የሄሞፊሊያ ስጋት ምክንያቶችን መመርመር፡ ከጄኔቲክ ውርስ እስከ የተገኙ ቀስቅሴዎች

ስለ ሄሞፊሊያ አደገኛ ሁኔታዎችን ማወቅ የችግሮችዎን የመጋለጥ እድልን ይቀንሳል።

ሄሞፊሊያ ምንድን ነው?

ሄሞፊሊያ በዘር የሚተላለፍ የደም መፍሰስ ችግር ቡድን ነው. ይህ የሚሆነው በደምዎ ውስጥ የደም መርጋት (clotting factors) የሚባሉትን ጥቂት ወይም ምንም ደም የሚያደርጉ ፕሮቲኖችን ሲይዝ ነው። በውጤቱም, ደምዎ በትክክል ሊረጋ አይችልም, ይህም ወደ ከፍተኛ ደም መፍሰስ ይመራዋል. 

ከሄሞፊሊያ ጋር የሚኖሩ አሜሪካውያን ትክክለኛ ቁጥር ገና አልተገለጸም። የ የበሽታ መቆጣጠሪያ እና መከላከያ ማእከል (ሲዲሲ) በዩናይትድ ስቴትስ ውስጥ 33,000 ወንዶች በዚህ በሽታ ይሰቃያሉ ሲል ይገምታል። በየዓመቱ ወደ 400 የሚጠጉ ሕፃናት በሄሞፊሊያ A (የሄሞፊሊያ ዓይነት) ሲወለዱ [1] ይታወቃሉ።

የሄሞፊሊያ ውስብስቦች ምንድን ናቸው?

• ከመጠን በላይ እና ረዥም ደም መፍሰስ, ምንም እንኳን ጉዳት ወይም ጉዳት ሳይደርስበት
• የውስጥ ደም መፍሰስ (እንደ አንጎል ባሉ አስፈላጊ የአካል ክፍሎች ውስጥ ደም መፍሰስ ለሞት ሊዳርግ ይችላል)
• በመገጣጠሚያዎች ላይ የደም መፍሰስ (የመገጣጠሚያ ህመም እና እብጠት ሊያስከትል ይችላል)

የሂሞፊሊያ ዓይነቶች

በሕክምና ሥነ-ጽሑፍ ውስጥ የተለያዩ የሂሞፊሊያ ዓይነቶች ተገልጸዋል. ከነሱ መካከል ሁለቱ በጣም የተለመዱት የሚከተሉት ናቸው-

• ሄሞፊሊያ ኤ (ክላሲክ ሄሞፊሊያ)ሄሞፊሊያ A ያለባቸው ሰዎች በደማቸው ውስጥ ትንሽ ወይም ምንም የመርጋት ፋክተር የላቸውም። 
• ሄሞፊሊያ ቢ (የገና በሽታ)ሄሞፊሊያ ቢ ያለባቸው ሰዎች በደማቸው ውስጥ IX ትንሽ ወይም ምንም የመርጋት ምክንያት የላቸውም።

ያልተለመደ ቅጽ ፣ ሄሞፊሊያ ሲ, በ clotting factor XI እጥረት ምክንያት ሊከሰት ይችላል. 

የሄሞፊሊያ ስጋት ምክንያቶች፡ ማወቅ ያለብዎት 3 ነገሮች

1. ጀነቲክስ በሦስቱም የሂሞፊሊያ ዓይነቶች ላይ ወሳኝ ሚና ይጫወታል

ከ66% በላይ በሆኑ ሁሉም የሂሞፊሊያ ጉዳዮች፣ የቤተሰብ ታሪክ አለ [1]። ስለዚህ, አንድ ወይም ከዚያ በላይ የቤተሰብ አባላት ሄሞፊሊያ መኖሩ ዋነኛው አደጋ ነው. 

ሄሞፊሊያ የሚከሰተው በእርስዎ X ክሮሞዞም ላይ የተሳሳተ ጂን ሲኖርዎት ነው። 

የተሳሳተ ጂን (እና ሄሞፊሊያ) ያላቸው ወንዶች ወደ ሴት ልጆቻቸው ያስተላልፋሉ. በተጨማሪም "ተሸካሚዎች" ተብለው ይጠራሉ, ሴት ልጆች ሄሞፊሊያ ሊያዙም ላይሆኑም ይችላሉ. ይሁን እንጂ ልጆቹ የተሳሳቱ ጂኖችን አይወርሱም. 

