսինոն ընդունելուց առաջ նախազգուշական միջոցներ
Նիտիսինոնով բուժման ընթացքում դուք պետք է հետևեք թիրոզինի և ֆենիլալանինի ընդունումը սահմանափակող սննդակարգի։
Դու ՉՊԵՏՔ Է ընդունեք նիտիսինոն, եթե դուք՝
- Հղի են կամ մտադիր են հղիանալ։
- Կրծքով կերակրում եք կամ պլանավորում եք կրծքով կերակրել։
- Ալերգիկ եք նիտիսինոնի կամ դրա որևէ բաղադրիչի նկատմամբ։
- Նախկինում ունեցել եք աչքի հետ կապված խնդիրներ (օրինակ՝ կատարակտ կամ եղջերաթաղանթի խոցեր):
Արժեքը
Նիտիսինոնի պարկուճների, դեղահաբերի և բանավոր սուսպենզիայի արժեքը տատանվում է՝ կախված դեղատուն Դուք այցելում եք։ Ստորև ներկայացված են տարբեր կոնցենտրացիաներով նիտիզինոնի պարկուճների և սուսպենզիայի գները։
Նիտիսինոնի պարկուճների արժեքը
- Նիտիսինոն 2 մգ Մեկ պարկուճի արժեքը 60 պարկուճի համար կազմում է մոտ $5,748 ($95.80 մեկ պարկուճի համար)։
- Նիտիսինոն 5 մգ Մեկ պարկուճի արժեքը 60 պարկուճի համար կազմում է մոտ $14,354.93 ($239.25 մեկ պարկուճի համար)։
- Նիտիսինոն 10 մգ Մեկ պարկուճի արժեքը 60 պարկուճի համար կազմում է մոտ $28,700.39 ($478.34 մեկ պարկուճի համար)։
- Նիտիսինոն 20 մգ պարկուճի արժեքը մոտ $57,391.27 է ($956.52 մեկ պարկուճի համար) 60 պարկուճի մատակարարման համար։
Նիտիսինոնի բանավոր կախույթի (4 մգ/մլ) արժեքը
Նիտիսինոնի բանավոր կախույթի արժեքը 90 մլ-ի համար կազմում է մոտ $18,772.78:
Նիտիսինոնի հաբերի արժեքը չէ հրապարակայնորեն մատչելի։
Հղումներ՝
- Քինգ, Լ.Ս., Տրամս, Ս., և Սքոթ, Ս.Ռ. (2017): I տիպի թիրոզինեմիա: GeneReviews® [Ինտերնետ]:
- ՄաքԿիրնան, Պ.Ջ. (2013): Նիտիսինոնը ժառանգական I տիպի տիրոզինեմիայի բուժման համար: Մասնագիտական կարծիք որբ դեղերի վերաբերյալ, 1(6), 491-497:
- Եվրոպական դեղերի գործակալություն։ Նիտիսինոնի դեղատոմսային տեղեկատվություն https://www.ema.europa.eu/en/documents/product-information/orfadin-epar-product-information_en.pdf
- ԱՄՆ Սննդի և դեղերի վարչություն։ Նիտիսինոնի դեղատոմսային տեղեկատվություն https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2002/21232lbl.pdf
Armenian
English 
Spanish 
Arabic 
Amharic 
Myanmar 
Korean 
Chinese 
Romanian 
Russian 
Swahili 
Tagalog 
Vietnamese 
Nepali 
Pashto