ሴቶች የተሳሳቱ ጂኖች ከያዙ፣ 50% እድል አላቸው።2]:

• ልጆች ሄሞፊሊያ ይደርስባቸዋል
• ሴት ልጆች ተሸካሚ ይሆናሉ

2. አብዛኞቹ ሄሞፊሊያ ያለባቸው ሰዎች ወንዶች ናቸው።

ወንዶች አንድ X ክሮሞሶም ብቻ አላቸው። ስለዚህ በኤክስ ክሮሞሶም ላይ ያለ ማንኛውም ጉድለት ያለበት ጂን ሄሞፊሊያ አለባቸው ማለት ነው። በሂሞፊሊያ የተያዙ አብዛኛዎቹ ታካሚዎች ወንዶች መሆናቸውን ለመረዳት ይቻላል.

በሌላ በኩል ሴቶች የ X ክሮሞሶም ሁለት ቅጂዎች አሏቸው። ስለዚህ፣ በአንድ ክሮሞሶም ላይ የዘረመል ጉድለት ቢኖርባቸውም፣ በሌላኛው ክሮሞሶም ላይ ካለው ጤናማ ዘረ-መል በመመሪያ ሰውነታቸው በቂ የደም መርጋትን መፍጠር ይችላል። 

3. በአንደኛው ሶስተኛው ጉዳዮች የቤተሰብ ታሪክ የለም።

ሄሞፊሊያ ሁልጊዜ ማለት ይቻላል በዘር የሚተላለፍ ነው. ይሁን እንጂ አንዳንድ ሰዎች የበሽታው የቤተሰብ ታሪክ ባይኖራቸውም በዚህ በሽታ ሊያዙ ይችላሉ። ይህ ዓይነቱ ሄሞፊሊያ ተብሎ ይጠራል. 

ከእያንዳንዱ ሚሊዮን ሰዎች ውስጥ 1.5 የሚጠጉትን የሚያጠቃ ያልተለመደ በሽታ ነው።3]. በወንዶች እና በሴቶች ላይ ያለው አደጋ ተመሳሳይ ነው. በ 50% ጉዳዮች ላይ ምንም መንስኤዎች ሊታወቁ አይችሉም። በሌሎች ውስጥ ፣ የተገኙት የሂሞፊሊያ አደጋዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ: 

• ራስን የመከላከል ሁኔታዎች
• ካንሰር 
• ሄፓታይተስ ቢ እና ሲ
• የግራፍ-ተቃራኒ-ሆድ በሽታ (ጂቪኤችዲ)
• መድሃኒቶች
• የቆዳ በሽታዎች

ለ von Willebrand በሽታ አደገኛ ምክንያቶች ምንድን ናቸው?

ያላቸው ሰዎች ቮን Willebrand በሽታ (VWD) ቮን ዊሌብራንድ ፋክተር (VWF) የሚባል ደም የሚዘጋ ፕሮቲን የለውም። 1% አሜሪካውያንን የሚያጠቃ የተለመደ በዘር የሚተላለፍ የደም በሽታ ነው።4].

ጄኔቲክስ፣ ይህ ማለት በቤተሰብዎ ውስጥ አንድ ሰው በሽታው ያለበት ሰው መኖር በጣም የተለመደው የአደጋ መንስኤ ነው። 

ለደም መፍሰስ ችግር መንስኤዎች ምንድን ናቸው?

የሚከተሉት ምክንያቶች የደም መፍሰስ ችግርን የመጋለጥ እድልን ከፍ ሊያደርጉ ይችላሉ፡

ዕድሜ

የደም መፍሰስ ችግር በማንኛውም ዕድሜ ላይ ያሉ ሰዎችን ሊጎዳ ይችላል. ይሁን እንጂ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በቫይታሚን ኬ እጥረት የደም መፍሰስ የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ ነው. በተመሳሳይም በዕድሜ የገፉ ሰዎች በሄሞፊሊያ የመያዝ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው። 

የቤተሰብ ታሪክ

አንደኛው ወይም ሁለቱም ወላጆችህ በሽታው ካጋጠማቸው የደም መፍሰስ ችግር የመጋለጥ ዕድሉ ከፍተኛ ነው። 

ወሲብ

ሄሞፊሊያ በወንዶች ላይ በጣም የተለመደ ነው. በሌላ በኩል፣ አደጋው ለወንዶች እና ለሴቶች ተመሳሳይ ሆኖ ይታያል ለአንዳንድ የደም መፍሰስ ችግሮች ለምሳሌ የተገኘ ሄሞፊሊያ።